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江宁

作品数：1 被引量：5H指数：1
供职机构：第四军医大学更多>>
发文基金：陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢性
  • 1篇新生儿
  • 1篇遗传代谢
  • 1篇遗传代谢性疾...
  • 1篇质谱
  • 1篇传代
  • 1篇串联质谱

机构

  • 1篇第四军医大学
  • 1篇第四军医大学...

作者

  • 1篇吴元明
  • 1篇成胜权
  • 1篇孙茂
  • 1篇黄萍
  • 1篇江宁
  • 1篇王伟红

传媒

  • 1篇中外医学研究

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究被引量：5
2016年
目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。
孙茂黄萍成胜权王伟红江宁吴元明
关键词：遗传代谢性疾病新生儿串联质谱
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