谢润桂
- 作品数：23 被引量：76H指数：5
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省东莞市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接探针扩增技术在胎儿染色体非整倍体快速检测中的临床应用被引量：12
- 2016年
- 染色体异常是临床上通过产前诊断可以预防的常见出生缺陷，染色体异常包括染色体非整倍体异常（如三体综合征、单体综合征、嵌合体等）、染色体非平衡结构异常（包括染色体缺失、重复）等，其临床表型为智力低下、生长发育异常、器官畸形等。细胞培养后进行染色体核型分析技术是诊断染色体异常的“金标准”，但操作复杂、报告周期长、有细胞培养失败风险等。
- 林洋洋娄季武谢润桂赵颖徐婉芳何怡叶菀华曾秀梅刘彦慧隗伏冰
- 关键词：多重连接探针扩增技术染色体异常染色体核型分析胎儿产前诊断
- 一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构
- 本实用新型涉及文库构建技术领域，且公开了一种基因测序文库构建仪的磁珠吸附机构，包括吸附架体，所述吸附架体内壁两侧固定安装有B滑轨，所述B滑轨之间滑动安装有纵向滑动块，所述纵向滑动块正面和反面均滑动安装有推动块，所述推动块...
- 严提珍娄季武张荣华赵颖谢润桂林鹏
- MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值被引量：1
- 2017年
- 目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。
- 梁福笑谢润桂何晓旋魏顺娣陈海珍
- 关键词：核型分析产前诊断
- 21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析)被引量：13
- 2018年
- 目的通过对152例21-三体综合征胎儿产前超声征像分析,探讨超声诊断胎儿21-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析152例经本院产前诊断中心确诊的21-三体综合征胎儿,分析其不同孕期及不同级别产前超声特点。结果本文早孕超声筛查49例,超声异常45例(91.84%,45/49),主要征像是颈项透明层增厚35例(71.43%,35/49),鼻骨发育异常28例(57.14%,28/49);中孕胎儿畸形筛查61例(包括15例同时接受早、中孕两次筛查),超声异常47例(77.05%,47/61),主要征像包括鼻骨发育异常21例(34.43%,21/61),颈项软组织厚度增厚20例(32.79%,20/61),左心室强光斑18例(29.51%,18/61),小指第二指节发育不良12例(19.67%,12/61),股骨及肱骨短小11例(18.03%,11/61),上述超声软指标可合并以下结构畸形,包括心脏畸形8例(13.11%,8/61),十二指肠梗阻4例(6.56%,6/61),颈部淋巴水囊瘤1例(1.64%,1/61)。Ⅰ级一般产前超声检查57例,超声异常6例(10.53%,6/57)。早孕筛查组超声阳性率与中孕筛查组差别有统计学意义,P<0.05,早孕筛查组、中孕筛查组超声阳性率分别与Ⅰ级一般超声组比较,差别有统计学意义,P<0.001。结论 21-三体综合征产前超声表现以发现多发软指标为主,部分病例可合并结构畸形,规范化产前超声筛查可提高21-三体胎儿诊断率,降低21-三体出生率。
- 吴斯瑶陈秋妍谢润桂林洋洋郭红梅徐秋红朱荷香
- 关键词：21-三体综合征超声诊断
- 胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析
- 2021年
- 目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值。方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本。用半导体基因测序技术测序后,分别用胎儿DNA全片段分析法(M方法)和DNA短片段富集分析法(L方法)分析测序数据,分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线。结果:在母体来源的假阳性样本中,L方法与M方法比较阳性信号缩小,表现为Z值绝对值变小,在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0。而胎盘来源样本阳性信号则相反。结论:在NIPT中,DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号,且不增加额外实验成本,具有临床应用价值。
- 谢润桂刘勇军魏顺娣何晓旋江建荣
- 86例无创DNA产前检测假阳性病例原因分析被引量：8
- 2019年
