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孙丹丹

作品数：3 被引量：5H指数：1
供职机构：安徽中医药大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇胆固醇
  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇内障
  • 1篇精神发育
  • 1篇精神发育迟滞
  • 1篇基因
  • 1篇固醇
  • 1篇发育迟滞
  • 1篇肝豆状核
  • 1篇肝豆状核变性
  • 1篇白内障
  • 1篇病例
  • 1篇病例分析

机构

  • 2篇安徽中医药大...

作者

  • 2篇喻绪恩
  • 2篇王训
  • 2篇石永光
  • 2篇严彦
  • 2篇孙丹丹
  • 1篇王佳炜
  • 1篇程楠
  • 1篇杨任民
  • 1篇张亮亮
  • 1篇高伟明
  • 1篇徐大兵
  • 1篇陈林
  • 1篇年娜
  • 1篇张龙
  • 1篇许超

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2013
共 3 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
合并颅内巨大囊肿的肝豆状核变性2例
石永光许超王训喻绪恩高伟明严彦孙丹丹陈林王佳炜徐大兵
一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析被引量：5
2016年
目的对1例以精神发育迟滞（mentalretardation，MR）为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis，CTx）进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性，27岁，具有典型的神经系统症状，先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高（14．7μmol／L）。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性T1WI和DWI呈低信号，T2WI呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶，胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27Al基因第2外显子检出P．Argl27Trp（C．379CT）杂合变异，第6外显子检出P．Glu392I．ys（C．1174G〉A）杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的MR并伴随肌腱黄瘤和白内障等时，应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CyP27Aj基因检测明确诊断。
张亮亮张龙年娜喻绪恩石永光严彦孙丹丹程楠王训杨任民
关键词：精神发育迟滞白内障胆固醇
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