文娟
- 作品数：22 被引量：48H指数：5
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7
- 2008年
- 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。
- 王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟
- 关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体
- Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定
- 目的为指导遗传咨询,对1例Turner综合征患者微小额外标记染色体(sSMC)来源进行鉴定。方法高分辨G显带和C显带分析染色体核型;Xp11.21和Yp11.2两个BAC探针对患者中期染色体行荧光原位杂交;PCR扩增睾丸...
- 文娟梁德生廖希唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟
- 关键词：特纳综合征核型荧光原位杂交聚合酶链式反应
- 36例X染色体异常的遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果 36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。
- 唐桂芝龙志高李娟文娟
- 关键词：染色体异常X染色体失活性腺发育不全TURNER综合征
- 联合应用多种遗传学技术诊断性染色体畸变导致的性发育异常
- 背景:性发育异常(Disorders of sex development，DSD)，又称为性分化异常(Disorders of sex differentiation)，是指先天性的遗传性别、性腺性别、表型性别三者不典...
- 文娟
- 关键词：性发育异常无精子因子染色体畸变核型分析
- 中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究
- 2024年
- 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。
- 侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平
- 关键词：单基因病
- 伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例
- 2019年
- 目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。
- 刘轶文娟刘娜牟凯程翠云
- 关键词：产前诊断室间隔缺损FISH
- 1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析被引量：11
- 2014年
- 目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,119例(3.36%)多态核型;受检男性中染色体异常共41例(2.32%),女性中染色体异常共70例(3.95%);染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义(P>0.05);染色体易位者多次自然流产发生率(55.1%)较染色体正常者(25.0%)偏高(P<0.001),而倒位者多次自然流产发生率(30.2%)与染色体正常者差异无统计学意义(P>0.05)。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率(37.3%)与正常者及易位者差异均有统计学意义(P=0.007及P=0.036)。结论:在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。
- 胡亮李浩贤彭莹龙志高文娟邬玲仟
- 关键词：流产细胞遗传学染色体畸变多态现象核型分析
- 综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2
- 2014年
- 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。
- 文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟
- 关键词：染色体显带核仁组成区核酸杂交
- 一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2
- 2019年
- 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果 胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论 该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征.
- 高铭庞泓史玉林冯小静赵艳辉滑君佟丹刘锦平文娟樊婷婷邬玲仟
- 关键词：高通量测序技术
- 雌二醇与二氢睾酮对血管内皮细胞增殖的影响和机制研究
- 目的:1.研究二氢睾酮对不同来源的内皮细胞增殖和迁移的影响;2.探讨二氢睾酮调控内皮细胞增殖的机制;3.研究不同雌激素对雄激素诱导的内皮细胞增殖效应的影响。 方法: 1.分别用不同浓度二氢睾酮培养人主动脉内皮细胞和小...
- 文娟
- 关键词：内皮细胞血管生成二氢睾酮雌二醇免疫组化法
