朵建英
- 作品数：11 被引量：6H指数：2
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点
- 2018年
- 目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。
- 苏牟潇笪宇威朵建英
- 关键词：肌电图镶边空泡
- 神经包埋辅助装置及其包埋方法
- 本发明涉及一种神经包埋辅助装置，其包括：软木片夹持结构，用于夹紧固定软木片；金属箔卷曲结构，用于把平面状态的金属箔卷成圆形柱状的包围空间；位于软木片夹持结构的正上方，金属箔卷曲结构与固定后的软木片同轴心；位置调节结构，用...
- 朵建英笪宇威
- 以肌肉损害为首发表现的淀粉样神经肌病一例被引量：1
- 2017年
- 系统性淀粉样变性是一类具有B片层结构的淀粉样物质沉积于体内组织器官并致多器官系统受累的疾病，最常累及心脏、肝脏和肾脏，也可见于消化道、舌、腮腺和周围神经，骨骼肌受累较罕见。现将我院收治的1例以肌肉损害为首发表现的淀粉样神经肌病患者临床和肌肉病理特点报道如下，以增加神经科和病理科医生对该病的认识。
- 雷霖邸丽朵建英庞咪笪宇威
- 关键词：淀粉样物质沉积肌肉损害神经肌病首发表现系统性淀粉样变性病理科医生
- 山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例
- 2023年
- 患者男,32岁,警察,2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒,右腿胫骨磕伤,右踝扭伤,行走时右小腿及足背部疼痛感明显,3个月后逐渐缓解,发现右腿变细,自觉足尖站立无力,但仍可独立行走,无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重,长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛,遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中,自觉双上肢及左下肢力量正常,无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。
- 李韵徐敏徐敏陈海朵建英笪宇威
- 关键词：右小腿小腿肌肉家族遗传病史周围神经病肌肉疼痛
- 成人抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体阳性重症肌无力患者的临床特点分析被引量：3
- 2021年
- 目的探究血清抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(LRP4-ab)阳性在成人重症肌无力(MG)患者中的发生情况,并总结LRP4-ab阳性MG患者临床特点及对治疗的反应和预后。方法纳入首都医科大学宣武医院MG数据库中于2017年2月至2018年12月入库的成人MG(起病年龄≥18岁)患者共355例,采用商用放射免疫测定法检测其血清中乙酰胆碱受体抗体(AChR-ab)和骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体,采用基于细胞底物的实验方法检测LRP4-ab。回顾性分析其中LRP4-ab阳性MG患者的临床特点、对治疗的反应和预后,并与同期入库的LRP4-ab阴性MG患者进行比较。结果355例成人MG患者中,有13例(3.7%)患者血清LRP4-ab阳性,且均同时AChR-ab阳性;男女性别比为2.3∶1,平均起病年龄54岁。其中5例行胸腺手术,病理证实3例为胸腺瘤,2例为胸腺增生。LRP4-ab阳性和阴性MG患者在起病症状、AChR-ab滴度、球肌无力、呼吸肌无力、胸腺瘤和病情最重时的美国重症肌无力基金会(MGFA)临床分型方面差异均无统计学意义,但LRP4-ab阳性MG患者中MGFA分型为Ⅲ型者(病情最重时)的比例明显高于阴性患者[分别为8/13和26.9%(7/26),P=0.08]。13例LRP4-ab阳性患者经治疗后,10例病情缓解,3例临床明显改善,与LRP4-ab阴性患者无明显差异。结论本组MG患者的LRP4抗体阳性率为3.7%,LRP4抗体阳性MG的临床特点与阴性者无明显差别。
- 雷霖李尊波沈发秀刘晴张雪萍范志荣苏圣尧卢岩邸丽王敏朵建英笪宇威
- 关键词：重症肌无力
- Danon病三例
- 2022年
- 目的 总结Danon病患者的临床表现、实验室检查结果和骨骼肌的组织病理学特点。方法对3例Danon病患者的临床资料进行总结分析。结果 3例患者均为男性,2例患者主要症状为心脏受累表现,1例患者感四肢力弱,其他症状包括消瘦、视力下降、学习成绩差等。3例患者肌肉病理显示肌纤维内自噬空泡及嗜碱性物质沉积。基因检测发现3例患者溶酶体膜相关蛋白-2 (1ysosome-associated membrane protein-2,LAMP2)基因存在半合子突变。结论 Danon病主要表现为青少年起病的心肌病,预后差。对有心肌病和肌酸激酶升高的患者建议肌肉活检,肌肉病理对诊断和鉴别诊断有意义。
