张锐
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
- 2016年
- 患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.
- 张锐彭莹郭若兰郭婧夏艳邬玲仟
- 关键词：精神发育迟滞微缺失APGAR评分精神发育迟缓抗感染治疗脑发育不全
- 两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析被引量：1
- 2016年
- 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。
- 彭莹唐桂芝张锐张杨慧夏艳马瑞玉郭若兰邬玲仟
- 关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片
