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亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习被引量：5: 2016年; 目的通过分析Ⅱ型亚历山大病（AxD）患者的临床及头颅MRI特点，提高临床医师对本病的认识，以利于早期识别。方法以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象，对其临床表型及头颅MRI特征进行总结。结果1．基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者；2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等，其中1例患儿病程中出现球麻痹症状。4例患者头颅MRI均出现异常，但仅1例符合本病典型MRI诊断标准，余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常，其中l例无明显白质异常。2．文献报道的128例Ⅱ型AxD患者：发病年龄为（32±19）岁，主要以球麻痹和／或假性球麻痹（32．48％，38／117例）、下肢运动障碍（31．62％，37／117例）、自主神经功能障碍（13．67％，16／117例）等为发病症状，病程中出现球麻痹和／或假性球麻痹（73．50％，86／117例）、锥体束症状（60．68％，71／117例）、共济失调（51．28％，60／117例）等表现。头颅MRI特点为脑干（主要为延髓）及脊髓部位萎缩或异常信号，小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见。结论Ⅱ型AxD发病较晚，临床表现主要为球麻痹和／或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等，头颅MRI主要表现为脑干（主要为延髓）及脊髓萎缩、异常信号等。; 班婷婷吴晔张仲斌臧莉莉王静敏姜玉武; 关键词：亚历山大病

遗传药理学对癫痫药物治疗的影响: 2011年; 癫痫是小儿最常见的中枢神经系统慢性疾病，全球约五千万患者。药物治疗为首选的治疗方法，约70％患者可通过药物治疗控制发作。药物治疗过程面临诸多问题，例如：如何选择合适的个体化治疗剂量？如何预测可能出现的药物不良反应？; 臧莉莉王丽吴晔; 关键词：药物治疗遗传药理学癫痫中枢神经系统药物不良反应慢性疾病

五种遗传性白质脑病基因突变分析与产前诊断: 目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalence...; 王静敏郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰

中国新诊断癫痫儿童首选德巴金或首选开浦兰治疗方案的成本-效果分析: 目的抗癫痫药(AEDs)的成本是癫痫所致经济负担的主要组成部分。新型AEDs在药物耐受性、不良反应及药物间相互作用等方面较传统药物具有一定优势,但新药的广泛应用可能也大大增加了治疗成本。本研究选择在中国儿童癫痫患者中较广...; 王颖慧高静云吴晔臧莉莉王云秀王丽

43例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访研究: 班婷婷吴晔臧莉莉张仲斌王静敏姜玉武

34例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访及基因型分析: 班婷婷吴晔臧莉莉张仲斌王静敏姜玉武

17例亚历山大病中国患儿临床及分子遗传学研究: 臧莉莉吴晔顾强王静敏高志杰杨艳玲吴希如姜玉武; 文献传递

亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究被引量：11: 2012年; 目的了解12例中国亚历山大病（Alexander disease，AD）患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法根据2001年vander Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测，并对上述患儿进行0．50-3．67年临床随访。结果于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿。初次于我院就诊的平均年龄为4．87岁（0．75-12．00岁）。初次就诊时主诉：运动发育落后（3例），惊厥发作（7例）或跌倒后出现下肢运动障碍（2例）；体征：头围44-58cm，较相应年龄平均头围高6．45％（1．80％-13．95％）；采用脑瘫粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）中文版对运动进行分级：GMFCSI级8例，GMFCSII级3例，GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞。至2010年12月进行随访时，距初次就诊间隔0．50-3．67年，患儿平均年龄8．75岁（4．10-13．00岁），患儿运动及认知功能基本保持稳定。其中5例病程中伴发作性加重现象（41．67％）。11例病程中有惊厥发作。12例均检测到GFAP杂合错义突变，均为新发突变。共发现lO种GFAP突变，其中3种为未报道的新突变。R79与R239突变为热点突变。8例的突变位于第1外显子。结论12例中国患儿临床表型特点为：疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高。基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。; 臧莉莉吴晔王静敏顾强姜玉武高志杰杨艳玲肖江喜吴希如; 关键词：脑白质病突变

历山大病的分子遗传学研究: 亚历山大病(Alexander disease,AD)又名巨脑性婴儿白质营养不良,是一种由于星型胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,属于中枢神经系统退行性病变,该病为常染色体显性遗传.主要临床表现为：智力减退、癫...; 臧莉莉吴晔顾强王静敏高志杰杨艳玲吴希如姜玉武

中国癫患儿门诊诊疗相关成本初步分析被引量：4: 2011年; 目的了解目前北京大型三级甲等医院小儿癫中心就诊的癫患者治疗相关成本情况,以期为医疗卫生政策的制订以及有限医疗资源的合理配置提供重要依据。方法研究对象为2010年4月-2011年1月于北京大学第一医院小儿神经科门诊就诊的癫患者,所有癫患者治疗至少1 a以上。填写调查问卷,内容包括:患者基本信息、疾病相关信息、治疗相关信息及治疗相关成本。问卷内容所涉及的癫发作频率和治疗相关成本等针对1 a以来的情况进行回顾性调查。在治疗成本的相关因素分析中,分别对因变量[直接成本、抗癫药物(AEDs)费用、交通费和检查费]进行相关因素分析(自变量包括:年龄、体质量、地区、1 a以来有无癫发作、病程、AEDs种数、是否使用新型AEDs)。结果 209例患者1 a的治疗相关的总成本中位数为7 336元(660～88 808元),其中直接成本中位数为6 680元(400～86 728元),间接成本中位数364元(0～3 640元)。总成本构成比(以中位数表示):直接成本占94.59%(50.85%～100.00%),间接成本占5.41%(0～49.15%)。直接成本的构成中AEDs费用、检查费和交通费是主要组成部分。1 a以来有无发作、是否服用新型AEDs、居住地区、年龄、病程从不同方面对于直接成本产生影响。结论本研究是针对国内癫患者治疗成本的首次较大样本的研究。从一个侧面反映出我国癫患者的治疗成本非常昂贵,占人均国民生产总值的28.68%。政府部门亟待制定政策,降低患者家庭的治疗成本。; 相婷吴晔桑田朱赛楠臧莉莉高静云赵海娟黄琼辉王颖慧王丽姜玉武; 关键词：儿童

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臧莉莉

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