田野
- 作品数：8 被引量：54H指数：3
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- 胃肠间质瘤患者临床病理特征与基因分型分析
- 目的:大样本分析中国胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者的临床病理特征与c-kit/PDGFRα(血小板源性生长因子受体α)基因突变情况.方法:收集2001年10月至...
- 田野高静李健李艳艳沈琳
- 胃肠间质瘤临床病理特征与基因分型(附660例分析)被引量：28
- 2013年
- 目的探讨胃肠间质瘤病人的临床病理特征及c-kit/血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变频率和突变类型。方法收集2002年1月至2011年10月于北京大学肿瘤医院就诊并经病理组织学确诊的660例胃肠间质瘤病人的临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序方法检测组织标本中c-ki(t外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态,统计学分析基因型与临床病理特征的相关性。结果 660例胃肠间质瘤病人中,男389例(58.9%),女271例(41.1%)。中位年龄56(15～82)岁。原发部位以胃(37%)和小肠(35%)为主,转移部位以肝脏及腹腔最常见。酪氨酸激酶受体(CD117)阳性率95.0%,DOG1阳性率88.1%。360例病人接受基因突变检测,其中c-kit基因外显子11突变241例(66.9%),外显子9突变43例(11.9%),外显子13突变6例(1.7%),外显子17突变4例(1.1%),PDGFRA基因外显子12突变1例(0.3%),外显子18突变7例(1.9%),野生型病人58例(16.2%);c-kit外显子9突变主要见于小肠,而PDGFRA12/18突变主要见于胃;基因突变频率与肿瘤大小与和分裂像未见相关性。结论胃肠间质瘤最常发生在胃和小肠;c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型;基因突变类型与原发部位相关。
- 党运芝高静李健李艳艳田野孙志伟何琼沈琳
- 关键词：胃肠间质瘤病理特征
- 野生型胃肠间质瘤患者的临床病理特征分析
- 目的:大样本分析中国野生型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者的临床病理特征.方法:收集2001年10月至2013年9月于北京大学肿瘤医院就诊的180例野生型胃肠间质...
- 田野高静李健李艳艳沈琳
- 827例胃肠间质瘤c-kit或PDGFRα基因突变谱解读及其与临床病理特征的关系被引量：15
- 2015年
- 目的：大样本分析中国胃肠间质瘤（GIST）患者中c-kit或PDGFRα基因突变类型和突变特点及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2002年9月至2014年1月北京大学肿瘤医院收治的827例突变型GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本，运用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c-kit（外显子9、11、13、17）与PDGFRα基因（外显子12、18）的突变状态，分析其突变类型和突变特点与临床病理特征的关系。结果827例突变型GIST患者中c-kit基因突变798例（96．5％），其中外显子11、9、13和17突变分别为669、99、18和12例；PDGFRα基因突变29例（3．5％），其中外显子12和18突变分别为2和27例。669例c-kit基因外显子11突变中，缺失突变325例（48．6％，主要位于5′端），点突变172例（25．7％，主要集中在556～560密码子），混合突变135例（20．2％），重复突变37例（5．5％，主要位于3′端）；外显子11突变类型与患者年龄、性别、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象及CD34表达有关（均P＜0．05）。 c-kit基因外显子9突变均为502～503密码子的重复突变；外显子13和17突变均为点突变。 PDGFRα基因突变中点突变占75．9％（22／29），另有缺失突变4例，混合突变3例。结论 GIST中c-kit和PDGFRα基因突变率高且突变类型多样，不同外显子突变以及同一外显子的不同突变类型均具有一定的独特性，可为临床个体化治疗提供参考。
- 李艳艳高静田野李健沈琳
- 关键词：胃肠间质瘤基因C-KIT基因PDGFRΑ
- 180例野生型胃肠间质瘤患者的临床病理特征分析被引量：16
- 2015年
- 目的：大样本分析中国野生型胃肠间质瘤（GIST）患者的临床病理特征。方法收集2001年10月至2013年9月于北京大学肿瘤医院就诊的180例野生型胃肠间质瘤患者的临床病理资料，分析野生型GIST患者的临床病理特征，并与同时期的临床病理资料较完整的513例突变型GIST患者进行比较。结果180例野生型GIST患者中，男女比例1∶1，中位年龄52．5（16～78）岁。肿瘤原发于胃者82例（45．6％），小肠43例（23．9％），结直肠21例（11．7％），另有34例（18．9％）患者肿瘤发生于腹腔、盆腔、网膜和肾周等其他部位。50岁以下患者中肿瘤长径大于5 cm的比例明显高于50岁以上患者[77．2％（61／79）比54．9％（50／91），P＜0．01]；且肿瘤大小与核分裂象具有显著关联（P＜0．01）。CD117阳性率为81．7％（138／169），DOG-1阳性率为75．6％（62／82），CD34阳性率为74．7％（115／154）；3种因子均于胃GIST中阳性率最高。与突变型GIST患者比较，野生型GIST发生于年轻患者和原发于胃者比较更高，肿瘤相对更小，CD117和DOG-1阳性率相对较低（均P＜0．01）。结论野生型与突变型GIST在发病年龄、发病部位、肿瘤大小及CD117、DOG-1表达率方面存在明显差异，提示野生型GIST可能作为一个独立的亚型，在临床治疗中需特别关注。
- 田野高静李健李艳艳齐长松沈琳
- 关键词：胃肠间质瘤野生型临床病理特征
- 基于二代测序技术对中国胃肠间质瘤患者伊马替尼治疗前后肿瘤相关基因突变情况分析
- 目的:胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,它可以起源于胃肠道的任何部位.c-kit或PDGFRα基因的功能获得性突变被认为是GIST发病的主...
- 齐长松高静田野李健沈琳
- 胃肠间质瘤患者临床病理特征与基因分型分析
- <正>目的大样本分析中国胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者的临床病理特征与c-kit/PDGFRα(血小板源性生长因子受体α)基因突变情况。方法收集2001年10月...
- 田野高静李健李艳艳沈琳
- 关键词：胃肠间质瘤病理特征基因突变
- 文献传递
- 基于二代测序技术对中国胃肠间质瘤患者伊马替尼治疗前后肿瘤相关基因突变情况分析
- <正>目的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,它可以起源于胃肠道的任何部位。c-kit或PDGFRα基因的功能获得性突变被认为是GIST发病...
- 齐长松高静田野李健沈琳
- 关键词：胃肠间质瘤伊马替尼治疗基因突变
- 文献传递
