刘大玮
- 作品数：14 被引量：36H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- <正>目的 :探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法 :回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料,探讨其临床...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- 文献传递
- 儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之二——幼年特发性关节炎分类标准解读被引量：9
- 2020年
- 幼年特发性关节炎(JIA)是一组儿童时期常见的慢性风湿性疾病,临床及转归都具有高度异质性,合理的分类标准对疾病的诊治及临床研究尤为重要。2001年国际风湿病联盟(ILAR)分类标准得到广泛认可及应用,随着对JIA临床特征及机制研究的不断深入,同时也为了使JIA患儿成年后更好接轨疾病命名,国际儿童风湿病国际试验组织(PRINTO)于2018年发表了新的JIA分类标准,其临床的合理性及可操作性尚需进一步验证。文章重点对两种JIA分类标准进行解析,旨在助力疾病诊断及鉴别。
- 刘大玮梁芳芳唐雪梅
- 关键词：幼年特发性关节炎
- Wiskott-Aldrich综合征基因型-表现型关系研究
- 目的：探讨来自中国75个无关家系81例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型与临床表型及远期预后关系.方法：2000年4月至2012年9月,收集81例WAS患儿外周静脉血,流式细胞术(FCM)检测外周血...
- 刘大玮张志勇赵琴蒋利萍赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征儿童患者基因型临床表型远期预后
- 一例Wiskott-Aldrich综合征回复突变患儿免疫功能和临床症状分析
- 究首次在国内发现一自发性回复突变WAS患儿，并进行了4次随访，9岁后临床症状改善，在未经造血干细胞移植情况下存活至今，湿疹明显好转，感染偶发，提示WAS基因回复突变可部分修复免疫功能并改善病情，但对血小板减少表现和自身免...
- 谢婧雯刘大玮吴俊峰赵晓东
- 关键词：免疫功能
- 皮质激素及静脉注射免疫球蛋白治疗X连锁血小板减少症效果分析
- 研究背景:X连锁血小板减少症(X-1inked thrombocytopenia,XLT)是WAS综合征(Wiskott..Aldrich syndrome,WAS)的一种较轻表型,占WAS综合征病例的相当比例,由于其临...
- 张璇刘大玮罗光金杜鸿强吴俊峰邹琳赵晓东
- 关键词：皮质激素静脉注射免疫球蛋白
- 文献传递
- 132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析
- 目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法：回顾性分析我院2000年4月至2015年6月期间收治的WAS患儿的病历资料，探讨其临床表现、WA...
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型预后
- Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析被引量：15
- 2015年
- 目的探讨Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料，探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）等治疗及预后情况。结果（1）132例WAS患儿均为男性，中位发病年龄15d（1d～4岁4月龄），中位诊断年龄10月龄（1月龄～22岁1月龄），其中典型WAS112例，XLT20例。外周血中位血小板值23×10^9／L（1×10^9／L～80×10^9／L）。（2）临床始发症状以出血为主，占75．0％（99例），其次为湿疹，占16．7％（22例）。病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现，其中21例（15．9％）并发自身免疫性疾病，1例合并白血病。（3）115例患者进行了WAS蛋白（WASP）流式检测，其中88例表达阴性，12例表达减少，5例表达正常，10例呈双峰。（4）基因检测显示122个家系中共发现81种突变，发现已报道的8种热点突变，即290C〉N／291G〉N（R86C／H／L）、665C〉T（R211X）、155C〉T（1t41X）、168C〉T（T45M）、IVSl＋1g〉t／a、IVS6＋5g〉a、IVS8＋1g〉a和IVS8＋1_＋6delgtga；同时发现新发突变29种，包括321T〉C、415C〉A、471C〉T、102—105delC、521delC、1330delA、IVS2-2a〉c、168C〉A／1412C〉T和exonl-2del／1412C〉T等。（5）免疫学检查发现部分患儿外周血CD3’T细胞（31．3％）、辅助性T细胞（37．3％）及细胞毒性T细胞（38．6％）比例下降；患儿外周血免疫球蛋白IgG增高（51．1％）、IgA增高（43．3％）、IgM减低（25．6％）及IgE增高（40．0％）。（6）132例患儿现存活72例，其中36例接受造血干细胞移植治疗，14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低，症状较治疗前明显改善。结论Wiskott—Aldrich综合征发病年龄早
