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新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨被引量：10: 2016年; 目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。; 王琼黎曼侬党峰博王诗丽孙永波; 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值

滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究被引量：2: 2016年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，; 王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾被引量：1: 2011年; 目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫(FEIA)技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心分发的18批次共计90份质评样本,TSH和Phe测定结果偏倚分布范围广(分别为-38.89%～44.44%和-29.63%～86.36%),相对偏移平均值分别为7.03%和3.02%;90份质评样本中,85份TSH测定值和86份Phe测定值偏移在允许范围内,符合率分别为94.44%(85/90)和95.56%(86/90);88份TSH反馈结果和87份Phe反馈结果通过,定性判断符合率分别为97.8%(88/90)和96.7%(87/90);所有项目评分结果均≥80%。结论本实验室室间质评结果在控制限内;参加全国新生儿疾病筛查实验室室间检测质量评价并对其进行监控,能有效保证大批量标本检测操作的可信度、稳定性和均一性,从而提高检测质量,保证检测结果的准确性。; 王琼李霖华黎曼侬何建萍杨菊芬党峰博赵晓梅; 关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺激素苯丙氨酸

不孕妇女生殖道支原体感染情况及药敏分析被引量：3: 2012年; 目的了解昆明市部分不孕妇女解脲支原体、人型支原体感染状况及其药物敏感情况。方法对431例不孕妇女进行解脲支原体、人型支原体培养及其药物敏感性试验。结果①不孕妇女解脲支原体阳性人数为228例占52.90%、人型支原体阳性人数为59例占13.69%,而对照组则分别为49例(占36.57%)和7例(占5.23%),不孕症组在Uu、Mh单独感染人数方面均高于对照组,两组间差异有统计学意义(P<0.01),而在复合感染人数方面不孕症组为48例,对照组为5例(P=0.01),两组数据具有差异性;②不孕症组对交沙霉素、美满霉素、强力霉素敏感性强,敏感率分别为100%、94.56%、92.47%。结论不孕妇女生殖道支原体感染率高,对多种抗生素耐药,临床有必要作支原体培养与药敏试验。; 李霖华林松杨菊芬陈欣欣王琼赵晓梅; 关键词：不孕解脲支原体人型支原体药敏

昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析被引量：2: 2012年; 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始，对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症（OH）、苯丙酮尿症（PKU）及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症3种疾病的筛查。现将2002年-2010年筛查结果报道如下。; 何建萍王琼李霖华黎曼侬杨菊芬陈欣欣党峰博赵晓梅; 关键词：新生儿疾病筛查 CH PKU G-6-PD

新生儿疾病筛查信息系统管理软件应用的效果分析被引量：4: 2014年; 目的新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊治、早期干预和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理。为了规范新生儿疾病筛查系统的工作流程,提高工作效率,使用筛查信息管理软件。方法使用新晖-新生儿疾病筛查信息管理系统。结果利用电子通道快速、简便、共享、高效等特点,提高了昆明市新生儿疾病筛查率、覆盖率、召回率和信息管理率,加强了新生儿疾病筛查管理的规范性。结论使用该软件有效提高了工作效率,提高了昆明市新生儿疾病筛查率,降低了筛查成本。; 黎曼侬王琼党峰博柳文美李继红杨海云; 关键词：新生儿疾病筛查信息系统

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析: 2011年; 目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。; 何建萍李霖华黎曼侬杨菊芬王琼党峰博赵晓梅; 关键词：羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型产前诊断

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王琼