林如峰
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料,对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例,女5例,诊断年龄0.7~15.8岁;其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大(14例)、血小板减少(14例)、肝肿大(8例)和贫血(8例)多见,其中有6例患儿存在生长迟缓,5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常,仅有1例有骨痛,Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外,其余13例均为杂合变异,常见致病变异为L483P(33%,10/30),其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现,骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外,Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高,可同时出现于3种亚型,L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。
- 孙晓燕薛瑶王娅萍黄婕林如峰康美云方拥军
- 关键词：戈谢病儿童基因型临床表型
- 外周血自体造血干细胞移植治疗儿童神经母细胞瘤的疗效分析被引量：1
- 2020年
- 目的:研究外周血自体造血干细胞移植治疗儿童神经母细胞瘤的疗效和意义。方法:以2009—2018年于南京医科大学附属儿童医院确诊为神经母细胞瘤并接受外周血自体造血干细胞移植术的16例患儿为移植组,2013—2016年未进行移植的30例患儿作为对照组,回顾性研究患儿的发病特征、治疗经过,绘制生存曲线,计算两组患儿的平均生存时间和3年无事件存活率,比较两组患儿的预后。结果:移植组与对照组在年龄、肿瘤分期及危险度分级方面差异无统计学意义。移植组死亡3例,复发4例,平均生存时间为(47.2±8.4)个月,3年无事件生存率为55.1%;对照组死亡1例,复发11例,平均生存时间为(36.6±3.6)个月,3年无事件生存率为52.1%。结论:外周血自体造血干细胞移植具有短期内改善预后的趋势,但是否能延长神经母细胞瘤患儿的生存时间、延后复发时间和改善患儿最终预后有待进一步研究。
- 吴怡隽戎留成郭雪梅林如峰陆世丰方拥军
- 关键词：神经母细胞瘤儿童自体造血干细胞移植
- 儿童噬血细胞综合征诊治经验
- 2018年
- 噬血细胞综合征（HPS）亦称嗜血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），是由于机体遗传性或获得性细胞毒性T淋巴细胞（CTL）及自然杀伤（NK）细胞功能缺陷，不能有效地移除抗原刺激，产生高度激活但无效的免疫应答，机体释放大量细胞因子，形成细胞因子风暴，从而造成多器官、多组织损伤[1].
- 王楠方拥军黄婕王永韧吴鹏林如峰陆世丰
- 关键词：噬血细胞综合征诊治经验自然杀伤(NK)细胞淋巴组织细胞增生症细胞毒性T淋巴细胞儿童
- 儿童胃Burkitt淋巴瘤误诊胃炎一例被引量：2
- 2017年
- 患儿男，12岁6个月，因“上腹部疼痛半个月，黑便3d”入院。患儿半个月前无明显诱因出现中上腹阵发性疼痛，每次持续数分钟，晨起及晚餐前发作，进食后疼痛减轻，无午夜痛及放射性疼痛，无发热、呕吐、反酸及黑便。外院查粪便幽门螺杆菌（卵）抗原（＋），诊断为HP相关性胃炎，口服阿莫西林克拉维酸钾分散片、奥美拉唑和克拉霉素治疗1周，腹痛未见明显减轻。
- 杨辉金玉杨光练敏林如峰
- 关键词：HP相关性胃炎BURKITT淋巴瘤上腹部疼痛粪便幽门螺杆菌误诊放射性疼痛
