笪宇威
- 作品数：128 被引量：156H指数：5
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学理学更多>>
- 成人本科临床医学教学方法体会点滴
- 2008年
- 成人教育是一种新型教育制度,成人本科临床医学教育是成人高等医学教育的重要组成部分,其作为一个特定的层次和特殊的群体,强调具有成人特色,教学方法应有独到之处。笔者总结了几年来理论授课和临床实践教学体会,认为合理运用多媒体授课、实际病例教学和PBL教学综合应用,教学效果较好。
- 笪宇威贾建平
- 关键词：成人本科教学方法
- 脂质沉积性肌病的临床、病理、影像及分子生物学特点分析
- 庞咪笪宇威
- 误诊为脊髓亚急性联合变性的汞中毒1例报道被引量：1
- 2013年
- 汞中毒临床少见，现报告1例误诊为脊髓亚急性联合变性的汞中毒如下。1病例男，63岁。因“双下肢活动不利3年多、四肢麻木伴踩棉花感2年半”于2010年7月20日入院。患者3年多前开始觉双膝关节僵硬，以右腿为著，但不影响行走，于2007年3月就诊于当地医院，查血常规示红细胞2．06×10^12／L，血红蛋白87g／L；未予特殊治疗，症状无缓解。
- 田德财张新卿笪宇威
- 关键词：脊髓亚急性联合变性汞中毒误诊膝关节僵硬下肢活动四肢麻木
- 重症肌无力患者他克莫司治疗剂量精准选择的系统及应用
- 本发明涉及一种重症肌无力患者他克莫司治疗剂量精准选择的预测系统及其应用，其中，该预测系统包括：数据获取单元、预测单元，其中所述数据获取单元用于获取所述患者的特征数据，所述预测单元用于将所特征数据输入预测模型，得到他克莫司...
- 笪宇威范志荣
- 运动神经元病的腓肠神经病理形态和定量分析
- 2009年
- 目的探讨运动神经元病(MND)的腓肠神经活检病理改变。方法对22例肌萎缩侧索硬化患者进行腓肠神经活检,并采集横断面病理图像,进行定量形态学分析。结果腓肠神经可见有髓纤维密度减低,以大纤维减少为主,薄髓纤维增多。结论MND患者的感觉神经病理形态学存在异常。
- 徐敏李存江宋珏娴卢岩王敏刘璐笪宇威贾建平
- 关键词：运动神经元病腓肠神经神经病变病理
- 青少年发病的甲基丙二酸血症临床分析被引量：2
- 2008年
- 目的探讨青少年发病的甲基丙二酸血症临床特点。方法分析4例经气相色谱-质谱联用法尿筛查诊断青少年发病的甲基丙二酸血症神经系统临床表现和治疗经过。结果4例甲基丙二酸血症患者主要临床表现为智能减退、癫痫、锥体束征；2例患者有视力减退和视神经萎缩，1例有视乳头水肿：经腺苷钴胺和左卡尼丁治疗1个月症状均有改善。结论青少年发病的甲基丙二酸血症临床主要表现为智能减退、癫痫、锥体束征，经治疗可好转。
- 叶静李存江刘江红王向波笪宇威宋海庆
- 关键词：甲基丙二酸青少年
- 我国肢带型肌营养不良患者中发现HNRNPDL基因类朊蛋白域突变
- 2019年
- 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌及肩带肌的无力及萎缩为主要临床特点。遗传学研究已发现29个致病基因与本组疾病相关,其中24个基因与隐性遗传的LGMD相关,5个基因与显性遗传LGMD相关的基因突变位点被识别出来[1-2]。
- 孙亚南笪宇威
- 关键词：肢带型肌营养不良基因突变位点致病基因朊蛋白LGMD
- 伴有周围神经损害的强直性肌营养不良被引量：2
- 2006年
- 目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床表现和病理改变。方法通过1例确诊的DM病例的临床表现和神经肌肉的病理改变来系统回顾本病的发病机理、分类、临床表现、病理改变、诊断和治疗。结果该例患者的临床表型和肌肉病理改变符合DM1型,腓肠神经主要病理改变为轴索变性,伴有轻度脱髓鞘。结论DM是一组遗传性疾病,临床表现为骨骼肌萎缩、力弱、强直和多种骨骼肌以外的症状,可伴有以轴索变性为主的周围神经损害。
- 笪宇威李彦徐敏刘尖尖贾建平
- 关键词：强直性肌营养不良病理周围神经
- 原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点被引量：8
- 2007年
- 目的分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点。方法回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维,油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主,一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。
- 笪宇威贾建平李彦王敏
- 关键词：脂质沉积性肌病线粒体
- 腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测被引量：1
- 2005年
- 目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况。方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长。结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,经DNA序列测定证实其Cx32外显子2发生Leu89Pro(266T→C)错义突变;家系内其他4例发病者和5名未发病者Cx32外显子2都有与先证者一致的DHPLC杂合双峰。60名健康对照者中未发现上述改变。结论Leu89Pro是该家系的致病性突变。该突变体的致病机制如何,有待于做进一步研究。
- 笪宇威贾建平叶静杨静芳温玫董秀敏
- 关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类突变高压液相系谱
