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张红红

作品数：5 被引量：2H指数：1
供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 2篇期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 3篇血小板
  • 3篇血小板无力症
  • 3篇婴儿
  • 3篇婴儿期
  • 3篇无力
  • 3篇家系
  • 3篇家系分析
  • 3篇发病
  • 2篇细胞
  • 2篇淋巴
  • 2篇淋巴细胞
  • 2篇急性
  • 2篇白血
  • 2篇白血病
  • 1篇信号
  • 1篇信号通路
  • 1篇预后
  • 1篇预后分析
  • 1篇通路
  • 1篇突变

机构

  • 5篇复旦大学

作者

  • 5篇翟晓文
  • 5篇张红红
  • 2篇钱晓文
  • 2篇孟建华
  • 2篇俞懿
  • 2篇朱晓华
  • 2篇苗慧
  • 1篇王宏胜
  • 1篇王宏旺

传媒

  • 1篇世界临床药物
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 3篇2017
  • 2篇2016
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习
张红红翟晓文
1例婴儿期发病血小板无力症家系分析
张红红翟晓文
婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习被引量：2
2017年
目的提高对婴幼儿血小板无力症（GT）的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10d，因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊。实验室检查：血小板计数282×10^9／L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等生理诱聚剂反应低下，对瑞斯托霉素凝集反应正常。初步诊断为GT。基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c．481T〉C（E4）P．C161R，父母亲均为杂合子携带者，家系里其他6人为该基因杂合子携带者，1人为纯合子患者。汇总分析国内相关报道，GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多，与国外报道类似。血小板膜糖蛋白1Ib（GPIIb）2671C〉T、GP1Ib1750C〉T、GPUb2334A〉C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G〉A国内突变频率高。结论该患者检测的突变基因ITGA2BC．481T〉C（E4）P．C161R为首次报道。基因检测可以提高GT诊断的准确性，对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义。
张红红翟晓文王宏旺钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华
关键词：血小板无力症基因突变基因检测
儿童伴有t(1;19)/TCF3-PBX1急性淋巴细胞白血病治疗预后分析
张红红翟晓文王宏胜钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华
急性T淋巴细胞白血病NOTCH1信号通路及靶向治疗研究进展
2016年
急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者约50%~60%会出现由NOTCH 1基因突变导致的NOTCH 1信号通路异常激活,针对NOTCH 1信号通路的分子靶向治疗,可克服传统化疗药物的非靶向性,有助于解决化疗药物对正常细胞和机体损伤较大的问题。本文综述NOTCH 1信号通路及靶向治疗T-ALL的国内外研究进展。
张红红翟晓文
关键词：白血病NOTCH靶向治疗
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