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杨光

作品数:2 被引量:2H指数:1
供职机构:南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文基金:国家临床重点专科建设项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇胆汁
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇幽门螺
  • 1篇幽门螺杆菌
  • 1篇上腹
  • 1篇上腹部
  • 1篇上腹部疼痛
  • 1篇疼痛
  • 1篇突变
  • 1篇胃炎
  • 1篇文献复习
  • 1篇误诊
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性疾病
  • 1篇相关性胃炎
  • 1篇淋巴
  • 1篇淋巴瘤

机构

  • 2篇南京医科大学...

作者

  • 2篇金玉
  • 2篇杨光
  • 1篇杨辉
  • 1篇郭红梅
  • 1篇李玫
  • 1篇林如峰
  • 1篇练敏

传媒

  • 1篇中华消化内镜...
  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 2篇2017
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习
2017年
目的 探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后。方法 回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 患儿,女,1个月,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1G>A/c.1477-3C>G复合杂合变异,其中c.1477-3C>G为一新颖变异。结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后。
郭红梅李玫金玉杨光
关键词:胆汁淤积代谢缺陷先天性疾病
儿童胃Burkitt淋巴瘤误诊胃炎一例被引量:2
2017年
患儿男,12岁6个月,因“上腹部疼痛半个月,黑便3d”入院。患儿半个月前无明显诱因出现中上腹阵发性疼痛,每次持续数分钟,晨起及晚餐前发作,进食后疼痛减轻,无午夜痛及放射性疼痛,无发热、呕吐、反酸及黑便。外院查粪便幽门螺杆菌(卵)抗原(+),诊断为HP相关性胃炎,口服阿莫西林克拉维酸钾分散片、奥美拉唑和克拉霉素治疗1周,腹痛未见明显减轻。
杨辉金玉杨光练敏林如峰
关键词:HP相关性胃炎BURKITT淋巴瘤上腹部疼痛粪便幽门螺杆菌误诊放射性疼痛
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