您的位置： 专家智库 > >

党峰博

作品数：13 被引量：38H指数：4
供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
发文基金：云南省科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇中文期刊文章

领域

  • 11篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学

主题

  • 5篇新生儿
  • 5篇新生儿疾病
  • 5篇新生儿疾病筛...
  • 5篇疾病筛查
  • 4篇基因
  • 3篇激素
  • 3篇产前
  • 2篇地中海贫血
  • 2篇血红蛋白
  • 2篇羊水
  • 2篇异常血红蛋白
  • 2篇孕妇
  • 2篇妊娠
  • 2篇突变
  • 2篇贫血
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 2篇基因型
  • 2篇甲状腺

机构

  • 13篇昆明市妇幼保...
  • 4篇昆明医科大学
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 13篇党峰博
  • 11篇何建萍
  • 6篇李霖华
  • 6篇杨菊芬
  • 6篇黎曼侬
  • 5篇王琼
  • 4篇赵晓梅
  • 3篇孙永波
  • 2篇陈欣欣
  • 2篇罗兰
  • 2篇王诗丽
  • 1篇杨昭庆
  • 1篇林克勤
  • 1篇秦茂华
  • 1篇朱丽虹
  • 1篇李继红
  • 1篇柳文美
  • 1篇杨海云
  • 1篇雷瑾
  • 1篇李娟

传媒

  • 4篇云南医药
  • 3篇中国优生与遗...
  • 3篇昆明医科大学...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中国医学工程
  • 1篇国际检验医学...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 3篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 1篇2012
  • 2篇2011
  • 1篇2010
共 13 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾被引量：1
2011年
目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫(FEIA)技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心分发的18批次共计90份质评样本,TSH和Phe测定结果偏倚分布范围广(分别为-38.89%～44.44%和-29.63%～86.36%),相对偏移平均值分别为7.03%和3.02%;90份质评样本中,85份TSH测定值和86份Phe测定值偏移在允许范围内,符合率分别为94.44%(85/90)和95.56%(86/90);88份TSH反馈结果和87份Phe反馈结果通过,定性判断符合率分别为97.8%(88/90)和96.7%(87/90);所有项目评分结果均≥80%。结论本实验室室间质评结果在控制限内;参加全国新生儿疾病筛查实验室室间检测质量评价并对其进行监控,能有效保证大批量标本检测操作的可信度、稳定性和均一性,从而提高检测质量,保证检测结果的准确性。
王琼李霖华黎曼侬何建萍杨菊芬党峰博赵晓梅
关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺激素苯丙氨酸
昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析被引量：7
2020年
目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α^3.7型、αα/--^SEA型、αα/-α^4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01)。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α^3.7、αα/--^SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。
唐健吕梦欣何建萍罗胜军党峰博钱源罗兰
关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血基因突变谱孕妇
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨被引量：10
2016年
目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。
王琼黎曼侬党峰博王诗丽孙永波
关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值
全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值被引量：2
2017年
地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2]。
唐健吴艳辉党峰博何建萍罗胜军杨菊芬李霖华邓泽帅
关键词：妊娠期妇女地中海贫血
羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析被引量：2
2018年
目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:>35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%;胎儿超声软指标异常7例占2.4%;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查。在这些异常中,23例为数目异常(54.8%),15例为结构异常(35.7%),4例为多态变异(9.5%)。其中大量数目异常为21三体。
何建萍吕梦欣李霖华党峰博杨菊芬王诗丽
关键词：羊水染色体异常产前诊断指征
昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析被引量：2
2012年
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始，对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症（OH）、苯丙酮尿症（PKU）及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症3种疾病的筛查。现将2002年-2010年筛查结果报道如下。
何建萍王琼李霖华黎曼侬杨菊芬陈欣欣党峰博赵晓梅
关键词：新生儿疾病筛查CHPKUG-6-PD
云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析被引量：6
2019年
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。
何建萍郭薇霞唐健罗胜军吕梦欣党峰博林克勤杨昭庆
关键词：异常血红蛋白血红蛋白电泳基因型
昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析被引量：1
2010年
目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downssyndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。
黎曼侬何建萍杨菊芬李霖华雷瑾赵晓梅党峰博陈欣欣
关键词：唐氏综合征甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素游离雌三醇产前筛查
新生儿疾病筛查信息系统管理软件应用的效果分析被引量：4
2014年
目的新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊治、早期干预和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理。为了规范新生儿疾病筛查系统的工作流程,提高工作效率,使用筛查信息管理软件。方法使用新晖-新生儿疾病筛查信息管理系统。结果利用电子通道快速、简便、共享、高效等特点,提高了昆明市新生儿疾病筛查率、覆盖率、召回率和信息管理率,加强了新生儿疾病筛查管理的规范性。结论使用该软件有效提高了工作效率,提高了昆明市新生儿疾病筛查率,降低了筛查成本。
黎曼侬王琼党峰博柳文美李继红杨海云
关键词：新生儿疾病筛查信息系统
6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析被引量：5
2018年
目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.
唐健何建萍罗胜军吕梦欣党峰博罗兰
关键词：异常血红蛋白HB
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0