班婷婷
- 作品数：10 被引量：19H指数：3
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- 43例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访研究
- 班婷婷吴晔臧莉莉张仲斌王静敏姜玉武
- 34例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访及基因型分析
- 班婷婷吴晔臧莉莉张仲斌王静敏姜玉武
- 34例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访及基因型分析
- 山大病(Alexander disease,AxD)是第一个被人类发现的人类遗传性星形胶质细胞病.为GFAP(Glial Fbrillary Acid Protein)基因突变导致的常染色体显性遗传的脑白质病.根据发病年...
- 班婷婷吴晔臧丽丽顾强王静敏张仲斌姜玉武
- 关键词：儿童患者亚历山大病自然病程基因型
- 先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿临床及影像学分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿头颅影像学及临床特点，以期为临床提供参考。方法收集2011年11月至2015年12月转诊于北京大学第一医院儿科78例先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿的病案资料，分析总结其临床及影像学特点。结果78例患儿均双侧重度一极重度听力损失，48．1％（25／52例）的患儿大运动发育落后，98．1％（51／52例）的患儿认知发育正常。100％（61／61例）的患儿语言发育异常。母孕期有感染史的患儿占21．2％（11／52例），早产儿、足月小于胎龄儿占28．9％（15／52例）。头颅磁共振（MRI）可见双侧多发白质病灶，边界清晰，点片状T1加权像低信号及T2加权像、液体衰减反转恢复高信号。82．1％（64／78例）的患儿侧脑室周围及皮质下白质均受累，侧脑室周围白质以后角最易受累，占91．9％（68／74例），其次为前角及颞角，最不易累及体部，前三者常出现联合病变（55．4％～68．9％）。皮质下顶、额、颞、枕叶白质均易受累（73．5％～88．2％），多脑叶联合受累常见（67．6％～77．9％）。37．2％（29／78例）的患儿双侧侧脑室扩大，9．O％（7／78例）的患儿可见前颞叶皮质下白质囊性改变，2例头颅CT中可见钙化。所有患儿胼胝体、基底核未见异常。25例采集2次及2次以上MRI患儿中，96．0％（24／25例）脑白质病灶静止或好转。结论伴脑白质病变的先天性感音神经性耳聋儿童临床症状轻微，与多发的脑白质病灶并不平行，考虑髓鞘化不良或延迟。因为其脑白质病灶呈良性经过，所以伴脑白质病变不是人工耳蜗植入的禁忌证。
- 杨夕樱郭芒芒张仲斌班婷婷刘明叶锦棠刘玉和吴晔
- 关键词：脑白质磁共振成像儿童
- 亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的通过分析Ⅱ型亚历山大病（AxD）患者的临床及头颅MRI特点，提高临床医师对本病的认识，以利于早期识别。方法以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象，对其临床表型及头颅MRI特征进行总结。结果1．基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者；2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等，其中1例患儿病程中出现球麻痹症状。4例患者头颅MRI均出现异常，但仅1例符合本病典型MRI诊断标准，余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常，其中l例无明显白质异常。2．文献报道的128例Ⅱ型AxD患者：发病年龄为（32±19）岁，主要以球麻痹和／或假性球麻痹（32．48％，38／117例）、下肢运动障碍（31．62％，37／117例）、自主神经功能障碍（13．67％，16／117例）等为发病症状，病程中出现球麻痹和／或假性球麻痹（73．50％，86／117例）、锥体束症状（60．68％，71／117例）、共济失调（51．28％，60／117例）等表现。头颅MRI特点为脑干（主要为延髓）及脊髓部位萎缩或异常信号，小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见。结论Ⅱ型AxD发病较晚，临床表现主要为球麻痹和／或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等，头颅MRI主要表现为脑干（主要为延髓）及脊髓萎缩、异常信号等。
