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孙丹丹
作品数:
3
被引量:5
H指数:1
供职机构:
安徽中医药大学
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
严彦
安徽中医药大学神经病学研究所
石永光
安徽中医药大学神经病学研究所
王训
安徽中医药大学神经病学研究所
喻绪恩
安徽中医药大学神经病学研究所
张龙
安徽中医药大学神经病学研究所
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合并颅内巨大囊肿的肝豆状核变性2例
石永光
许超
王训
喻绪恩
高伟明
严彦
孙丹丹
陈林
王佳炜
徐大兵
一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析
被引量:5
2016年
目的对1例以精神发育迟滞(mentalretardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis,CTx)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性,27岁,具有典型的神经系统症状,先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高(14.7μmol/L)。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性T1WI和DWI呈低信号,T2WI呈混杂信号;双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶,胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27Al基因第2外显子检出P.Argl27Trp(C.379CT)杂合变异,第6外显子检出P.Glu392I.ys(C.1174G〉A)杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的MR并伴随肌腱黄瘤和白内障等时,应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CyP27Aj基因检测明确诊断。
张亮亮
张龙
年娜
喻绪恩
石永光
严彦
孙丹丹
程楠
王训
杨任民
关键词:
精神发育迟滞
白内障
胆固醇
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