郑可
- 作品数:3 被引量:33H指数:2
- 供职机构:四川大学华西医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 不同治疗对肺癌患者血液循环游离DNA检测EGFR基因突变的影响及预后分析被引量:20
- 2018年
- 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与肺腺癌患者TKI靶向治疗疗效和预后密切相关,常规组织分析其突变状态有诸多局限。本研究旨在探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血液循环游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测EGFR基因突变在治疗前、传统化疗以及靶向治疗后的表达差异。分析血液cfDNA是否能准确检测EGFR基因突变并监测耐药基因T790M的变化,以及TKI在靶向治疗患者中的预后价值。方法应用ARMS(amplification refractory mutation system)法检测107例(50例治疗前、29例传统化疗和28例靶向治疗)肺癌患者配对血液和肿瘤组织样本的EGFR基因突变并比较其表达差异;计算检测的一致性、敏感性和特异性;分析血检对靶向治疗患者的预后价值。结果血浆cfDNA检测EGFR总突变率在107例肺癌患者中为56%(60例),而配对肿瘤组织样本检出率为77.6%(83例)。一一配对比较发现两者总体一致率为68.2%。血检的敏感性是72.3%,特异性为100%。依据治疗状态分组后发现治疗前组患者血液和肿瘤组织样本的检测一致率最高(74%,37/50),而靶向组一致率最低(57.1%,16/28),提示靶向治疗改变血浆cfDNA中EGFR基因状态。具体分析靶向组不一致病例发现50%新检出含T790M的双突变,提示靶向治疗后耐药基因出现。生存分析证实血检含T790M双突变组的无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)均显著低于无T790M突变组。结论应用ARMS法检测血液循环游离DNA(circulating cell-free DNA,cfDNA)的EGFR基因突变是一种特异性高、敏感性好的检测方法。适用于治疗前晚期肺癌患者的EGFR基因突变状态检测。同时,适用于靶向治疗后监测T790M耐药突变状态及预测患者预后。
- 苏飞郑可付祎云吴倩唐源王威亚蒋莉莉
- 关键词:肺腺癌EGFR预后
- 二代测序技术在淋巴瘤基因克隆重排毛细管电泳法判读困难病例中的对比研究
- 2021年
- 目的探讨二代测序技术在淋巴瘤基因克隆重排毛细管电泳法判读困难病例中的应用价值。方法收集组织学确诊为淋巴瘤且经毛细管电泳重排检测查见低扩增峰造成判读困难的病例,使用二代测序技术检测并对比二者结果。结果IgH克隆性重排检测24例,二代测序检出15例(62.5%,15/24),毛细管电泳检出3例(12.5%,3/24);IgK克隆性重排检测22例,二代测序检出13例(59.1%,13/22),毛细管电泳检出10例(45.5%,10/22);TRG克隆性重排检测27例,二代测序检出14例(51.9%,14/27),毛细管电泳检出6例(22.2%,6/27)。结论毛细管电泳和二代测序都可有效分析基因克隆性重排,当毛细管电泳检测低水平克隆病例判断困难时,可采用二代测序分析具体重排序列占比,进一步明确基因重排克隆的情况,为淋巴瘤病理诊断提供更多佐证。
- 陈杰陈华容赵莎陈子航严嘉琦郑可唐源
- 关键词:毛细管电泳淋巴瘤基因重排基因克隆判读
- 应用荧光定量聚合酶链反应对疑似结核组织的DNA分析被引量:13
- 2013年
- 目的探讨应用荧光定量聚合酶链反应(qPCR)对疑似结核组织中结核分枝杆菌检测的可行性。方法利用荧光qPCR对四川大学华西医院2011至2012年间1000例连续疑似结核组织中特异性结核分枝杆菌复合物IS6110DNA片段进行扩增。齐-尼抗酸染色作为对照。扩增片段测序后与比对结核分枝杆菌基因序列比对验证其一致性。结果1000例疑似结核组织中抗酸染色阳性513例,检出率为51.3%;荧光qPCR阳性546例,检出率54.6%。抗酸染色与荧光qPCR的符合率为73.1%。抗酸染色与荧光qPCR同时检测,可提高检出率14.4%。综合抗酸染色和qPCR分析结果,检出结核分枝杆菌外的抗酸染色阳性菌感染病例7例,其中包括3例麻风分枝杆菌感染,4例非结核分枝杆菌感染。结论荧光qPCR对石蜡组织结核分枝杆菌检测敏感性略高于齐-尼抗酸特殊染色。同时应用两项检查可以提高检出率,并且可排除非结核分枝杆菌感染的漏诊。
- 叶丰陈昱何度简书玉郑可李甘地步宏
- 关键词:结核分枝杆菌感染聚合酶链反应