- 李文言刘大玮张璇丁媛赵晓东
- 关键词：基因型预后
- 川崎病患儿精细免疫分型分析及其临床意义被引量：7
- 2018年
- 目的分析急性期川崎病(KD)患儿淋巴细胞各亚群的数量变化,探讨对临床诊治的意义。方法前瞻性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的20例急性期KD患儿的临床资料以及外周血淋巴细胞各亚群(CD3^+、CD4^+及各亚群、CD8^+及各亚群、TCRαβ^+DNT、TCRγδ^+、CD4/CD8、CD19^+及各亚群、CD16^+CD56)的数量,并选取20例健康儿童为对照组,比较2组间的变化并分析临床指标与淋巴细胞各亚群的关系。结果 20例患儿的临床表现均符合典型KD的诊断标准,与对照组相比,KD组的CD8 naive、TCRαβ^+DNT、CD4/CD8、CD19^+及各亚群水平均明显升高(P<0.05),而CD4 EM(CD4^+CD45RA-effector memory T cells)、CD4 Temra(CD4^+CD45RA^+effector memory T cells)、CD8^+T、CD8 CM(CD8^+CD45RA-central memory T cells)、CD8 Temra(CD8^+CD45RA^+effector memory T cells)、CD16^+CD56水平明显降低(P<0.05)。有冠状动脉损害的KD患儿与未出现冠状动脉损害的KD患儿相比,TCRγδ^+T细胞水平明显升高(P<0.05),CD4 Temra细胞水平有下降趋势。合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿与未合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿相比,CD3^+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra细胞水平明显下降(P<0.05),Transitional B细胞水平明显升高(P<0.05)。结论急性期KD患儿的T、B淋巴细胞均处于异常活化的状态,其中TCRγδ^+T和CD4 Temra细胞与川崎病合并冠状动脉损害相关,CD3^+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra和Transitional B细胞与川崎病合并呼吸道或消化道系统并发症相关。
- 陈学梅陈昕刘大玮宋雪瑞安云飞赵晓东周丽娜
- 关键词：川崎病淋巴细胞亚群冠脉损害异常活化
- X连锁血小板减少症临床特征及治疗的回顾性分析被引量：1
- 2014年
- 目的 分析X连锁血小板减少症（XLT）患儿的临床特征及其对不同剂量和疗程激素、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗的应答情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年3月至2014年7月收治的15例XLT患儿的临床资料和诊治经过,包括血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、Wiskott-Aldrich综合征（WAS）基因及WAS蛋白检测结果,分别研究不同剂量和疗程的激素及IVIG提升血小板效果.结果 所有病例均符合XLT诊断标准,无或仅有轻微湿疹、感染表现.本组患儿血小板计数（8 ～80）×109/L,血小板体积5.6 ～10.9 fl（正常范围9.4～12.5 fl）.免疫球蛋白检测发现IgG升高5例,下降2例.14例行WAS基因检测突变类型均为错义突变包括4种热点突变（V75M、R86C、R86H、R86L）和1种新发突变（Y107C）.13例行WAS蛋白检测,6例无表达,5例表达减少,2例正常.14例患儿在确诊XLT前被诊断为免疫性血小板减少症（ITP）,使用激素（28例次）,IVIG治疗（47例次）.余1例未接受激素或IVIG治疗.IVIG治疗后2～7d及8～ 14 d,1000～2000 mg/（kg·d）组（25例次）血小板分别为（60±10）×10^9/L和（41±7）×10^9/L,400 ～ 500mg/（kg·d）组（22例次）血小板分别为（31±7）×109/L和（21±2）×10^9/L,两组相比差异均有统计学意义（Z=-4.419、-1.592,P=0.002、0.011）.激素治疗后2～7d及8～14d,1～2 mg/（kg·d）组（8例次）、3 ～6 mg/（kg·d）组（11例次）及20 ～ 30 mg/（kg·d）激素组（9例次）间提升血小板效果差异无统计学意义（F =0.387、0.252,P=0.980、0.761）.激素、IVIG治疗后15 ～ 30 d血小板均下降至接近治疗前水平.IVIG1 000～2000 mg/（kg·d）组的治疗有效率（18/25）明显高于400 ～ 500mg/（kg·d）组（2/22）,差异有统计学意义（x2=9.836,P=0.008）.激素20 ～ 30 mg/（kg·d）组治疗有效率（7/9）相对较高,但与1～2 mg/（kg·d）组（4/8）、3～6 mg/（kg·d）组（6/11）
- 张璇刘大玮罗光金杜鸿强吴俊峰邹琳赵晓东
- 关键词：血小板减少WISKOTT-ALDRICH综合征糖皮质激素类免疫球蛋白类
- 中国儿童原发性免疫缺陷病疾病分布、临床特征和分子特点的单中心研究
- 目的探讨中国儿童原发性免疫缺陷病的疾病分布、临床特征和分子特点,提高儿科医师对该类疾病的认识,为早期诊断及深入的机制研究提供线索。方法 2005年1月至2011年12月,根据世界卫生组织的分类标准收集原发性免疫缺陷病患儿...
- 张志勇安云飞蒋利萍刘玮刘大玮谢靖雯杨锡强赵晓东
