- 夫妇染色体结构异常合并地中海贫血基因突变携带一例
- 2018年
- 孕妇26岁,G3P0,首次妊娠孕1个月自然流产,第2次妊娠孕2个月自然流产,现孕22周,男方精子检查提示为少精症。染色体核型检查,男方为46,X,inv(Y)(p11;q11)(图1),女方为46,XX,t(5;13)(p11;q12)(图2)。双方第3次通过辅助生殖妊娠,于孕中期行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,常规培养制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析5个分裂相,羊水核型为46,XX,t(5;13)(p11;q12)mat(图3),B超示胎儿无异常表现,故建议孕妇继续妊娠。
- 马骞武锦琳赵军红陈义兵孔祥东
- 关键词：染色体结构异常地中海贫血基因突变夫妇首次妊娠羊膜腔穿刺术
- 罕见嵌合型男性Turner综合征一例
- 2017年
- 患者 26岁，男，因“无精，结婚两年其妻未孕”来我院遗传中心咨询。体格检查：身高165cm，体重68kg，智力正常。面部左右对称，门鼻、耳无畸形。
- 马骞陈义兵孔祥东
- 关键词：TURNER综合征嵌合型体格检查
- 两个遗传性对称性色素沉着症家系的ADAR1基因变异分析
- 2020年
- 目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析,待疑似致病变异确定后,对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现,两种变异均为未报道过的新变异,100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。
- 马骞武锦琳孔祥东
- 一例Gitelman综合征家系的SLC12A3基因变异分析被引量：3
- 2020年
- 目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法家系,分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析,确定疑似致病变异后,对其他家系成员进行相应位点的验证。结果Sanger测序结果显示先证者SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现,两种变异均为未报道过的新变异,100名健康对照均未发现上述变异。结论SLC12A3基因c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和c.2890C>T(p.Arg964Trp)变异可能分别是为GS家系的疑似致病变异。
- 马骞武锦琳车凌仪孔祥东
- 关键词：GITELMAN综合征常染色体隐性遗传基因变异
- PAPASH综合征一例研究
- 2018年
- 患者男，22岁，面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年，双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年，2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前，患者于某院诊断为痤疮，未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块，后破溃并融合成溃疡，直径1～12 cm。2002年5月9日，患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科，检查示类风湿因子阴性，左膝关节腔积液涂片：中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞，未见异常细胞，诊断为左膝化脓性关节炎。入院体检：一般情况欠佳，行走困难，血压142/92 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）。双下肢多发紫红色斑块，中央溃疡形成。下肢溃疡边缘皮损组织病理：表皮破溃，细胞间水肿，可见中性粒细胞进入，真皮浅中层明显水肿，局灶红细胞外溢，中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润，临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，腋窝、腹股沟少量暗红色结节，呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。PSTPIP1基因测序：外显子区未见突变，内含子区发现c.36 ＋ 68 G 〉 A、c.137 ＋ 47 G 〉 C、c.562 ＋ 114 C 〉 G het复合杂合突变，在100例正常人测序中有45例发现该位点突变，考虑为多态性位点，致病意义不能明确。最终诊断：PAPASH综合征。给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗，2周后皮损明显好转。现患者仍在随访中。
- 毛子慧张江安于建斌马骞曹瑞祥赵蕾李昕陈莹莹程灵云
- 关键词：坏疽性脓皮病寻常痤疮化脓性汗腺炎化脓性关节炎
- 中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析被引量：9
- 2017年
- 地中海贫血（thalassemia）是由于珠蛋白基因发生先天性缺陷，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白（Hb）的α链／非α链的比例失衡，而发生遗传性的溶血性贫血。地中海贫血最早被发现分布在地中海国家及东南亚地区，因此而得名，全世界地中海贫血携带者约2亿。我国的南方省份如广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区。由于目前缺乏有效治疗地中海贫血的方法，因此，在高发地区，在孕前对夫妇双方进行地中海贫血的基因筛查十分必要。对地中海贫血的高危人群在妊娠早、中期进行产前诊断，以预防地中海贫血患儿出生，是目前国际公认的首选预防措施。本研究对郑州大学第一附属医院产前筛查中夫妇双方均为地中海贫血携带者的孕妇进行产前诊断，并随访其妊娠结局。现将结果报道如下。
- 马骞陈义兵赵振华孔祥东
- 关键词：地中海贫血产前诊断夫妇双方
- 嵌合型环状X染色体Turner综合征一例被引量：1
- 2016年
- 患者25岁，女．因“原发性闭经，结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询。体格检查：身高158cm，智力正常。面部左右对称，口唇、鼻、耳无畸形。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音，四肢活动自如，无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征。两乳头小而相距较远，乳头位于锁骨中线外，乳腺发育不全。B超检测示子宫发育不全，未检测到卵巢.
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：TURNER综合征X染色体嵌合型子宫发育不全原发性闭经生殖中心
- 涉及四条染色体的复杂易位一例被引量：1
- 2016年
- 患者男，26岁，身高176cm，体重82kg。结婚2年其妻未孕来我院生殖中心就诊。夫妻双方非近亲婚配，均无遗传病家族史，无有毒、有害物质及放射线接触史。
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：复杂易位染色体生殖中心近亲婚配夫妻双方家族史
- 3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究被引量：19
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8．1％，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平衡易位125例，正常多态16例。根据不同产前指征进行分组，高龄组异常率为6．0％，染色体异常儿分娩史组异常率为4．6％，B超示多发畸形组6．5％，本人或丈夫染色体异常组异常率为7．9％，羊水过多／过少组异常率为14．2％，家族性基因病遗传史组异常率为7．3％，无创／唐筛高危检测异常组异常率为13．1％。结论羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法，具备较高胎儿染色体异常的检出率，无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析。
- 马骞赵军红朱若男武锦琳孔祥东
- 关键词：羊膜穿刺术核型分析三体平衡易位
- PCNA在子宫内膜癌组织中的表达及临床意义
- 2024年
- 目的探讨增殖细胞核抗原(PCNA)基因在子宫内膜癌(UCEC)组织中的表达及与临床病理特征及潜在的生物学功能的关系。方法通过肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库获取PCNA mRNA在UCEC中的表达数据及相关病理参数。收集2020年1月至2022年12月通过术后病理确诊的UCEC组织标本20例和正常内膜组织标本20例。免疫组化技术检测PCNA蛋白在上述组织中的表达。采用单因素Cox回归、多因素Cox回归分析PCNA基因在UCEC患者中的预后价值。利用TIMER数据库分析PCNA基因与免疫细胞浸润的关系。利用基因集富集分析(GSEA)预测PCNA表达的相关通路。利用STRING在线分析以PCNA为中心相关蛋白之间的相互作用。结果PCNA基因mRNA和编码蛋白在UCEC组织中表达水平上调(P<0.001),且具有诊断价值。免疫组化染色显示,PCNA蛋白在UCEC细胞核中高表达。Cox回归分析结果显示年龄、临床分期、主要治疗结果、病理分级、残留组织、组织学分级、肿瘤侵袭度、放射治疗可作为UCEC潜在的预后因素。PCNA表达水平与免疫浸润细胞的丰度相关。GSEA预测结果显示PCNA高表达富集于细胞周期、同源重组、DNA修复等通路。结论PCNA基因可能是UCEC潜在的诊断和预后标志物。
- 郑春兰王文文何政霞张婵丽唐智华王艳马骞郭红军
- 关键词：增殖细胞核抗原子宫内膜癌
