夏艳
- 作品数：13 被引量：21H指数：3
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7
- 2008年
- 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。
- 王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟
- 关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体
- X线照射对外周血淋巴细胞Ku70表达与染色体易位的影响
- 2016年
- 目的分析X线照射引起的染色体易位与DNA双链断裂修复蛋白Ku70表达的关系。方法收集12例健康人外周血标本进行X线照射(0.5 Gy、1 Gy和2 Gy剂量),并进行淋巴细胞分离培养。用荧光原位杂交(FISH)检测其染色体易位率,实时荧光定量PCR(RT-PCR)和western blot分别检测Ku70 mRNA和蛋白质的表达水平。分析X线照射剂量对染色体易位率和Ku70表达水平影响,以及染色体易位率与Ku70表达水平的相关性。结果 FISH检测结果表明,淋巴细胞经1 Gy和2 Gy剂量X线照射后,染色体易位率均高于对照组(P均<0.05);Ku70 mRNA表达量随照射剂量增加而增加(P<0.05);并且染色体易位率与Ku70在mRNA和蛋白质水平的表达存在弱相关(r分别为0.473、0.386,P均<0.05)。结论染色体易位率和Ku70的表达都与X线照射剂量关系密切,且染色体易位率与Ku70表达间也存在相关性。
- 王宇鹏夏艳文娟徐克前
- 关键词：染色体易位KU70照射剂量
- Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1
- 2009年
- 目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。
- 王辉林梁德生夏艳夏纯邬玲仟
- 关键词：ANGELMAN综合征产前诊断
- 一例相互易位染色体断裂重接点定位方法探索
- 背景 染色体的相互易位(Reciprocal translocation)是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体.这种易位大部分仅表现为染色体结构的改变,没有遗传物质的丢失,对基因作用和...
- 张杨慧夏艳李浩贤李欣凝梁德生邬玲仟
- 关键词：荧光原位杂交激光显微切割
- 文献传递
- 染色体臂间倒位携带者精子类型检测及应用
- 目的 利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应...
- 王辉林戴镭吕卫刚夏艳薛晋杰梁德生邬玲仟
- 关键词：染色体臂间倒位FISH精子减数分裂
- 6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
- 2016年
- 患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.
- 张锐彭莹郭若兰郭婧夏艳邬玲仟
- 关键词：精神发育迟滞微缺失APGAR评分精神发育迟缓抗感染治疗脑发育不全
- 12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。
- 陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟
- 关键词：ANGELMAN综合征PRADER-WILLI综合征遗传学诊断表型分析
- Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定
- 目的 为指导遗传咨询,对1例Turner综合征患者微小额外标记染色体(sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨G显带和C显带分析染色体核型；Xp1 1.21和Yp1 1.2两个BAC探针对患者中期染色体行荧光原位杂交；PCR...
- 文娟梁德生廖希唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟
- 关键词：特纳综合征核型荧光原位杂交聚合酶链式反应
- 综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2
- 2014年
- 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。
- 文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟
- 关键词：染色体显带核仁组成区核酸杂交
- 两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7
- 2009年
- 目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者核型分析结果分别为45，X[29]／46，x，＋mar131]和45，X[713／46，x，＋rnar[29]。病例1SRY基因检测阳性，其sSMC来源于Y染色体，通过荧光原位杂交最终确定其核型为45，X[29]／46，X，idic（Y）（q10）[31]．ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY＋）。病例2sSMC来源于X染色体，核型最终确定为45，X[71]／46，X，r（x）（p11．23q21）[29]ishr（x）（p11．23q21）（AL591394．11＋，AC092268．3-）。结论联合应用多种遗传学检测技术，准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源，以正确指导临床诊断和治疗。
- 文娟梁德生廖希薛晋杰唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟
- 关键词：TURNER综合征核型荧光原位杂交聚合酶链反应
