张璇
- 作品数：11 被引量：18H指数：1
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金重庆市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生水利工程建筑科学更多>>
- 7例WAS基因回复突变临床及免疫学特征分析
- 张志勇张璇李文言谢静雯刘大玮唐雪梅张宇丁媛赵晓东
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- <正>目的 :探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法 :回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料,探讨其临床...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- 文献传递
- 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征肺出血1例的临床研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）伴肺出血患儿临床分子特点。方法对1例疑似WAS的男性患儿,采用流式细胞技术检测WAS蛋白表达,PCR结合测序方法进行WAS基因分析,同时检测患儿调节性B细胞（B10）比例,并对其进行随访。结果患儿出生后即有眼眶及耳道周围湿疹,1月龄发现血小板减少（80×10^9/L）,伴有反复呼吸道和消化道感染。8月龄入我院免疫科治疗。入院时血小板计数5×10^9/L,伴中度贫血,Coom’S实验阳性。骨髓检查未见产板巨核细胞。实验室检测患儿WAS蛋白为阴性,WAS基因分析显示第2内含子有剪切位点突变（c.274-2A〉C）。患儿调节性B细胞比例明显低于正常对照。住院第2天,患儿颜面部出现紫癜样皮疹,四肢、双足背出现明显肿胀,并逐渐加重,伴有反复便血和尿血。第11天无明显诱因突发心率下降至80~100次/分、呼吸不规则,伴咯血,抢救中自气管插管内吸出100 ml鲜血,最终抢救无效死亡。结论通过临床表现、蛋白检测和基因分析,确诊1例WAS患儿,发现1个WAS基因新型剪切位点突变。对早发自身免疫性疾病的WAS患儿,需警惕内脏出血的可能,包括肺出血,并及早预防。
- 陈照龙张璇杜鸿强赵晓东张志勇
- 关键词：肺出血自身免疫性疾病调节性B细胞
- WAS蛋白缺陷对滤泡辅助T细胞功能的影响和机制研究
- 戴荣欣张璇李文言赵宏意刘超红赵晓东
- β-catenin协同BMP9诱导骨肉瘤TE85细胞成骨分化被引量：1
- 2015年
- 目的:检测β-连环蛋白(β-catenin)联合骨形态发生蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)对骨肉瘤TE85细胞成骨分化的影响。方法 :采用构建有β-catenin和BMP9基因的重组腺病毒Adβ-catenin和Ad BMP9,单独或联合感染人骨肉瘤TE85细胞,并用半定量RT-PCR法检测β-catenin和BMP9 m RNA在TE85细胞中表达水平的改变;荧光素酶报告基因系统检测β-catenin/TCF4相对活性的变化,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)染色和读数法分析TE85细胞的早期成骨能力,茜素红染色法检测细胞的晚期成骨能力;半定量RT-PCR法检测骨保护蛋白(osteoprotegerin,OPG)以及晚期成骨分化指标骨钙蛋白(osteocalcin,OC)和骨桥蛋白(osteopontin,OPN)m RNA的表达水平,蛋白质印迹法检测OC和OPN蛋白的表达水平。结果:重组腺病毒Adβ-catenin与AdBMP9感染TE85细胞后能显著提高外源性β-catenin与BMP9 mRNA的表达水平(P值均<0.05),Adβ-catenin能明显增强β-catenin/TCF4的相对活性(P<0.05)。Adβ-catenin与AdBMP9能分别诱导骨肉瘤细胞TE85早期成骨分化指标ALP活性增加(P<0.05),但增加的程度有限;对晚期成骨指标OC和OPN mRNA和蛋白表达以及钙盐沉积无明显上调的作用。Adβ-catenin与AdBMP9联合作用之后,上述各项早晚期成骨指标的表达均显著增强,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论:β-catenin和BMP9单独诱导骨肉瘤细胞TE85成骨分化的能力有限,而联合作用后诱导成骨分化的能力显著增强,β-catenin能协同BMP9诱导骨肉瘤细胞TE85成骨分化。
- 罗光金罗庆毕杨张璇迭小红仇超刘敏康权
- 关键词：骨肉瘤Β-连环蛋白腺病毒感染
- 皮质激素及静脉注射免疫球蛋白治疗X连锁血小板减少症效果分析
- 研究背景:X连锁血小板减少症(X-1inked thrombocytopenia,XLT)是WAS综合征(Wiskott..Aldrich syndrome,WAS)的一种较轻表型,占WAS综合征病例的相当比例,由于其临...
- 张璇刘大玮罗光金杜鸿强吴俊峰邹琳赵晓东
- 关键词：皮质激素静脉注射免疫球蛋白
- 文献传递
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- 目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法：回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料，探讨其临床表现、WA...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析被引量：15
- 2015年
- 目的探讨Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料，探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）等治疗及预后情况。结果（1）132例WAS患儿均为男性，中位发病年龄15d（1d～4岁4月龄），中位诊断年龄10月龄（1月龄～22岁1月龄），其中典型WAS112例，XLT20例。外周血中位血小板值23×10^9／L（1×10^9／L～80×10^9／L）。（2）临床始发症状以出血为主，占75．0％（99例），其次为湿疹，占16．7％（22例）。病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现，其中21例（15．9％）并发自身免疫性疾病，1例合并白血病。（3）115例患者进行了WAS蛋白（WASP）流式检测，其中88例表达阴性，12例表达减少，5例表达正常，10例呈双峰。（4）基因检测显示122个家系中共发现81种突变，发现已报道的8种热点突变，即290C〉N／291G〉N（R86C／H／L）、665C〉T（R211X）、155C〉T（1t41X）、168C〉T（T45M）、IVSl＋1g〉t／a、IVS6＋5g〉a、IVS8＋1g〉a和IVS8＋1_＋6delgtga；同时发现新发突变29种，包括321T〉C、415C〉A、471C〉T、102—105delC、521delC、1330delA、IVS2-2a〉c、168C〉A／1412C〉T和exonl-2del／1412C〉T等。（5）免疫学检查发现部分患儿外周血CD3’T细胞（31．3％）、辅助性T细胞（37．3％）及细胞毒性T细胞（38．6％）比例下降；患儿外周血免疫球蛋白IgG增高（51．1％）、IgA增高（43．3％）、IgM减低（25．6％）及IgE增高（40．0％）。（6）132例患儿现存活72例，其中36例接受造血干细胞移植治疗，14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低，症状较治疗前明显改善。结论Wiskott—Aldrich综合征发病年龄早
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：基因型预后
- DNA修复缺陷导致的原发性免疫缺陷病
- 2015年
- DNA修复缺陷是一类伴典型特征的联合免疫缺陷综合征,包括ATM、MRE11、NBS1、BLM、RNF168、DNMT3B、ZBTB24、PMS2、MCM4共9个基因缺陷导致的8种疾病,此类疾病都是常染色体隐性遗传,且多数为单基因遗传病,免疫缺陷程度不等.现主要综述这些疾病的发病机制、临床表现、免疫表型及诊断现状.
- 张璇安云飞赵晓东
- 关键词：联合免疫缺陷基因突变
- 皮质激素及静脉注射免疫球蛋白治疗X连锁血小板减少症效果分析
- 研究背景:X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)是WAS综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的一种较轻表型,占WAS综合征病例的相当比例,由于其临床...
- 张璇刘大玮罗光金杜鸿强吴俊峰邹琳赵晓东
- 关键词：皮质激素静脉注射免疫球蛋白
