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蜈黛软膏外涂联合闪罐、走罐治疗斑块型银屑病30例被引量：1: 2021年; 目的:观察蜈黛软膏外涂联合闪罐、走罐治疗斑块型银屑病的临床疗效。方法:将60例斑块型银屑病患者按照随机数字表法分为治疗组和对照组,每组各30例。对照组皮损处外涂复方丙酸氯倍他索软膏,同时进行全身窄谱中波紫外线照射;治疗组给予蜈黛软膏外涂联合闪罐、走罐治疗。比较两组患者的临床疗效及治疗前后严重程度指数(psoriasis area and severity index,PASI)评分变化情况,观察两组患者不良反应发生情况。结果:两组患者治疗2周、治疗4周PASI评分均低于本组治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗组治疗2周、治疗4周PASI评分低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。治疗组有效为率86.7%,对照组有效率为83.3%,两组有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗组无不良反应发生,对照组有8例患者出现不良反应,对症处理后均得到缓解。结论:蜈黛软膏外涂联合闪罐、走罐治疗斑块型银屑病与复方丙酸氯倍他索软膏联合全身窄谱中波紫外线照射疗效相当,且无明显不良反应。; 徐俊涛马飞刘爱民王莹马垟垟王丽方玉甫; 关键词：斑块型银屑病走罐疗法复方丙酸氯倍他索软膏窄谱中波紫外线照射

利用CRISPR/Cas9构建甲基丙二酸血症cblC型W203X突变小鼠模型被引量：5: 2019年; 目的利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠,并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。结果人和小鼠甲基丙二酸血症cblC型的致病基因MMACHC的核苷酸和氨基酸序列高度保守。通过CRISPR/Cas9技术成功获得W203X纯合突变型小鼠,该小鼠模型在生后24 h丙酰肉碱明显升高(P<0.001)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建了与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。; 马飞石聪聪梁普平李思涛古霞肖昕郝虎; 关键词：小鼠模型

不同日龄新生儿血肉碱水平的变化及临床意义被引量：2: 2016年; 目的探讨性别、日龄、胎龄和出生体质量等因素与新生儿血中肉碱水平之间的关系，以期为新生儿筛查提供一个参考指标。方法选取2012年7月至2015年12月在佛山市三水区妇幼保健院和中山大学附属第六医院新生儿科出生的490例新生儿为研究对象，根据出生13龄分为3组，出生1d内为A组（207例），2～3d为B组（153例），4～14d为c组（130例），采集足跟末梢血，用串联质谱技术测定血中游离肉碱（Fc）、总脂酰肉碱（AC）和总肉碱（TC）水平，分析性别、日龄、胎龄和出生体质量对上述指标的影响。结果新生儿血中Tc和AC水平在出生14d内呈现逐渐递减趋势。A组中性别、胎龄和出生体质量对TC、FC和AC各指标均有影响，男性、早产儿和低出生体质量儿高于女性、足月儿和正常出生体质量儿，差异均有统计学意义（P均〈0．01）；C组中胎龄和出生体质量对Fc和Tc的影响出现了与A组一致的趋势（P均〈0．01）；B组中各影响因素对上述指标的影响，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论新生儿血中肉碱水平受日龄、胎龄和出生体质量影响，因此，新生儿筛查时要充分考虑上述因素对血中肉碱水平的影响。; 李思平李思涛郑静屏马飞郝虎肖昕; 关键词：婴儿

新生儿猝死型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床特征及基因变异分析被引量：4: 2019年; 目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。通过串联质谱技术(MS-MS)和气相色谱质谱技术(GC-MS)对患儿进行血尿代谢产物检测,通过高通量测序技术对患儿进行基因检测。结果3例患儿分别在出生2~61 d发病,其中2例患儿病情发展迅速,于出生第4天死亡,临床表现为低血糖、反应差、肌张力低下、心律失常及猝死等,另1例患儿出生表现出持续性肝功能异常和发育迟缓,61 d时无诱因发热后猝死。3例患儿干血滤纸片MS-MS结果显示极长链酰基肉碱C14、C16、C18增高,其中C16(8.53~12.08μmol/L,参考值0.50~6.00μmol/L;4.32μmol/L,参考值0.50~2.50μmol/L)特异性最高。3例患儿的尿液GC-MS结果均无特异性代谢产物被检出。基因检测结果提示3例患儿均发生SLC25A20基因c.199-10T>G剪切位点纯合变异,均被确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症;其父母均为此变异位点的携带者。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿发病急重且进展快,预后差,易猝死,且临床表现缺乏特异性;干血滤纸片MS-MS结果中多种极长链酰基肉碱浓度增高可提示该疾病。SLC25A20基因c.199-10T>G变异是中国人群肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的主要致病因子。; 刘梦娴李思涛梁宇珊古霞杨秋萍蔡尧石聪聪马艳梅马飞杨基龙肖昕郝虎

