- 先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究被引量：1
- 2015年
- 目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G)。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6C>T)。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。
- 刘璐李惠超柴健邵慧莹衣明纪陈培杰刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿大突变单核苷酸多态性
- 先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究被引量：5
- 2015年
- 目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子c DNA的3632位点发生了G>A的突变(c.G3632A),导致第1 211密码子的精氨酸变为组氨酸(p.R1211H)。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子c DNA的2 033位点发生了T>C的突变(c.T2033C),导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸(p.H678R)。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变,该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH;基因型与表现型的关系尚不明确,需要进一步的研究。
- 柴建杨晓龙郭明贞刘璐刘世国阎胜利葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿大基因突变儿童
- 先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查。结果在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G>A),变异频率为10%。结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因。
- 陈倩卢洪涛臧玉翠刘璐郭明贞刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变单核苷酸多态
