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卢洪涛

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：枣庄市妇幼保健院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇多态
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇患儿
  • 1篇基因
  • 1篇甲状腺
  • 1篇甲状腺功能
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇功能减退症
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇E1基因

机构

  • 1篇青岛大学
  • 1篇枣庄市妇幼保...

作者

  • 1篇阎胜利
  • 1篇刘世国
  • 1篇刘璐
  • 1篇臧玉翠
  • 1篇卢洪涛
  • 1篇陈倩

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
2016年
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查。结果在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G>A),变异频率为10%。结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因。
陈倩卢洪涛臧玉翠刘璐郭明贞刘世国阎胜利
关键词：先天性甲状腺功能减退症突变单核苷酸多态
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