戊二酸血症Ⅰ型临床特点和基因分析并文献复习被引量：1: 2019年; 目的探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点。方法回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料。结果3例患儿中女2例,男1例,发病年龄8~12个月,临床以精神运动发育迟缓、肌张力障碍为主要表现,部分患儿表现为头颅增大、抽搐。影像学检查3例患儿头部CT提示有脑积液,脑发育不全或脑萎缩,严重者有硬膜下血肿,实验室检查3例患儿尿气相色谱质谱检测均有戊二酸及3羟基戊二酸升高,血串联质谱检测均有戊二酰基肉碱、戊二酰基肉碱/3-羟基异戊酰基肉碱、戊二酰基肉碱/棕榈酰基肉碱升高。患儿入院后均予补充左旋肉碱、维生素B2、食用特殊配方奶粉等对症治疗后,患儿肌张力障碍明显改善,抽搐无再发。例1患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因发生c.1244-2A>C纯合突变,例2患儿GCDH基因发生c.1173delG纯合突变,例3患儿GCDH基因发生c.877G>A和c.1181T>G杂合突变,其中,c.1181T>G未见有文献报道。结论戊二酸血症Ⅰ型的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的患儿可进行尿气相色谱质谱和血串联质谱检测,基因检测有助于戊二酸血症Ⅰ型的诊断;c.1181T>G为新生突变。; 罗顺昌李思涛蔡尧马飞肖昕郝虎; 关键词：基因检测

支气管肺发育不良早产儿生后36小时内尿代谢产物差异性分析被引量：1: 2019年; 目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)早产儿出生36 h内尿代谢产物的特点,为BPD寻找出生早期的预警指标.方法选择2014年1月至2016年10月中山大学附属第六医院收治、出生胎龄<32周、住院时间>28 d且在出生36 h内留取尿液标本进行代谢产物检测的早产儿进行回顾性分析.确诊BPD的早产儿为BPD组,按1∶1比例从未发生BPD的早产儿中选取与BPD组相同胎龄和日龄的早产儿为对照组,均应用气相色谱-质谱联用技术进行尿代谢产物测定.采用正交偏最小二乘判别分析法对数据进行分析,应用受试者工作特征曲线和曲线下面积分析差异代谢物联合预测分数预测BPD的价值.结果BPD组和对照组各纳入20例进入分析.出生后36 h内BPD组尿中岩藻糖、酒石酸水平(nmol/mg Cr)低于对照组[0.00(0.00,0.03)比0.07(0.00,0.41),0.00(0.00,0.01)比0.02(0.00,0.06)],犬尿氨酸、胸腺嘧啶水平(nmol/mg Cr)高于对照组[0.04(0.00,0.43)比0.00(0.00,0.00),7.10(0.00,14.47)比0.00(0.00,0.22)],差异均有统计学意义(P<0.05).受试者工作特征曲线分析显示联合4种代谢物预测BPD的曲线下面积为0.857(95%CI0.732~0.982).结论早产儿岩藻糖、胸腺嘧啶、犬尿氨酸、酒石酸等尿代谢物变化可能与BPD发生发展有关,早期联合检测4种代谢物在早期诊断BPD中具有潜在应用前景,可能预警BPD的发生.; 黄培练李思涛郝虎马飞肖昕; 关键词：支气管肺发育不良代谢组学

