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曹红
作品数:
3
被引量:6
H指数:1
供职机构:
昆明理工大学
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发文基金:
云南省应用基础研究基金
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相关领域:
生物学
医药卫生
文化科学
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合作作者
赵跃
昆明理工大学生命科学与技术学院...
冯悦
昆明理工大学生命科学与技术学院...
张宏
云南省第一人民医院
夏雪山
昆明理工大学生命科学与技术学院...
刘琪
昆明理工大学
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2016
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中国人群肥厚型心肌病MYH7基因突变的研究与展望
被引量:6
2016年
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方式遵循常染色体显性遗传模式。与HCM发病相关的基因较多,其中编码心脏β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain, MYH7)基因为HCM最主要的致病基因。通过查阅文献,检索到目前已报道的587例中国HCM患者被进行MYH7基因突变筛查,统计结果表明:共有150例中国HCM患者由MYH7基因外显子上的66个致病性突变所致。对已报道的中国HCM人群MYH7基因的突变特点进行总结和分析.这将为中国HCM人群的诊断、预防和治疗提供参考依据。
曹红
赵跃
冯悦
张宏
夏雪山
关键词:
肥厚型心肌病
基因突变
云南地区心肌病相关致病基因突变筛查及MYH7基因TaqMan-MGB检测方法的建立
心肌病(cardiomyopathy,CM)是一种主要由遗传因素造成的心脏结构和功能异常的疾病,从病理学的角度,其主要以肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)和扩张型心肌病(Dil...
曹红
关键词:
扩张型心肌病
肥厚型心肌病
基因突变
文献传递
浅论档案实体的安全问题
文章结合本单位的一些实际情况,从档案实体所涉及的安全内容及损毁档案实体的因素,并提出档案实体安全的防范措施等几个方面进行简要论述。
曹红
刘琪
关键词:
档案实体
文献传递
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