李文言
- 作品数：8 被引量：20H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生水利工程建筑科学更多>>
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- <正>目的 :探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法 :回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料,探讨其临床...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- 文献传递
- WAS蛋白缺陷对滤泡辅助T细胞功能的影响和机制研究
- 戴荣欣张璇李文言赵宏意刘超红赵晓东
- 7例WAS基因回复突变临床及免疫学特征分析
- 张志勇张璇李文言谢静雯刘大玮唐雪梅张宇丁媛赵晓东
- Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析被引量：15
- 2015年
- 目的探讨Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料，探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）等治疗及预后情况。结果（1）132例WAS患儿均为男性，中位发病年龄15d（1d～4岁4月龄），中位诊断年龄10月龄（1月龄～22岁1月龄），其中典型WAS112例，XLT20例。外周血中位血小板值23×10^9／L（1×10^9／L～80×10^9／L）。（2）临床始发症状以出血为主，占75．0％（99例），其次为湿疹，占16．7％（22例）。病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现，其中21例（15．9％）并发自身免疫性疾病，1例合并白血病。（3）115例患者进行了WAS蛋白（WASP）流式检测，其中88例表达阴性，12例表达减少，5例表达正常，10例呈双峰。（4）基因检测显示122个家系中共发现81种突变，发现已报道的8种热点突变，即290C〉N／291G〉N（R86C／H／L）、665C〉T（R211X）、155C〉T（1t41X）、168C〉T（T45M）、IVSl＋1g〉t／a、IVS6＋5g〉a、IVS8＋1g〉a和IVS8＋1_＋6delgtga；同时发现新发突变29种，包括321T〉C、415C〉A、471C〉T、102—105delC、521delC、1330delA、IVS2-2a〉c、168C〉A／1412C〉T和exonl-2del／1412C〉T等。（5）免疫学检查发现部分患儿外周血CD3’T细胞（31．3％）、辅助性T细胞（37．3％）及细胞毒性T细胞（38．6％）比例下降；患儿外周血免疫球蛋白IgG增高（51．1％）、IgA增高（43．3％）、IgM减低（25．6％）及IgE增高（40．0％）。（6）132例患儿现存活72例，其中36例接受造血干细胞移植治疗，14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低，症状较治疗前明显改善。结论Wiskott—Aldrich综合征发病年龄早
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：基因型预后
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- 目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法：回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料，探讨其临床表现、WA...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- 以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果 （1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论 两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.
- 李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病基因
- 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征临床特征及危险因素分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的临床特征和危险因素。方法病例对照研究,选择2007年1月至2020年8月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的165例WAS患儿为研究对象,根据预后的存活情况分为死亡组和存活组(对照组),比较两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等临床资料,组间比较采用两独立样本t检验、Welch法近似t检验、Mann-Whitney U检验、Pearson χ^(2)检验、Yates校正χ^(2)检验或Fisher确切概率检验,死亡危险因素分析采用多因素Logistic回归方法分析。结果165例WAS患儿均为男性,其中死亡组患儿40例,死亡年龄为19(9,28)月龄,存活组125例,末次随访年龄为60(36,86)月龄。死亡组患儿WAS评分为(4.1±0.8)分,存活组为(3.1±1.2)分。死亡组患儿反复感染和(或)重症感染、颅内出血、湿疹发生比例均显著高于存活组[95.0%(38/40)比32.0%(40/125)、25.0%(10/40)比2.4%(3/125)、90.0%(36/40)比72.0%(90/125),χ^(2)=48.253、18.325、5.440,均P<0.05]。感染(22例,55.0%)、出血(15例,37.5%)是主要死亡原因,另外3例(7.5%)患儿因移植后发生严重的移植物抗宿主病而死亡。Logistic回归分析提示反复感染和(或)重症感染及未使用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)支持治疗是WAS患儿死亡的危险因素(OR=8.999、2.860,95%CI:2.041~39.667、1.375~5.950,均P<0.05)。结论反复感染和(或)重症感染是WAS患儿的主要死亡危险因素,规律IVIG治疗可提高WAS患儿生存率。
- 罗贤泽杜潇李文言赵芹刘大玮周丽娜吴俊峰唐雪梅赵晓东杜鸿强
- 关键词：免疫缺陷综合征重症感染死亡危险因素存活情况死亡年龄移植物抗宿主病
- Wiskott-Aldrich综合征患儿CD19共受体信号介导的记忆B细胞早期活化受损
- 白晓明张永杰黄璐王劲智李文言牛琳琳蒋洪岩戴荣欣周丽娜Heather MillerWenxia Song赵晓东刘超红
