刘飞
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 结晶样视网膜色素变性的OCT特点被引量：2
- 2017年
- 目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查。结果所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒。此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积。其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼。OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜。21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm。遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17ins GC是最常见的BCD致病突变。结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因。外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点。
- 孙雯琦李鹏程彭冲刘飞
- 关键词：OCT
- 三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析
- 2022年
- 目的阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型。方法纳入2016~2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个CHM家系共5名患者。受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、眼底彩照、光学相干层析成像(SD-OCT)等。应用全外显子组测序、Sanger测序和二代测序技术对患者潜在的致病突变进行鉴定。结果5例患者均在10岁以前开始出现夜盲症状。OCT见全部10眼黄斑区出现不同程度的外层视网膜萎缩性改变,8眼(80%)不同程度黄斑囊样病变,7眼(70%)外层视网膜管状结构。2眼最佳矫正视力低于0.02,其黄斑区分别可见严重的囊样病变和脉络膜新生血管(CNV)。在3个家系中分别发现了CHM基因的1个新突变(c.186C>G,p.Y62*)和2个已知突变(c.189+1G>A,c.808C>T)。生物信息学分析预测3个突变都会产生无功能的REP-1截短蛋白。结论CHM患者中心视力严重下降的可能原因包括黄斑萎缩性改变、囊样病变及脉络膜新生血管。该研究拓宽了CHM基因的突变谱,将有助于患者的诊断、遗传咨询和精准治疗。
- 李鹏程秦亚运何晓婕唐朝晖刘飞刘木根
- 关键词：无脉络膜症OCT脉络膜新生血管
- 指（趾）骨间关节粘连一家系被引量：1
- 2014年
- 先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（图2）；手、足功能检查：各指、趾骨无缺失，无感觉障碍。粘连关节不能屈伸，其它关节活动正常。听力检查显示轻度感音性耳聋。无面容异常，无远视。
- 黄颖浩刘飞江竹慧余小艳
- 关键词：关节粘连趾骨骨间家系无感觉障碍感音性耳聋
- 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变。方法对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测试，并提取外周血基因组DNA，采用PCR和直接测序对先证者进行USH2A基因的突变筛查。以正常人和患者的基因组DNA为模版，分别构建包含USH2A基因第42外显子、第42内含子及第43外显子的野生型和突变型minigene真核表达质粒。采用脂质体法将携带minigene的质粒转染Hela细胞，通过实时定量PCR检测minigene的剪切情况。结果家系分析和临床诊断提示该家族患有常染色体隐性遗传的Usher综合征Ⅱ型。测序发现先证者的USH2A基因中存在纯合的C．8559-2A〉G突变。对其他家系成员进行测序验证发现该突变与疾病共分离。C．8559—2A〉G突变为剪切突变，可能引起第42内含子的剪切异常。Minigene结果证实该突变可导致第42内含子不能剪切，从而保留至成熟的mRNA中。结论USH2A基因C．8559—2A〉G突变是该Usher综合征Ⅱ型家系的致病原因。该突变可以导致USH2Apre-mRNA的剪切异常。
- 李鹏程刘飞张明昌王秋芬刘木根
- 关键词：USHER综合征
- 视网膜色素变性的斑马鱼模型研究
- 视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa）是一类感光细胞退行性病变的眼科疾病,是人类遗传性失明的主要原因。其主要临床特征包括眼底骨刺样色素沉积、脉络膜血管变细、视网膜功能受损,患者可呈现夜盲、管状视野等临...
- 刘飞于珊珊胡雪斌陆兆静韩珊珊刘希良黄毓雯屈振秦亚运谢尚论李井振蒋涛唐朝晖刘木根
- 关键词：斑马鱼视网膜色素变性基因敲除病理
- 文献传递
- 3个肝豆状核变性家系的分子遗传学分析及临床运用研究被引量：1
- 2020年
- 目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD致病基因ATP7B的全部21个外显子以及外显子-内含子交接区域进行突变检测;结合文献分析突变基因在不同种族的突变率,高频突变基因型与临床表型、发病早晚、病情严重程度的关系;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,评估患者1年后的疗效。结果 WD具有临床表型的异质性和遗传异质性;家系1中发现ATP7B的2个复合杂合突变c.2333G>T(p.R778L)、c.2975C>T(p.P992L);家系3中发现ATP7B的1个杂合突变p.R778L,家系3可能存在还未发现的ATP7B基因突变;家系2未能在遗传学上确定致病原因,提示可能存在还未发现的新的WD致病基因或常规测序手段无法发现的ATP7B基因突变;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,对家系1和家系3的患者具有有效的治疗效果。结论基于ATP7B的基因分析断有助于快速确诊肝豆状核变性,"基因导向型"治疗方案成功运用为该疾病的精准治疗提供了一定的依据,也为分子遗传学技术临床运用的推广和普及奠定了基础。
- 马娟娟张磊马俊刘飞秦亚运曹非於晓雪刘木根
- 关键词：常染色体隐性遗传基因突变