- 班婷婷吴晔张仲斌臧莉莉王静敏姜玉武
- 关键词：亚历山大病
- 婴儿期起病的不明原因白质脑病13例临床分析被引量：2
- 2015年
- 目的：对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析,以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床特征,并为发现新的遗传性白质脑病的致病基因提供线索。方法收集2006年1月至2014年12月北京大学第一医院小儿神经科婴儿期起病的不明原因白质脑病患儿13例的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像（ MRI）特点及演变特征。结果1.一般资料：男7例,女6例；起病年龄平均11个月（4~25个月）；38%（5/13例）起病前存在诱因；均急性起病,起病后1个月内达高峰；100%（13/13例）表现为运动功能快速倒退；15%（2/13例）病程中伴惊厥；起病1个月后病情平稳进入稳定期,认知及运动部分恢复,至末次随访无死亡病例。2.影像学表现：头颅MRI特征主要累及深部白质：均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列（ FLAIR）高信号,病灶呈团块状对称分布,病灶内信号不均匀,均伴囊性改变；弥散加权像（DWI）部分病灶呈片状、团块状高信号。随访MRI：88%（8/9例）原病灶缩小,55%（5/9例）白质萎缩,囊变仍存在或囊变扩大,88%（8/9例）DWI部分病灶呈点状或线状高信号,范围较前明显缩小,分布于原病灶周边。结论本组病因不明的白质脑病患儿以线粒体白质脑病的可能性大,本研究为探索白质脑病可能的新的致病病因提供了依据。
- 田茂强张仲斌肖江喜班婷婷孔玮晶王静敏姜玉武吴晔
- 关键词：线粒体病磁共振成像
- 基因确诊的43例I型亚历山大病的自然病程特点与基因型分析被引量：2
- 2017年
- 目的了解Ⅰ型亚历山大病（AxD）患儿的临床表型及基因型特点。方法2005至2016年于北京大学第一医院儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例（男23例、女20例），回顾性病例分析Ⅰ型AxD患儿病史、体格检查资料及头颅磁共振成像（MRI）等辅助检查，并于2010年12月、2012年2月、2014年6月、2016年1月进行4次集中临床随访，对患儿的临床表型及基因型特点进行总结。结果43例Ⅰ型AxD患儿末次随访年龄中位数为11.71（10.27，13.15）岁。典型临床表现为发育迟滞（79%，34例），癫痫发作（86%，37例），头围大（中位数头围为正常第90百分位）及发作性加重（27%，13例）等。长期随访发现7岁后患儿运动功能出现明显倒退，末次随访时患儿社会生活能力评分中位数为8（6，10）分（轻度落后）。在基因确诊的Ⅰ型AxD患儿中共发现17种不同的突变，41例（95%）患儿为新生突变。发现Ⅰ型AxD患儿的3个热点突变：p.Arg239（35%，15/34），p.Arg79（26%，11/43）及p.Arg88（16%，7/43）。结论Ⅰ型AxD的临床特点为发育迟滞、反复癫痫发作、头围大及发作性加重，少数患儿出现脑干症状、精神异常、脊柱侧弯或后凸等；Ⅰ型AxD患儿7岁后运动功能出现明显倒退。
- 班婷婷吴晔张仲斌臧莉莉王静敏姜玉武
- 关键词：神经胶质原纤维酸性蛋白质基因随访研究
- 先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变儿童的影像学特征分析
- 目的：系统研究先天性感音神经性耳聋儿童伴脑白质病变的头颅影像学特征 方法：收集主要从2011年11月至2015年12月转诊于北京大学第一医院儿科78例无重度发育异常的先天性感音神经性耳聋儿童伴脑白质病变的病案资料,总结其...
- 杨夕樱郭芒芒张仲斌班婷婷刘明叶锦棠刘玉和吴晔
- 关键词：脑白质MRI人工耳蜗植入儿童
- 儿童脑白质营养不良合并癫痫的回顾性研究
- 癫痫是脑白质营养不良的临床表现之一,可为某些脑白质营养不良的常见就诊时主诉.有关脑白质营养不良合并癫痫的发生率、治疗效果等情况尚不清楚.本研究回顾性分析儿童脑白质营养不良合并癫痫的情况,以更好地指导临床诊治.
- 张捷班婷婷周玲张仲斌冀浩然延会芳石真曹彬彬姜玉武王静敏吴晔
- 关键词：儿童患者脑白质营养不良癫痫
- KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例被引量：4
- 2017年
- 目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（P．Glu884Lys），2例为c．3158A〉G（P．Asn1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。
- 田茂强张仲斌高凯班婷婷姜玉武吴晔
- 关键词：发育落后癫痫
