李玫
- 作品数：96 被引量：299H指数：9
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目国家临床重点专科建设项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- IL-12和IL-10在儿童幽门螺杆菌相关性胃炎中的表达研究被引量：3
- 2005年
- 目的:通过检测幽门螺杆菌(Hp)感染儿童胃黏膜中白细胞介素(IL)-12、IL-12mRNA及IL-10、IL-10mRNA的变化,对Hp感染过程中细胞免疫反应进行研究。方法:胃镜下取胃窦黏膜活检标本,用ELISA法和RT-PCR定量法测定胃窦黏膜中IL-12、IL-10和IL-12mRNA、IL-10mRNA的表达量。结果:Hp阳性者胃黏膜中IL-12和IL-12mRNA分别为(66.42±15.15)pg/mg蛋白、(59.21±15.03)%;Hp阴性患儿胃黏膜中IL-12和IL-12mRNA分别为(22.22±8.79)pg/mg蛋白和(17.94±7.39)%。Hp阳性组明显高于Hp阴性组,两组比较差异有显著性(P<0.01);Hp阳性患儿胃黏膜中IL-10和IL-10mRNA分别为(2.79±1.29)pg/mg蛋白和(12.54±4.37)%;Hp阴性患儿胃黏膜中IL-10和IL-10mRNA分别为(6.94±2.97)pg/mg蛋白和(31.21±13.47)%。Hp阳性组明显低于Hp阴性组,两组比较差异有显著性(P<0.01);但IL-12、IL-10在不同炎症程度的胃黏膜中的表达差异无显著性(P>0.05)。结论:Hp阳性胃炎患儿胃黏膜IL-12分泌增高,IL-10降低,提示在Hp感染性胃部疾病中选择TH1为优势应答。
- 林谦王大为唐英姿郝理华李玫何祖蕙
- 关键词：幽门螺杆菌IL-12IL-10胃炎儿童
- 儿童上消化道异物93例治疗被引量：9
- 2010年
- 目的:探讨儿童上消化道异物胃镜下治疗的时机与方法的选择。方法:回顾分析1996年3月～2009年12月在南京医科大学附属南京儿童医院消化科就诊的93例消化道异物患儿,全部患儿分为治疗组和保守组,治疗组应用胃镜摘取消化道异物,保守组留院观察直至异物排出。结果:治疗组69例,65例(98.5%)皆安全顺利取出,异物位于食管内6例(8.6%),胃内60例(87%),已掉入小肠3例(4.4%),1例因缝衣针两端扎入幽门管行剖腹手术治疗。保守组24例,23例均在1周内自行排出,自排率95.8%,1例自排失败于1个月后行胃镜下摘取。结论:①超过24h的食管内异物内需行急诊胃镜下治疗;②圆钝无毒的胃内异物不需急诊胃镜处理;③选取合适的器械有助于操作成功且减少操作时间。
- 李玫林谦郭红梅郝理华练敏金玉
- 关键词：胃镜上消化道
- 儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变被引量：1
- 2012年
- 目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。
- 潘键陈春燕李玫张晓梅朱明刘炯
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征胚系突变变性高效液相色谱
- FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
- 2021年
- 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。
- 郑玉灿孔桂萍金玉李玫
- 关键词：外胚层发育不良症
- 2001年至2010年南京地区经胃镜检查儿童幽门螺杆菌感染情况被引量：13
- 2014年
- 【摘要】目的调查南京地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌（Hp）感染情况。方法选择南京医科大学附属南京儿童医院2001年1月至2010年12月行胃镜检查儿童2990例，进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果10年间2990例患儿行胃镜检查，其中男性患儿1718例，Hp感染检出率为53．8％（924／1718例）；女性患儿1272例，Hp感染检出率为52．4％（667／1272例），男女之间Hp感染检出率比较差异无统计学意义（X2=0．532，P〉0．05）。2001年1月至2005年12月共检测611例儿童，Hp感染检出率为66．