- 纤支镜肺泡灌洗术局部应用乙酰半胱氨酸治疗小儿重症肺炎疗效分析
- 2022年
- 分析小儿重症肺炎采取纤支镜肺泡灌洗术局部应用乙酰半胱氨酸治疗价值。方法:择300例患儿,随机分对照组(基础治疗)、研究组(乙酰半胱氨酸治疗),记录效果。结果:研究组临床疗效、相关指标、炎症反应指标均优于对照组,P<0.05。结论:小儿重症肺炎采取纤支镜肺泡灌洗术局部应用乙酰半胱氨酸治疗价值显著,值得推广。
- 黄丽华张森雄林巧清练文清黄媛
- 关键词：乙酰半胱氨酸小儿重症肺炎不良反应发生率
- 高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进行筛查,采用多色探针荧光聚合酶链反应熔解曲线法进行验证。结果本地区男性新生儿G6PD缺乏症阳性率为11.08%,NGS技术的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.04%、100.00%、100.00%和99.39%,与G6PD酶活性分析的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A、c.1024C>T突变为本地区男性新生儿G6PD基因常见的突变类型,其酶活性依次升高;常见突变类型为Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅱ型为主,占85.12%。男性新生儿G6PD酶活性检测截断值<4.24 U/gHb,灵敏度为99.28%,特异度为100.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.999。结论NGS技术是男性新生儿G6PD缺乏症筛查的可靠方法,设置合理的G6PD酶活性检测截断值,两种检测方法可以互为补充,可为遗传咨询及临床指导用药提供参考依据。
- 杨金玲陈大宇黄丽华韦江艳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿截断值
- 肉碱转运障碍携带者基因结果分析与疾病预防被引量：3
- 2021年
- 目的运用串联质谱与基因测序技术对柳州地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5基因结果进行分析,了解本地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5致病基因突变类型与频率,为该人群三级预防策略提供精准依据。方法选取2019年7—12月于柳州市妇幼保健院出生的正常新生儿疾病筛查样本2093例进行串联质谱及基因测序分析,确诊肉碱转运障碍对象,对其串联质谱结果及基因测序结果进行分析。结果在2093例SLC22A5基因测序结果中,确诊23例肉碱转运障碍携带者共7种SLC22A5致病基因突变类型。携带者串联质谱游离肉碱(C0)结果与正常新生儿差异有统计学意义(P<0.001)。结论柳州地区肉碱转运障碍携带者存在较高发生率以及多种突变类型,其串联质谱筛查指标游离肉碱与正常新生儿比较,差异有统计学意义,对该群体制定三级预防策略,应同时结合生化表型、临床表型及基因表型结果。
- 陈大宇谭建强杨金玲黄丽华廖滔黄钧蔡稔
- 关键词：携带者基因突变
- 胎儿脐带血17α-羟孕酮生理特征被引量：4
- 2015年
- 目的研究不同胎龄胎儿脐带血17α-羟孕酮（17α-OHP）浓度分布状况，了解胎儿17α-OHP浓度生理变化特征。方法利用Wallacl420VICTOR分析仪，应用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）检测胎儿脐带血及新生儿足跟血制成的滤纸干血片中17α-OHP的浓度，并收集相关临床资料进行分析。结果妊娠17—30＋6周胎儿脐带血17α-OHP浓度与性别无关，男、女胎儿比较差异无统计学意义（t=-2．55，P〉0．05）。妊娠17～18＋6周、19～20＋6周、21—22＋6周、23～24＋6周、25—26＋6周、27～28＋6周、29～30”周17α-0HP参考值范围分别为0．0—58．3nmol/L、6．3～75．6nm0L／L、3．7～43．7nmoVL、3．5～37．6nmoVL、5．5～31．4nmoL／L、7．1—35．3nmol/L和3．5-31．0nmol/L，各组间比较差异均有统计学意义（z2=93．08，P〈0．01）。孕17—30“周17α-OHP浓度分布特征为随胎龄增加而增高至最高值，然后呈波动下降，在分娩前又逐渐升高。最高值在妊娠19周，为31．6nmol/L。同一胎龄的胎儿期与新生儿期比较结果显示，胎儿期的17α-OHP低于新生儿期，差异有统计学意义（f=3．516，P〈0．05）。结论胎儿脐带血17α-OHP生理变化规律是依赖于胎儿肾上腺发育成熟过程中酶的调节作用、胎盘功能及分娩前胎儿下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴的发动，了解胎儿17α-OHP浓度生理变化特征具有临床意义。
- 谢莉杨金玲陈大宇黄丽华杨芳华蔡稔
- 关键词：脐带血产前诊断
- 四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析
- 2022年
- 目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分析及IVD基因变异检测。结果:共检出IVA患儿4例,包括2例经新生儿筛查发现的无症状患儿(0.018‰,2/111986)以及2例住院患儿(0.268‰,2/7461),后者表现为汗脚样气味、喂养困难、神志不清、嗜睡、昏迷、高血氨、高血糖、血细胞三系降低以及代谢性酸中毒等。4例患儿的酰基肉碱筛查提示C5、C5/乙酰基肉碱(C2)显著升高,尿有机酸分析提示尿异戊酰甘氨酸及3-羟基异戊酸升高。共检出8个IVD基因变异,共5种类型,分别为c.158G>A(p.Arg53His)、c.214G>A(p.Asp72Asn)、c.548C>T(p.Ala183Val)、c.757A>G(p.Thr253Ala)和c.1208A>G(p.Tyr403Cys),其中c.548C>T、c.757A>G既往未见报道。2095例正常新生儿的高通量测序未检出上述两种变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南评级为可能致病。结论:本地区IVA的患病率偏高。对代谢异常的新生儿建议进行常规遗传代谢病筛查。上述发现丰富了IVD基因的变异谱。
- 谭建强郑敏蔡稔曾婷尹彪杨金玲韦拔畅荣妮蒋永江袁德健潘莉珍黄丽华宁海萍韦江艳陈大宇
- 关键词：遗传代谢病
- 鼻塞式双水平正压通气在婴幼儿各种疾病导致呼吸衰竭中临床应用进展
- 2021年
- 无创正压通气(NPPV)是一种不需要人工呼吸的正压通气方法,由鼻扇或面罩支持,可改善通风效果。可实施早期机械通气,降低气管插管率、住院费用和呼吸机相关性肺炎。她有轻微的疼痛和良好的耐受性大多数病人都接受这种治疗。此外,它的操作过程和参数设置也是适当的。目前已广泛应用于临床,并已成为各种疾病引起的急性和慢性呼吸衰竭。通常无创正压通气模式有:经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure,NCPAP)、鼻塞式双水平正压通气(nasal Duo positive airway pressure ventilation ,nDuoPAP)、同步双水平气道正压通气(synchronized bi-level positive airway pressure,SBiPAP)。本文就鼻塞式双水平正压通气(nDuoPAP)在婴幼儿各种疾病导致呼吸衰竭中临床应用的进展进行综述。
- 黄丽华
- 关键词：正压通气婴幼儿呼吸衰竭
- 新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究被引量：2
- 2023年
- 目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。
- 杨金玲陈大宇谭建强黄丽华韦江艳宁海萍
- 关键词：基因突变高通量测序