基于EphrinBs/EphBs通路探讨桃红四物汤治疗带状疱疹后遗神经痛大鼠模型的作用机制被引量：11: 2021年; 目的观察桃红四物汤对带状疱疹后遗神经痛(PHN)大鼠模型的影响,探讨EphrinBs/EphBs通路在其中的作用机制。方法60只SD大鼠采用随机数字表法分为空白组、模型组(采用水痘-带状疱疹病毒慢性感染法构建PHN模型)、阳性组[建模后以普瑞巴林27 mg/(kg·d)灌胃]、治疗组[建模后以桃红四物汤5 g/(kg·d)灌胃],治疗+EphB2-Fc组[建模第3天鞘内注射EphB2-Fc 5μg后以桃红四物汤5 g/(kg·d)灌胃]和治疗+EphrinB2-Fc组[建模第3天鞘内注射EphrinB2-Fc 5μg后以桃红四物汤5 g/(kg·d)灌胃]。采用行为学法分别在给药后1 d、7 d和14 d时检测大鼠的机械痛阈值,酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测大鼠脊髓组织中白细胞介素(IL)-1β和肿瘤坏死因子(TNF)-α水平,原位末端转移酶标记技术(TUNEL)法检测脊髓神经细胞凋亡,荧光法检测脊髓组织的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)活性,蛋白免疫印迹法(Western blot)检测EphrinBs/EphBs通路相关蛋白EphrinB2和EphB2的表达。结果与空白组比较,建模后大鼠机械痛阈值明显降低,而大鼠脊髓中IL-1β、TNF-α水平、脊髓神经细胞凋亡指数、Caspase-3活性以及EphrinB2、EphB2蛋白表达水平均明显升高(P<0.05);与模型组比较,给予桃红四物汤治疗的大鼠在给药后7 d和14 d时机械痛阈值均明显升高(P<0.05),而大鼠脊髓中IL-1β、TNF-α水平、脊髓神经细胞凋亡指数、Caspase-3活性以及EphrinB2、EphB2蛋白表达水平均明显降低(P<0.05)。给予EphBs阻滞剂EphB2-Fc后大鼠脊髓组织中EphB2蛋白表达水平明显低于治疗组(P<0.05)。以EphBs激动剂EphrinB2-Fc作用后大鼠脊髓组织中EphrinB2蛋白表达水平明显低于治疗组,而EphB2蛋白表达水平明显高于治疗组(P<0.05)。结论桃红四物汤可能通过抑制EphrinBs/EphBs通路减少炎性因子的释放和脊髓神经细胞凋亡,对PHN大鼠发挥镇痛作用。; 徐俊涛王丽王莹马飞方玉甫; 关键词：桃红四物汤

脐血调节性T细胞检测在早产儿支气管肺发育不良中的预测价值被引量：9: 2019年; 目的探讨脐血调节性T细胞(regulatory T cells,Treg)检测对早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的预测价值.方法前瞻性选择2017年6月至2018年12月深圳市宝安区松岗人民医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<32周的早产儿,采集出生时脐血检测Treg数量,根据出院时是否发生BPD分为BPD组和非BPD组.分析两组患儿Treg数量及其在BPD不同程度间的差异.结果最终纳入胎龄<32周的早产儿124例,其中BPD组41例(轻度18例、中度14例、重度9例),胎龄(29.6±1.1)周,出生体重(1128±135)g;非BPD组83例,胎龄(29.8±1.1)周,出生体重(1316±180)g.BPD组出生体重、1 min和5 min Apgar评分低于非BPD组、新生儿呼吸窘迫综合征发生率高于非BPD组、机械通气时间及吸氧时间长于非BPD组,差异有统计学意义(P<0.001).重度BPD组新生儿机械通气时间及吸氧时间明显长于中度组和轻度组,且中度组机械通气时间长于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.001).BPD组脐血Treg数量明显低于非BPD组[(1.43±0.06)×10^5个/ml比(2.57±0.09)×10^5个/ml],差异有统计学意义(P<0.001).多因素Logistic回归分析显示,Treg数量减少是早产儿发生BPD的危险因素(OR=0.000,95%CI 0.000~0.012,P=0.009);脐血Treg数量与BPD严重程度成负相关.受试者工作特征曲线分析脐血Treg预测BPD的最佳临界值为1.95×10^5个/ml,敏感度85.4%,特异度75.9%.结论脐血Treg检测可能对早产儿发生BPD具有早期预测作用.; 薛立军杜桂莲李思涛肖昕马飞; 关键词：支气管肺发育不良胎血调节性T细胞

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马飞

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