孙永波
- 作品数：5 被引量：14H指数：2
- 供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨被引量：10
- 2016年
- 目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。
- 王琼黎曼侬党峰博王诗丽孙永波
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值
- 16837例新生儿疾病筛查情况分析
- 2018年
- 新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是指医疗保健机构在新生儿群体中通过快速、简便、灵敏的检测方法对某些危害严重先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，从而避免重要脏器出现不可逆的损伤，最大程度上降低了由此带来的社会、家庭负担。我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，全国各省市都在不同范围内普遍开展了新生儿疾病筛查工作。
- 党峰博何建萍孙永波唐健李娟
- 关键词：新生儿新生儿疾病筛查
- 滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究被引量：2
- 2016年
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，
- 王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
- 2023年
- 目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯合变异82例,其中c.211G>A纯合变异占93.9%;c.1091C>T纯合变异占3.7%;c.1198A>C纯合变异占2.4%。检出UGT1A1基因杂合变异275例,其中c.211G>A杂合变异占69.1%;c.1091C>T杂合变异占17.8%;c.1456T>G杂合变异占5.5%;c.1198A>C杂合变异占2.5%;c.1352C>T占1.1%;c.596C>G杂合变异占1.1%;c.1423C>T杂合变异占0.7%;c.1100G>A、c.1389G>C、c.610A>G、c.163C>T、c.715C>T、c.1021C>T杂合变异各占0.4%。结论昆明地区Gilbert综合征基因变异谱前3顺位为c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G,与云南边境地区有所不同。为昆明地区非结合高胆红素血症疾病的诊断、预防及治疗提供了重要的参考依据,同时也为进一步探索非结合高胆红素血症的疾病发生机制提供了基础数据。
- 何建萍吕梦欣秦茂华朱丽虹党峰博孙永波罗胜军罗兰唐健
- 关键词：GILBERT综合征基因变异高通量测序
- 昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据。方法随机抽取昆明地区新生儿1368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中海贫血基因检测。结果新生儿异常血红蛋白筛查阳性率为7.02%;地中海贫血基因携带率为7.75%,以αα/-α3.7型最为常见,CD26M/N次之。结论昆明地区新生儿异常血红蛋白发生率较本省发生率高,地中海贫血基因突变谱与我国南方其他地区存在差异。
- 何建萍吕梦欣邹婕陆芸孙永波钱源黄烁丹唐健
- 关键词：新生儿血红蛋白地中海贫血
