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杨光
作品数:
2
被引量:2
H指数:1
供职机构:
南京医科大学附属儿童医院
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发文基金:
国家临床重点专科建设项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
金玉
南京医科大学附属儿童医院
练敏
南京医科大学附属儿童医院
林如峰
南京医科大学附属儿童医院
杨辉
南京医科大学附属儿童医院
李玫
南京医科大学附属儿童医院
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金玉
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郭红梅
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林如峰
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中华消化内镜...
1篇
临床儿科杂志
年份
2篇
2017
共
2
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CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习
2017年
目的 探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后。方法 回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 患儿,女,1个月,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1G>A/c.1477-3C>G复合杂合变异,其中c.1477-3C>G为一新颖变异。结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后。
郭红梅
李玫
金玉
杨光
关键词:
胆汁淤积
代谢缺陷
先天性疾病
儿童胃Burkitt淋巴瘤误诊胃炎一例
被引量:2
2017年
患儿男,12岁6个月,因“上腹部疼痛半个月,黑便3d”入院。患儿半个月前无明显诱因出现中上腹阵发性疼痛,每次持续数分钟,晨起及晚餐前发作,进食后疼痛减轻,无午夜痛及放射性疼痛,无发热、呕吐、反酸及黑便。外院查粪便幽门螺杆菌(卵)抗原(+),诊断为HP相关性胃炎,口服阿莫西林克拉维酸钾分散片、奥美拉唑和克拉霉素治疗1周,腹痛未见明显减轻。
杨辉
金玉
杨光
练敏
林如峰
关键词:
HP相关性胃炎
BURKITT淋巴瘤
上腹部疼痛
粪便幽门螺杆菌
误诊
放射性疼痛
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