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基于基因操作策略构建疾病模型的方法和应用: 本发明公开了一种基于基因操作策略构建疾病模型的方法和应用，涉及生物技术领域。该方法通过基因操作技术使Emc3基因在目标动物的血管内皮细胞或小脑浦肯野细胞中不表达。利用该方法可以得到表现出视网膜新生血管疾病或小脑共济失调疾...; 朱献军朱雄杨牧李姝锦杨业明刘文静孙宽祥; 文献传递

家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究被引量：4: 2017年; 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。; 刘玉庆朱雄李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变

EMC3基因视网膜和小脑神经退行性疾病发病机制的功能研究: 神经退行性疾病(Neurodegenerative Diseases)是一类以中枢神经系统(神经元)和(或)外周神经系统(髓鞘)的变性、凋亡所导致的结构和功能的进行性退化为特征的异质性疾病。随着人口老龄化问题日益突出，神...; 朱雄; 关键词：神经退行性疾病浦肯野细胞双极细胞; 文献传递

全外显子组测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因致病剪切新突变: 2016年; 目的探讨一个中国视网膜色素变性（RP）家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图（mfERG）检查。绘制家系图，对家系成员采血，进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证，并在500例健康对照者中进行测序验证。结果共纳入该家系成员5例，含2例患者。患者表现为青少年期发病，夜盲．进行性周边视力受损，逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹，另一位姐妹正常，父母均正常，符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后，发现ABCA4变异性剪切位点c．1761-2A〉G发生纯合突变。另外，在500例健康对照者中，Sanger测序没有发现该位点纯合突变。结论本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点C．1761-2A〉G，扩大了ABCA4致病基因位点谱．为临床的诊断和治疗提供了新靶点。; 周玉朱雄黄璐琳张琳蒋志林陈辉朱献军

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朱雄