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羊水细胞培养诊断染色体病被引量：1: 1994年; １９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。; 王世雄胡琴李一峰曹英黄荣魁; 关键词：羊水细胞培养产前诊断染色体病

染色体平衡易位与优生研究被引量：17: 2002年; 为研究染色体平衡易位与优生的关系 ,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带 ,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系 (31个相互易位 ,10个罗伯逊易位 )和56例平衡易位携带者 ,检出率为1.50 % (相互易位1.18 % ,罗伯逊易位0.32 % )。不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现 ,其早期自发性流产发生率为41.23% ,女性携带者流产率高于男性 ,生育的活产儿占总妊娠数的50 % ,其中表型正常30.7 % ,表型异常19.3 % ;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者。少数平衡易位携带者有表型异常 ,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等 ,发生率为12.5 % ;对13例平衡易位携带者进行产前诊断 ,正常核型7例 ,携带者核型5例 ,染色体异常胎儿1例 ,表型异常者7例 ,占12.5 %。提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子 ,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因 ,部分平衡易位携带者有表型异常。羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法。; 王世雄张静敏胡琴李一峰曹英; 关键词：染色体平衡易位产前诊断优生学羊水细胞培养

人精子染色体改良技术及其应用: 1995年; 课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育组１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色体平衡易位携带者的精子染色体分析中，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。; 王世雄黄荣魁胡琴李一峰曹英; 关键词：精子染色体

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道: 1995年; 通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。对象和方法一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。; 王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英曹英; 关键词：染色体异常染色体核型基因突变儿童

染色体倒位与优生研究被引量：23: 2002年; 为研究染色体倒位与优生的关系 ,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带 ,并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中 ,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者 ,检出率为1.47 %。34.54 %倒位携带者有异常表型 ,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常染色体倒位携带者的主要临床表现 ,其早期自发性流产率为42.86 % ,活产儿占妊娠总数的36.73 % ,其中表型正常14.29 % ,表型异常22.44 %。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断 ,发现后代均为携带者 ,未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排 ,其中Y染色体倒位inv(Y)与性分化、性发育异常有关 ,inv(9)与流产关系密切 ,部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询 ,进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要 ,尚待进一步积累和总结。; 张静敏王世雄胡琴李一峰曹英; 关键词：染色体倒位优生染色体病不良孕产产前诊断

胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用: 2000年; 采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。对象与方法一、对象 328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇161例,生育过染色体病儿者95例。; 胡琴王世雄张静敏李一峰曹英孙健; 关键词：胎儿染色体疾病产前诊断羊水细胞培养

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曹英