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贾红艳

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心更多>>
发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征患者
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学研...
  • 1篇BC
  • 1篇表型

机构

  • 1篇首都医科大学

作者

  • 1篇李婧
  • 1篇张晓慧
  • 1篇万修华
  • 1篇刘雪
  • 1篇张景尚
  • 1篇王进达
  • 1篇赵晶
  • 1篇李晓霞
  • 1篇贾红艳
  • 1篇熊瑛

传媒

  • 1篇中华眼视光学...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例眼-面-心-牙综合征患者的临床表型特征及分子遗传学研究被引量：1
2016年
目的对一罕见的眼-面-心-牙（OFCD）综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集。应用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查，对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证，并在60名无关正常对照人群中进行测序验证。结果表型研究结果提示患者存在眼部、面部、心脏、牙齿和肢体的先天发育异常，同时合并有脉络丛乳头状瘤表型，患者父母的临床表型未见异常，患者被确诊为OFCD综合征。候选基因突变筛查研究发现患者BCOR基因外显子4存在一个新的杂合缺失突变c．1296delT，该突变在患者父母及正常人群中没有检测到。结论本研究首次报道了一例OFCD综合征合并脉络丛乳头状瘤的表型，拓展了OFCD综合征的疾病表型谱。候选基因突变筛查发现了BCOR基因外显子4的一个新缺失突变c．1296delT，该突变导致0FcD综合征的发生。
贾红艳王进达张景尚熊瑛李婧刘雪李晓霞赵晶张晓慧万修华
关键词：表型
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