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脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析被引量：5: 2016年; 目的探索脆性x综合征（fragile Xsyndrome，FXS）男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带（CGGl160），而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同，未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞，表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析，明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式，进一步明确了父源CGG缩减渐进过程，证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合，推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源cGG重复缩减的诱因。; 段然慧罗仕玉黄文李浩贤彭莹杜倩邬玲仟; 关键词：脆性X综合征生殖细胞

利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变: 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋.我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500～1/1000.60...; 黄燕茹梅利斌彭莹谭虎李浩贤曹英西邬玲仟潘乾

柔红霉素防治人晶状体后囊膜混浊的实验研究和临床观察: 为了研究柔红霉素对体外培养人晶状体上皮细胞增殖的抑制作用,观察柔红霉素防治后囊膜混浊的临床效果.研究体外培养人晶状体上皮细胞时,分别加入不同浓度的柔红霉素、5-Fu和三类杉酯碱,培养24小时和72小时后,采用MTT比色法...; 彭莹; 关键词：人晶状体上皮细胞柔红霉素白内障白内障囊外摘出术后囊膜混浊

6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例: 2016年; 患儿女,6岁,因＂精神发育迟滞6年＂就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示＂胎儿窘迫＂急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9～10分,出生后4d因＂感染性黄疸、脓疱疮＂行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全.; 张锐彭莹郭若兰郭婧夏艳邬玲仟; 关键词：精神发育迟滞微缺失 APGAR评分精神发育迟缓抗感染治疗脑发育不全

12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3: 2014年; 目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。; 陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟; 关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征遗传学诊断表型分析

脆性X综合症特殊病例的遗传诊断与咨询: 采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例(男性32例,女性13例),并为脆性X家系中十余例女性成员进行了产前诊断.我们深入分...; 罗仕玉黄文李浩贤彭莹杨璞邬玲仟段然慧

一例红细胞生成性卟啉病报道: 目的：红细胞生成性卟啉病(Erythropoieticprotoporphyria, EPP) [OMIM 177000]是一种罕见遗传性疾病,由于血红素生物合成途径中酶缺乏,使卟啉及其前体浓度异常升高,并在血液、皮肤及...; 彭莹李浩贤刘静胡亮邬玲仟; 关键词：光敏性皮炎; 文献传递

利用外显子捕获测序对—特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系致病基因的鉴定: 目的:特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌不足所引起的...; 彭莹张锐林思博梅立斌谭博邬玲仟; 文献传递

一个Lubs X-连锁智力障碍综合征家系的分子诊断和功能研究被引量：1: 2019年; 目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测,对先证者拷贝数重复区域包含的基因进行表达分析。结果该家系先证者染色体核型未见异常,FMR1未见致病变异,基因芯片检测发现Xq28区域(ChrX:153 027 633~153 398 515)存在一个370 kb的重复。MLPA确定该重复在家系内与疾病表型共分离,并确定女性携带者。该区域包含MECP2在内的14个基因。在先证者的外周血有核细胞中,重复基因表达上调1.79~5.38倍。结论该家系确诊为Lubs X-连锁智力障碍综合征,受累基因拷贝数增加导致的剂量效应可能是发病的主要原因,根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询和产前诊断。; 江琛庞楠吕卫刚彭莹刘静郭若兰常家祯梁德生邬玲仟; 关键词：MECP2基因

22q11微重复综合征的遗传学分析及回顾: ＜正＞背景:22q11.2微重复综合征,与22q11微缺失综合征相对应,多涉及VCFS/DGS同一区域,即典型的3 Mb和1.5 Mb重复,也可存在于VCFS/DGS区域的远端,均由染色体22q11区域重排导致。22q1...; 常家祯马瑞玉郭若兰张杨慧彭莹邬玲仟; 文献传递

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彭莹