娄季武
- 作品数：33 被引量：158H指数：7
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的 探讨双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断及临床处理方案. 方法 对2例双胎之一完全性葡萄胎的超声检查、细胞学染色体核型分析及分子生物学检查结果进行回顾性分析.终止妊娠后随访血β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin,β-hCG）水平. 结果 例1妊娠20周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,经腹行葡萄胎组织绒毛活检及胎儿脐静脉穿刺.间期细胞荧光原位杂交检查显示,葡萄胎及胎儿均为二倍体核型;荧光定量聚合酶链反应检查显示,胎儿染色体为双亲来源,葡萄胎组织染色体只有父源性,无母源性;葡萄胎绒毛染色体核型分析结果为46,XX,脐血细胞培养染色体核型分析结果为46,XY.诊断为双胎之一完全性葡萄胎,孕妇选择终止妊娠,引产后第28天血β-hCG降至正常.例2妊娠15周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,孕妇拒绝进一步侵入性检查,选择终止妊娠.取引产后的正常胎盘及葡萄胎组织行分子生物学检查,结果与病例1相同,也证实为双胎之一完全性葡萄胎.引产后第33天血β-hCG降至正常. 结论 产前超声检查发现胎儿与葡萄胎共存时,应立即进行细胞学或分子生物学检查明确诊断,在此基础上评估妊娠预后及制定临床处理方案.
- 何怡何晓旋李发涛娄季武隗伏冰刘彦慧
- 关键词：葡萄胎妊娠滋养细胞疾病
- 3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路。方法选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果3例单亲二体分别为4号染色体的q28.3q32.3出现大片段纯合子、13号染色体q11q12.11和q31.3q34出现大片段纯合子、16号染色体多个区域出现大片段纯合子,核型分析结果均为正常。3例胎盘验证结果均为相应染色体的限制性胎盘嵌合。结论减数分裂不分离和"三体自救"是三体高风险病例出现胎儿UPD、CPM和NIPT假阳性的原因。UPD可能对胎儿预后产生不良影响。NIPT提示三体高风险,应警惕胎儿UPD和胎盘CPM的可能性,建议选择核型分析加SNP array analysis芯片检测方法进行产前诊断。
- 谢润桂娄季武何怡
- 关键词：单核苷酸多态性
- 一种微滴式数字PCR检测低比例痕量目标基因的遗传分析方法
- 本发明公开了一种微滴式数字PCR检测低比例痕量目标基因的遗传分析方法，其包括如下步骤：1、分别选取目的基因、参比基因的扩增序列；2、分别设计目的基因和参比基因扩增序列的引物、荧光探针；3、样本采集及DNA抽提：EDTA抗...
- 刘彦慧何怡娄季武
- 文献传递
- 多重连接探针扩增技术在胎儿染色体非整倍体快速检测中的临床应用被引量：12
- 2016年
- 染色体异常是临床上通过产前诊断可以预防的常见出生缺陷，染色体异常包括染色体非整倍体异常（如三体综合征、单体综合征、嵌合体等）、染色体非平衡结构异常（包括染色体缺失、重复）等，其临床表型为智力低下、生长发育异常、器官畸形等。细胞培养后进行染色体核型分析技术是诊断染色体异常的“金标准”，但操作复杂、报告周期长、有细胞培养失败风险等。
- 林洋洋娄季武谢润桂赵颖徐婉芳何怡叶菀华曾秀梅刘彦慧隗伏冰
- 关键词：多重连接探针扩增技术染色体异常染色体核型分析胎儿产前诊断
- 东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断被引量：4
- 2021年
- 目的对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12Sr RNA和GJB3等4个基因43个位点进行检测分析,对于夫妇双方均为耳聋基因携带者,在知情同意下行产前诊断,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态。结果在319例耳聋高危人群中,发现182例携带致聋基因突变,检出率57.05%。其中GJB2基因突变109例(纯合突变和复合杂合突变24例,杂合突变85例),占59.89%;SLC26A4基因突变52例(纯合突变和复合杂合突变8例,杂合突变44例),占28.57%;线粒体DNA 12Sr RNA基因突变13例,占7.14%;GJB3基因杂合突变4例,占2.20%;GJB2/SLC26A4双杂合突变3例,占1.65%;GJB3/SLC26A4双杂合突变1例,占0.55%。共有6例孕妇进入产前诊断流程,结果提示1例胎儿为GJB2纯合突变,在知情同意下已终止妊娠;4例为GJB2杂合突变,1例为正常,随访至出生,均通过了听力筛查。结论耳聋基因检测对耳聋病因分析及产前咨询和诊断意义重大,可有效降低再生育聋儿的风险。
- 付有晴娄季武赵颖李根洪骆玥瑜谭淑娟刘彦慧
- 关键词：遗传性耳聋基因突变产前诊断
- 广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
- 目的 血红蛋白病尤其是地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。...
- 熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民
- 东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析
- 2023年
- 目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测,并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。结果在35145例筛查者中,SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例,E7杂合缺失伴E8纯合缺失2例,单纯E7杂合缺失47例),携带率为1.81%(635/35145)。男性携带率为1.59%(29/1821),女性携带率为1.82%(606/33324),2组差异无统计学意义(χ^(2)=0.497,P=0.481)。1例29岁女性为SMN1基因E7/E8纯合缺失,MLPA验证其SMN1基因型为[0∶4]。其家系中有3名[0∶4]基因型成员均未见相关的临床症状。共11对携带者夫妻进行产前诊断,1例[0∶4]基因型胎儿被终止妊娠。结论本研究首次确定了东莞地区SMA的人群携带率并对高风险夫妇提供了产前诊断,其结果可为SMA的遗传咨询、产前诊断提供参考,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。
- 赵颖娄季武付有晴戴韵诗梁巧仪孙曼娜谭钧铷刘彦慧
- 关键词：脊髓性肌萎缩症实时荧光定量PCR成人
- X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例
- 2023年
- 作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别能力。现行的《亲权鉴定技术规范》中鉴定意见是以不考虑双胞胎和近亲为前提[1],然而,亲子鉴定中难免会遇到近亲之间的鉴定[2],以及父亲或者母亲一方缺失的案例,增加性染色体的鉴定将会有助于增加证据强度[3-4]。
- 张晓燕娄季武娄季武严提珍
- 关键词：STR分型
- 21号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征和遗传学检测被引量：1
- 2021年
- 21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。
- 刘敏蒋馥蔓王阳吴丽芳刘彦慧娄季武
- 关键词：21号染色体三体嵌合体
- 异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析被引量：19
- 2013年
- 目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。
- 赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
- 关键词：异常血红蛋白Β地中海贫血HB
