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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 2篇染色体异常
  • 2篇核型
  • 2篇病例
  • 2篇病例报道
  • 1篇血性
  • 1篇胎儿
  • 1篇胎儿染色体
  • 1篇胎儿染色体病
  • 1篇突变
  • 1篇染色体病
  • 1篇染色体核型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇儿童
  • 1篇11号染色体
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 3篇上海市儿科医...
  • 2篇上海第二医科...

作者

  • 3篇李一峰
  • 3篇胡琴
  • 3篇王世雄
  • 3篇曹英
  • 2篇储松雯
  • 2篇黄荣魁
  • 1篇潘啄如
  • 1篇徐雪梅
  • 1篇徐承静
  • 1篇曹英
  • 1篇张静敏
  • 1篇孙健
  • 1篇姚慧玉

传媒

  • 2篇中国优生优育...
  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2000
  • 1篇1996
  • 1篇1995
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道
1996年
报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。
王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英储松雯姚慧玉徐承静潘啄如徐雪梅
关键词:病例报道染色体异常核型血性11号染色体
328例胎儿染色体病产前诊断分析被引量:1
2000年
采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断、分析,报道如下。 对象与方法 1.对象:328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇159例,生育过染色体病儿者95例。
胡琴王世雄张静敏李一峰曹英孙健
关键词:胎儿染色体病产前诊断
染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道
1995年
通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。
王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英曹英
关键词:染色体异常染色体核型基因突变儿童
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