9％（409／611例），2006年1月至2010年12月共检测2379例儿童，Hp感染检出率为49．7％（1182／2379例），差异有统计学意义（x2=58．13，P=0．01）。0—6岁359例，Hp感染检出率为49．6％（178／359例）；〉6～9岁930例，Hp感染检出率为48．1％（447／930例）；〉9～12岁1089例，Hp感染检出率为55．2％（601／1089例）；〉12岁612例，Hp感染检出率为60．0％（365／612例），4组间Hp感染检出率比较差异有统计学意义（x2=23．66，P〈0．01）。消化道出血、上消化道症状、不明原因贫血及不明原因的脐周痛Hp感染检出率比较差异无统计学意义（x2=5．04，P〉0．05）。结节性胃炎Hp感染检出率高达61．4％，高于慢性浅表性胃炎Hp感染检出率（50．6％），差异有统计学意义（Y2=7．42，P〈0．01）；过敏性紫癜Hp感染检出率为46．2％，高于胃镜正常儿童Hp感染检出率（15．9％），差异有统计学意义（x2=10．19，P〈0．01）。结论南京地区胃镜检查儿童Hp感染率有逐年下降趋势；6岁后Hp阳性率随年龄而稳定增长；Hp感染在儿童结节性胃炎和过敏性紫癜的发生中起一定作用。
- 郭红梅何祖蕙林谦练敏潘健李玫
- 关键词：胃镜幽门螺杆菌儿童
- PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析被引量：3
- 2021年
- 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。
- 陆妍郑玉灿李玫李里林谦
- 关键词：遗传性胰腺炎家系分析
- 婴儿巨细胞病毒感染与自然杀伤细胞C型凝集素受体的表达被引量：1
- 2010年
- 目的 探讨自然杀伤（NK）细胞C型凝集素受体表达与婴儿人巨细胞病毒（HCMV）感染的关系.方法 2006年1月至2008年6月HCMV感染患儿79例和母乳性黄疸对照患儿39例.根据外周血中性粒细胞pp65抗原血症结果,分为活动性HCMV感染组48例和非活动性HCMV感染组31例,并对活动性HCMV感染组的48例婴儿进行更昔洛韦治疗2周.应用流式细胞术检测外周血NK细胞C型凝集素受体NKG2A、NKG2C、NKG2D表达.三组数据比较采用Kruskal-Wallis独立样本非参数检验,两组之间比较采用Mann-Whiteney配对样本非参数检验.结果 NK细胞抑制性受体NKG2A表达在活动性HCMV感染组、非活动性HCMV感染组和对照组之间差异无统计学意义（Х^2=3.95,P＞0.05）;NK细胞活化性受体NKG2C、NKG2D表达在活动性HCMV感染组、非活动性HCMV感染组和对照组之间差异有统计学意义（Х^2=24.91,P＜0.01;Х^2=47.80,P＜0.01）.NK细胞活化性受体NKG2C、NKG2D表达在HCMV感染组较对照组明显升高（Z=-4.72,P＜0.01;Z=-5.15,P＜0.01）.NK细胞活化性受体NKG2D表达在活动性HCMV感染组较非活动性HCMV感染组明显升高（Z=-5.08,P＜0.01）.更昔洛韦治疗后NK细胞活化性受体NKG2D表达降低（Z=-1.34,P=0.07）.结论 在调节NK细胞功能和婴儿抗HCMV免疫方面,NKG2C和NKG2D表达可能起重要作用.
- 郭红梅李玫林谦张兰芳
- 关键词：巨细胞病毒感染凝集素类婴儿
- 糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸转位酶基因的新剪切位点突变
- ：本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法：收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,通过PCR扩增G6PT基因5...
- 林谦郑必霞李玫潘键练敏金玉
- 关键词：发病机制基因突变分子遗传学
- 巨细胞病毒对肺组织基质金属蛋白酶表达的影响
- 刘志峰郝理华易璜郭红梅何祖惠李玫林谦练敏潘健
- 该项目用明胶酶谱法检测HCMV体外感染人胚肺成纤维细胞、MCMV体内感染小鼠肺组织对MMP-9及MMP-2活性的影响； RT-PCR 检测HCMV体外感染人胚肺成纤维细胞、MCMV体内感染小鼠肺组织对MMP-9及TIMP...
- 关键词：
- 关键词：巨细胞病毒基质金属蛋白酶肺纤维化
- 以双下肢水肿为首发症状的肝豆状核变性
- 张志华李玫
