李一峰
- 作品数：20 被引量：81H指数：6
- 供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五条常染色体复杂易位一例
- 2003年
- 胡琴李一峰
- 关键词：小儿外周血淋巴细胞细胞培养
- 21三体综合征的诊断与干预研究被引量：2
- 2004年
- 目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%。20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合FISH和PCR技术共用,可最大限度地检出DS。
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 关键词：21三体综合征产前诊断干预
- 羊水细胞培养诊断染色体病被引量：1
- 1994年
- １９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。
- 王世雄胡琴李一峰曹英黄荣魁
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断染色体病
- XYY综合征临床与细胞遗传学分析被引量：8
- 2005年
- 应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
- 张静敏王世雄胡琴李一峰
- 关键词：XYY综合征细胞遗传学
- 11号染色体短臂均匀染色区(HSR)1例报告
- 1990年
- 本文报告1例8岁男孩患非何杰金氏淋巴瘤。入院时病情危重,体格检查、骨髓涂片、B型超声波、头颅CT均显示疾病处于急性广泛浸润。经改进的骨髓细胞同步化培养,G显带染色体核型分析,20％细胞分裂相为47,XY,HSR(11)(P14),+21,系21三体染色体数目异常和11号染色体短臂1区4带的均匀染色区。HSR是癌细胞的特异性染色体畸变,它是癌基因扩增的细胞遗传学表现。
- 王世雄胡琴李一峰黄荣魁
- 关键词：11号染色体染色体
- 109例儿童急性白血病染色体分析
- 1994年
- １０９例儿童急性白血病染色体分析姚慧玉，顾龙君，顾梅榆，王跃平，应大明，王世雄，胡琴，李一峰自１９８５年９月～１９９２年２月，对本院１０９例初发急性白血病（ＡＬ）患儿，其中急非淋（ＡＮＬＬ）４３例、急淋（ＡＬＬ）６６例，作了细胞形态学（ＦＡ出分类及细...
- 姚慧玉顾龙君顾梅榆王跃平应大明王世雄胡琴李一峰
- 关键词：白血病染色体儿童急性病
- 染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道
- 1996年
- 报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。
- 王世雄胡琴黄荣魁李一峰曹英储松雯姚慧玉徐承静潘啄如徐雪梅
- 关键词：病例报道染色体异常核型血性11号染色体
- 328例胎儿染色体病产前诊断分析被引量：1
- 2000年
- 采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断、分析,报道如下。 对象与方法 1.对象:328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇159例,生育过染色体病儿者95例。
- 胡琴王世雄张静敏李一峰曹英孙健
- 关键词：胎儿染色体病产前诊断
- 遗传咨询793例细胞遗传学分析被引量：7
- 1993年
- 继1981年1月～1985年8月对遗传咨询153例细胞遗传学研究,报告16种染色体异常核型后,通过完善遗传咨询和改进染色体技术,又在793例对象分析中,检出20例少见染色体异常核型,包括6例患者和14例其他核型,现报告如下。
- 王世雄黄荣魁胡琴李一峰
- 关键词：染色体畸变细胞遗传学
- Noonan综合征6例综合报告
- 1989年
- 6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。
- 王世雄黄荣魁胡琴李一峰储松雯瞿慕兰陈美英
- 关键词：NOONAN综合征遗传病
