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下一代半导体测序技术在遗传性心肌病分子诊断中的应用被引量：5: 2015年; 遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一。到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制。随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键。下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查。文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗。; 赵跃张宏夏雪山; 关键词：遗传性心肌病分子诊断半导体

用于检测AGL基因突变的引物组合及其应用: 本发明公开了一种用于检测AGL基因突变的引物组合，其特征在于：包括用于检测AGL基因中c.101G>C突变的引物组、探针组；本发明是应用全外显子测序技术，获得扩张型心肌病致病基因新突变，并通过荧光定量PCR技术，对...; 夏雪山赵阳冯悦贾圆圆刘丽赵跃; 文献传递

与庚型肝炎病毒E2蛋白相互作用的人类蛋白LT-α: 本发明公开了一种与庚型肝炎病毒相互作用的人类蛋白LT-α，其氨基酸序列如SEQ？ID？NO：1所示，编码人类蛋白LT-α的基因的核苷酸序列SEQ？ID？NO：2所示；其是利用第四代酵母双杂交的方法通过庚型肝炎病毒E2蛋白...; 冯悦杨晓钰夏雪山刘晓佳赵跃

用于检测TNNI3K基因突变的引物组合及其应用: 本发明公开了一种用于检测TNNI3K基因突变的引物组合，其特征在于：包括用于检测TNNI3K基因中c.1910C>T突变的引物组、探针组；本发明是应用全外显子测序技术，获得扩张型心肌病致病基因新突变，并通过荧光定量...; 冯悦肖慧夏雪山贾圆圆刘丽赵跃; 文献传递

7型庚型肝炎病毒非结构蛋白NS3在大肠埃希菌中的表达、纯化及其反应原性鉴定: 2015年; 目的研究在大肠埃希菌（Escherichia coli，Ecoli）表达系统中表达和纯化7型庚型肝炎病毒（GBvirus C genotype 7，GBV．CG7）非结构蛋白NS3的149个氨基酸（NS3—149），并对其进行反应原性鉴定。方法将NS3．149基因克隆人原核表达载体pET-28a，并转化人BL21，利用异丙基．B．D．硫代吡喃半乳糖苷（IPTG）诱导其表达。用Ni。’柱对融合蛋白NS3．149进行纯化，最后经Western印迹检测其抗原特异性和反应原性。结果①成功构建了pET-28a-NS3-149重组质粒，该重组质粒转化入BL21后．融合蛋白NS3-149表达的最佳条件为在32℃条件下，A600nm等于0．8时，用1mmol／L的IPTG诱导6h后，融合蛋白表达量达到最高。经过SDS—PAGE分析，融合蛋白以包涵体的形式表达，其大小约27kD，与预期大小基本一致；②用感染GBV．C7型的人阳性血清经Western印迹鉴定，融合蛋白NS3-149具有较好的反应原性．另外，其与GBV-C容易发生共同感染的HIV或HCV阳性血清无非特异性交叉反应，说明了融合蛋白NS3-149具有较好的特异性。结论本实验在大肠埃希菌中表达并纯化并获得具有良好反应原性的GBV-C7型融合蛋白NS3-149，为进一步对GBV-C进行抗体检测的流行病学调查研究奠定了重要的前期工作基础。; 赵跃杨晓钰冯悦夏雪山; 关键词：庚型肝炎病毒 NS3蛋白大肠埃希菌蛋白表达反应原性

云南心肌病的分子遗传特性及其环境因素相关性研究: 心肌病(cardiomyopathy,CM)是一种由遗传因素和环境因素共同作用而导致的心血管紊乱疾病,从心室的形态和功能可分为扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)、肥厚型心肌病(hyper...; 赵跃; 关键词：扩张型心肌病肥厚型心肌病高通量分子诊断

与庚型肝炎病毒E2蛋白相互作用的人类蛋白LT-α: 本发明公开了一种与庚型肝炎病毒相互作用的人类蛋白LT‑α，其氨基酸序列如SEQ ID NO：1所示，编码人类蛋白LT‑α的基因的核苷酸序列SEQ ID NO：2所示；其是利用第四代酵母双杂交的方法通过庚型肝炎病毒E2蛋白...; 冯悦杨晓钰夏雪山刘晓佳赵跃; 文献传递

7型庚型肝炎病毒包膜糖蛋白E2基因的克隆及原核表达分析: 2016年; 为了探究7型庚型肝炎病毒E2基因编码蛋白作为ELISA试剂盒研发所需检测抗原的可能性,建立更为可靠的GBV-C检测方法,本研究应用在线软件对GBV-C E2基因序列的编码区进行生物信息学分析,预测了E2基因编码蛋白的抗原表位、空间结构及线性B细胞表位等;通过逆转录PCR从7型GBV-C病毒中克隆出E2基因片段,将其克隆到pET-32a载体上,重组载体pET-32a-E2转化大肠杆菌BL21后诱导表达,用12%SDS-PAGE检测,结果重组蛋白主要以包涵体形式存在,其分子量大小约为55kD,利用His标签抗体对重组蛋白进行Western-blotting验证。结果表明GBV-C E2蛋白有多个抗原表位点,克隆的E2基因序列长度为945bp,重组蛋白以包涵体形式表达,其分子量大小与预期一致,此研究为GBV-C检测试剂盒的研制工作奠定了基础。; 杨晓钰赵跃冯悦夏雪山; 关键词：庚型肝炎病毒包膜糖蛋白克隆

用于检测TTN基因突变的引物组合及其应用: 本发明公开了一种用于检测TTN基因突变的引物组合，其特征在于：包括用于检测TTN基因中c.10840G>T突变的引物组、探针组；本发明是应用全外显子测序技术，获得扩张型心肌病致病基因新突变，并通过荧光定量PCR技术...; 冯悦刘莹夏雪山贾圆圆刘丽赵跃; 文献传递

一种引物组合物及其组成的试剂盒和应用: 本发明属于生物技术领域，涉及医学分子诊断及生物技术，涉及一种引物的组合物及其组成的试剂盒和应用，所述引物组合物包括检测TAZ基因新突变位点c.622A>G的实时荧光PCR引物和Taqman‑MGB探针序列。本发明一...; 夏雪山赵跃冯悦; 文献传递

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赵跃

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