胡琴
- 作品数：37 被引量：108H指数：6
- 供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五条常染色体复杂易位一例
- 2003年
- 胡琴李一峰
- 关键词：小儿外周血淋巴细胞细胞培养
- 21三体综合征的诊断与干预研究被引量：2
- 2004年
- 目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%。20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可最大限度地检出DS。
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 关键词：21三体综合征产前诊断干预
- 18-三体综合征1例报告
- 2003年
- 张永红胡琴朱建幸
- 关键词：18-三体综合征产前检查绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白
- 羊水细胞培养诊断染色体病被引量：1
- 1994年
- １９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。
- 王世雄胡琴李一峰曹英黄荣魁
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断染色体病
- Prader-Willi综合征2例报告
- 1998年
- Prader-Willi综合征（PWS）是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G1P1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅。
- 张静敏王世雄周文浩胡琴
- 关键词：儿童基因微缺失
- 3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)
- 1991年
- 作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。
- 王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠
- 关键词：三体综合征染色体异常遗传学
- 109例儿童急性白血病染色体分析
- 1994年
- １０９例儿童急性白血病染色体分析姚慧玉，顾龙君，顾梅榆，王跃平，应大明，王世雄，胡琴，李一峰自１９８５年９月～１９９２年２月，对本院１０９例初发急性白血病（ＡＬ）患儿，其中急非淋（ＡＮＬＬ）４３例、急淋（ＡＬＬ）６６例，作了细胞形态学（ＦＡ出分类及细...
- 姚慧玉顾龙君顾梅榆王跃平应大明王世雄胡琴李一峰
- 关键词：白血病染色体儿童急性病
- Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究被引量：3
- 2001年
- 目的 通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄 (SVAS)患儿中Williams综合征 (WS)的诊断标准。方法 对 2 6例因SVAS就诊的患儿 ,根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分 ,同时观察患儿一般症状 ,并采用荧光原位杂交 (FISH)技术检测WS相关的弹性蛋白(ELN)基因和LIM激酶 1(LIMK1)基因的微缺失情况。结果 2 6例SVAS患儿中 ,WS表现型评分大于4分者 19例 ,均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于 4分者 3例 ,小于 4分者 4例 ,均未检测到相关基因的缺失。结论 SVAS患儿中 ,Lowery的WS表现型评分大于 4分者可诊断为WS ,WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。
- 梁瑛周爱卿王世雄胡琴
- 关键词：威廉斯综合征表型基因缺失WILLIAMS综合征
- 色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)
- 1991年
- 对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。
- 王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠施德真张定国
- 关键词：色素失禁症细胞遗传学
- Prader-Willi综合征的临床与细胞遗传学研究——附2例报道被引量：3
- 1998年
- Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征。
- 张静敏王世雄周文浩周文浩
- 关键词：细胞遗传学PWS
