您的位置： 专家智库 > >

朱朝锋

作品数：17 被引量：40H指数：4
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金河南省科技发展计划项目河南省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 17篇中文期刊文章

领域

  • 17篇医药卫生

主题

  • 9篇产前
  • 8篇基因
  • 5篇胎儿
  • 4篇突变
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇产前诊断
  • 3篇遗传学
  • 3篇整倍体
  • 3篇三体
  • 3篇综合征
  • 3篇家系
  • 3篇非整倍体
  • 3篇倍体
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇三体综合征
  • 2篇缺乏症
  • 2篇染色体非整倍...
  • 2篇基因突变
  • 2篇基因新突变

机构

  • 17篇郑州大学第一...

作者

  • 17篇孔祥东
  • 17篇朱朝锋
  • 5篇刘宁
  • 3篇代鹏
  • 2篇陈晨
  • 2篇苏利沙
  • 2篇冯银
  • 2篇赵振华
  • 2篇焦智慧
  • 2篇朱晓帆
  • 1篇郭红军
  • 1篇吴静
  • 1篇王莉
  • 1篇梅世月
  • 1篇白楠
  • 1篇亢鸿飞
  • 1篇任淑敏
  • 1篇李双
  • 1篇郭煜
  • 1篇赵军红

传媒

  • 8篇中华医学遗传...
  • 2篇中华围产医学...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华妇产科杂...
  • 1篇国际检验医学...
  • 1篇中华生物医学...
  • 1篇中华实用诊断...

年份

  • 2篇2023
  • 3篇2022
  • 4篇2021
  • 1篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 4篇2017
共 17 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究
2021年
目的对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析,总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水,进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常;SNP-array分析结果为arr[hg19]47,XN,+16/46,XN,异常比例约20%;FISH结果为nuc ish(D16Z1×2)[75]/(D16Z1×3)[25];引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析,结果分别为arr[hg19]47,XN,+16,和arr[hg19]46,XN。结论限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素,产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。
焦智慧朱朝锋侯雅勤王莉孔祥东
关键词：产前诊断
全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例被引量：2
2021年
22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为1/4000~1/2000[1],由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高。22q11.2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11.2区域有0.7~3.0 Mb片段杂合性缺失,累及多系统异常表现,是引起先天性心脏病、发育迟缓和腭裂综合征的常见遗传性疾病[1]。
朱朝锋时盼来焦智慧孔祥东
关键词：拷贝数变异
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析
2022年
目的对一例糖原贮积症Ⅵ型(glycogen storage diseaseⅥ,GSD-Ⅵ)患儿进行表型和致病变异分析,明确其遗传学病因。方法分析患儿的临床资料,应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对其进行致病变异检测,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿男,3岁9个月,表现为腹部膨隆、肝脏肿大、身材矮小,WES检测发现其携带PYGL基因c.320dupA(p.Asn107fs)和c.697G>A(p.Gly233Ser)复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其父母,其中c.320dupA(p.Asn107fs)既往未见报道。结论上述发现明确了该GSD-Ⅵ患儿的遗传学病因,丰富了PYGL基因的变异谱,并为患儿的治疗和遗传咨询提供了依据。
苏利沙朱朝锋吴静孔祥东
一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析
2022年
目的探讨1例有小下颌生育史,再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法对胎儿进行系统超声检查,回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型,用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查,对候选变异进行Sanger测序验证。结果系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌,出生后表现为巨大儿,舌后坠,呼吸困难,高腭弓,小下颌。WES检测提示胎儿携带COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1?)杂合变异,遗传自父亲,母亲及其他家系成员均未检测到该变异,该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离,下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠,引产儿外观为小下颌畸形。结论Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形,出生后表型差异较大。COL2A1基因c.3G>C(p.Met1?)可能是该家系的致病变异。
房晓华朱朝锋孔祥东刘宁
关键词：基因变异
基因组光学图谱技术在16p11.2-p12.2微缺失诊断的应用
2020年
目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常,为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位,基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
代鹏朱朝锋赵干业孔祥东
关键词：染色体结构异常
一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断
2017年
目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia，PTD）家系TOR1A（TorsinA）基因的突变，为其家系的产前诊断依据提供。方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本，应用PCR扩增样本TORlA基因第5外显子及侧翼DNA序列，之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析。用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变。结果荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因-907—909delGAG（P．Glu303del）缺失突变，推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大。结论TOR1A基因C．907—909delGAG突变是该家系的致病原因。针对TOR1A基因的微小缺失型突变，可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析。
陈晨朱朝锋赵振华任依琳孔祥东
关键词：肌张力障碍毛细管电泳基因突变
基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析被引量：1
2021年
目的探讨基因组光学图谱技术(Bionano)和纳米孔测序技术(Nanopore)分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序技术能够分析出易位染色体和精确断裂位点以及影响的基因。结论两种技术检测染色体相互易位存在差异性,临床医生和患者可根据需求选择不同的检测方案。
代鹏朱朝锋赵勇江孔祥东
关键词：易位核型分析
纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1
2021年
目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者,家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者,与临床诊断结果一致,且精确定位倒位的断裂位点。此外,对测序结果进行统计分析发现,携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析,并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。
代鹏冯银朱朝锋孔祥东
关键词：血友病A先证者基因倒位携带者遗传疾病
双胎妊娠无创产前基因筛查的研究被引量：6
2019年
目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果为确诊标准,625例双胎妊娠孕妇中,NIPS检出5例染色体非整倍体双胎妊娠,漏诊1例。NIPS漏诊的1例双胎妊娠孕妇于妊娠晚期经超声发现胎儿异常并经侵入性产前诊断验证。结论可考虑将NIPS作为双胎妊娠孕妇拒绝产前诊断时首选的胎儿染色体非整倍体的筛查方式。
薛淑文朱朝锋郭依琳蔡奥捷郭红军刘宁孔祥东
关键词：双胎妊娠基因筛查染色体非整倍体胎儿异常妊娠晚期
ACAD8基因新突变导致异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的遗传学分析
2023年
目的对一个新生儿代谢筛查异常患儿进行遗传学病因分析和遗传咨询。方法采集患儿及父母外周血,经DNA提取后进行先证者单人全外显子组测序,根据ACMG指南筛选出致病性位点并通过Sanger测序验证父母来源。结果全外结果发现患儿携带ACAD8基因c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9),均为杂合变异,父母分别为杂合变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行变异致病性评级,这两个变异均为疑似致病性变异,其致病性均为首次报道。基因ACAD8突变会导致常染色体隐性遗传疾病异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD)。该患儿无特异性临床表现,随访至20月龄生长发育正常,亦未见异常。结论我们在IBDD患者中发现了ACAD8基因两个新突变c.302C>T(p.S101L)和c.712del(p.W238Gfs*9),丰富了人类ACAD8基因的致病性突变谱,从而有助于了解IBDD患者的遗传背景。同时为了进一步描述该遗传代谢病的临床表型,长期随访和监测是十分必要的。
朱朝锋任淑敏孔祥东
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0