- 目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在诊断染色体异常中出现假阳性的原因。方法选择2016年10月至2018年7月,在东莞市妇幼保健院产前诊断中心做羊水核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)检测确定胎儿染色体正常而NIPT提示染色体异常的假阳性标本86例,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果86例NIPT假阳性结果中64例胎盘检测结果与NIPT结果相符,母血结果正常,NIPT假阳性来源于胎盘;12例母血检测结果与NIPT结果相符,胎盘结果正常,NIPT假阳性来源于母体;10例胎盘与母血结果均正常,NIPT假阳性来源不明。NIPT检测提示常染色体异常的病例中3.2%NIPT假阳性病例来源于母血,而性染色体异常病例中43.5%NIPT假阳性病例来源于母血。结论胎盘和母血中异常游离DNA释放入母血是NIPT假阳性的主要原因。对NIPT结果为性染色体异常病例,应排除性染色体异常源自母血的可能性。NIPT能够准确检测母血总游离DNA的剂量变化,但无法分辨游离DNA剂量变化的来源。
- 谢润桂何怡魏顺娣张晓燕
- 关键词：假阳性高通量测序
- 2081例唐氏筛查高风险孕妇羊水的染色体异常异常频率分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨唐氏筛查高风险指征对检出胎儿染色体异常的预测意义。方法选择2010年1月至2014年3月因孕中期唐氏筛查高风险,在我院产前诊断中心做染色体核型分析的孕妇2081例,总结各种染色体异常的分布情况。结果 2081例唐氏筛查高风险孕妇共发现染色体异常62例(2.98%),其中非整倍体异常43例(2.07%),染色体结构异常19例(0.91%)。结论唐氏筛查高风险指征能够筛查出携带有染色体非整体异常或染色体结构异常的异常胎儿,可能对降低染色体异常的胎儿出生率有意义。
- 谢润桂魏顺娣张晓燕何晓旋马秋林
- 关键词：染色体异常无创产前诊断
- 3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路。方法选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果3例单亲二体分别为4号染色体的q28.3q32.3出现大片段纯合子、13号染色体q11q12.11和q31.3q34出现大片段纯合子、16号染色体多个区域出现大片段纯合子,核型分析结果均为正常。3例胎盘验证结果均为相应染色体的限制性胎盘嵌合。结论减数分裂不分离和"三体自救"是三体高风险病例出现胎儿UPD、CPM和NIPT假阳性的原因。UPD可能对胎儿预后产生不良影响。NIPT提示三体高风险,应警惕胎儿UPD和胎盘CPM的可能性,建议选择核型分析加SNP array analysis芯片检测方法进行产前诊断。
- 谢润桂娄季武何怡
- 关键词：单核苷酸多态性
- 无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究被引量：4
- 2021年
- 目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%)。其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例。阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%。结论NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段。
- 郑敏华谢润桂娄季武
- 关键词：染色体非整倍体
- 无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨被引量：3
- 2020年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三种方法的检测结果,计算阳性预测值。结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例,其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符,其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域,另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符。MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3%),其中有3例片段<5 Mb(60.0%),位于MDs区域的CNVs片段的阳性预测值为5/8(62.5%)。夫妻双方备用血验证结果显示:致病性CNVs亲本来源占4/15,临床意义不明确CNVs为亲本来源占4/7。随访发现CMA结果正常、良性的CNVs和临床意义不明确CNVs孕妇均选择继续妊娠,产后随访均未发现新生儿表型异常;致病性CNVs孕妇大多选择终止妊娠,1例位于MDs区域的CNVs胎儿出生后出现表型异常。结论 NIPT用于筛查CNVs具有较高阳性预测值,能够检测出各种类型的CNVs,特别是染色体MDs区域的CNVs,具有良好的临床应用前景。同时,该技术仍存在一定的假阳性,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确诊断。
- 谢润桂魏顺娣何晓旋江建荣何怡
- 关键词：拷贝数变异