- 王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威
- 关键词：基因突变
- 散发性肌萎缩侧索硬化患者骨骼肌病理改变特点及其与疾病进展的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的研究散发性肌萎缩侧索硬化(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,sALS)患者骨骼肌病理改变特点及其与疾病进展速度的相关性。方法回顾性分析2011年4月至2018年3月首都医科大学宣武医院收治的sALS患者29例,患者均行肌肉活检提示神经源性损害,且经随访诊断符合修订的EI Escorial临床确诊或临床很可能的ALS标准。根据活检部位肌力情况分为症状前期(肌力正常组)及症状期(肌力异常组),比较不同疾病阶段骨骼肌病理特点及Ⅰ和Ⅱ型肌纤维受累情况。根据疾病进展速率中位数,将患者分为缓慢进展组及快速进展组,比较不同疾病进展速率患者间骨骼肌病理改变特点以及神经再生支配代偿程度的差异性。结果在sALS的不同疾病阶段均可见肌纤维角形萎缩呈小组样分布及群组化现象,但两组患者出现不同类型肌纤维小组样萎缩及群组化构成无统计学差异(P>0.05)。不同疾病进展速率组间出现小组样萎缩程度、靶纤维及群组化病理改变的患者分布无统计学差异(P>0.05),但缓慢进展组神经再生支配代偿程度较快速进展组更高(P<0.05)。结论在sALS患者的不同疾病阶段Ⅰ和Ⅱ型肌纤维均存在失神经及神经再生支配的病理改变,不存在选择性肌纤维受累。缓慢进展的sALS患者神经再生支配程度较快速进展患者更高。
- 朱文佳欧阳雅声邸丽卢岩王敏文欣玫朵建英栾沁榕李存江笪宇威
- 关键词：肌萎缩侧索硬化肌萎缩
- MHC-Ⅱ联合MHC-Ⅰ免疫组化染色在特发性炎性肌病诊断中的应用价值探讨
- 2024年
- 目的探讨主要组织相容性复合体(MHC)-Ⅱ联合MHC-Ⅰ免疫组化染色在特发性炎性肌病(IIM)诊断中的应用价值。方法收集2010年3月至2018年4月在首都医科大学宣武医院神经内科行肌肉活检患者的标本29份,并通过医院电子病历系统收集患者的临床资料,包括4种IIM[皮肌炎(DM)5例,多发性肌炎(PM)5例,散发性包涵体肌炎(IBM)4例及坏死性自身免疫性肌病(NAM)5例]和2种非炎性肌病(NIM)[肌营养不良(MD)5例,dysferlinopathy肌病5例]。将标本进行苏木精-伊红(HE)染色及MHC-Ⅰ、MHC-Ⅱ免疫组化染色。结果免疫组化染色结果显示,PM、DM及IBM患者肌肉标本MHC-Ⅰ阳性率达100.0%,NAM和MD患者肌肉标本MHC-Ⅰ阳性率为80.0%,dysferlinopathy肌病患者肌肉标本MHC-Ⅰ阳性率为20.0%。PM和IBM患者肌肉标本MHC-Ⅱ阳性率分别为40.0%、50.0%,其余类型疾病患者肌肉标本的MHC-Ⅱ免疫组化染色均呈阴性。结论相较于MHC-Ⅰ免疫组化染色,MHC-Ⅱ免疫组化染色在鉴别IIM与NIM中有较高的特异性。MHC-Ⅱ联合MHC-Ⅰ免疫组化染色对不同肌病类型的诊断有较好的临床应用价值。
- 朵建英邸丽卢岩王敏黄月朱文佳文欣玫徐敏陈海笪宇威
- 关键词：特发性炎性肌病免疫组化染色
- 晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点
- 2020年
- 目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。
- 王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威
- 关键词：基因突变
- 神经冰冻切片刚果红染色技术在周围神经病病理诊断中的应用效果探讨
- 2023年
- 目的探讨神经冰冻切片刚果红染色技术在周围神经病病理诊断中的应用效果,摸索实验操作的最佳条件。方法选择2022年8月于首都医科大学宣武医院神经内科收治的1例淀粉样周围神经病患者,取腓肠神经的活检组织标本。制作6μm和8μm厚度的冰冻切片,Highman刚果红染液染色时间分别设置为5 min、10 min、15 min、20 min,在普通光、偏振光及荧光下观察冰冻切片刚果红染色结果。结果当染色时间为10 min、15 min、20 min时,两种厚度切片均可观察到特异物质沉积,且随着切片厚度增加,颜色强度增加。6μm切片在染色5 min时效果不佳;8μm切片在染色15 min时效果最好,光镜及荧光显微镜下观察到的染色结果更利于观察者进行诊断。结论神经冰冻切片厚度为8μm、染色时间15 min是合适的刚果红染色条件,在淀粉样周围神经病病理诊断中有较好的应用价值。
- 朵建英陈海徐敏邸丽朱文佳黄月文欣玫卢岩王敏笪宇威
- 关键词：刚果红染色病理诊断
