您的位置： 专家智库 > >

胡建成

作品数：19 被引量：39H指数：4
供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金湖南省科技厅项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇期刊文章
  • 4篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 19篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 6篇产前
  • 5篇遗传学
  • 5篇胎儿
  • 5篇综合征
  • 5篇基因
  • 4篇整倍体
  • 4篇嵌合
  • 4篇非整倍体
  • 4篇倍体
  • 4篇产前诊断
  • 3篇羊膜
  • 3篇荧光
  • 3篇荧光原位杂交
  • 3篇原位
  • 3篇原位杂交
  • 3篇孕期
  • 3篇早孕
  • 3篇早孕期

机构

  • 17篇湖南省妇幼保...
  • 4篇中南大学
  • 1篇湖南省儿童医...

作者

  • 19篇胡建成
  • 16篇王华
  • 14篇贾政军
  • 12篇席惠
  • 6篇胡蓉
  • 6篇马娜
  • 5篇张亚南
  • 5篇刘静
  • 3篇谭跃球
  • 2篇陈静
  • 2篇周玉春
  • 1篇刘国英
  • 1篇骆迎春
  • 1篇程德华
  • 1篇谭珂
  • 1篇曹望龙
  • 1篇李麓芸
  • 1篇王丹
  • 1篇刘溯
  • 1篇何思

传媒

  • 8篇中华医学遗传...
  • 2篇中华围产医学...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华妇产科杂...
  • 1篇2014全球...
  • 1篇全国遗传性疾...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 4篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 3篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 19 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量：6
2020年
目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。
贾政军庞佳伦李浩贤张亚兰胡蓉马晓琦彭莹江琛胡建成周莹周旭席惠王华
关键词：羊膜腔穿刺术遗传学检查胎儿DNA染色体核型分析产前诊断妇幼保健院
一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退被引量：2
2020年
目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+)。结论Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。
杨舒亭张亚南胡建成胡蓉贾政军席惠王华
关键词：染色体易位卵巢功能减退基因检测
一例新发21q22.12q22.13微缺失智力障碍患儿的分子遗传学研究被引量：1
2019年
目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单核苷酸多态性微阵列显示为arr[19]21q22.12q22.13(36 860 195~38 801 482)×1 dn,杂合缺失约1.9 Mb,包含DYRK1A、PIGP、HLCS、CLDN14四个致病基因;定量PCR检测结果显示:患儿DYRK1A基因第1外显子杂合缺失;父母及胎儿检测结果均未发现异常。结论应用单核苷酸多态性微阵列技术,明确了1例21q22微缺失患儿遗传学诊断,并为该家系成员提供了准确的产前诊断;为DYRK1A基因单倍体剂量不足可导致一种新的可被识别的综合征提供了新的依据;PIGP基因可能是导致早发性难治性癫痫的重要因素,但具体的致病机制仍需进一步的探究。
彭莹贾政军庞佳伦胡建成席惠王华
关键词：智力障碍
一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断被引量：2
2020年
目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)(q34.1;q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。
马娜刘静胡建成彭莹席惠贾政军胡蓉王华
关键词：核型分析
拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：2
2023年
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。
马娜陈静唐汪澜黄芳刘静胡蓉王思胡建成席惠王华彭莹
关键词：染色体结构异常染色体易位染色体非整倍体染色体数目异常
羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析被引量：2
2022年
目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
张亚南胡蓉方芳贾政军彭莹庞佳伦胡建成杨舒亭王华
关键词：性染色体畸变产前诊断嵌合体
间期核FISH技术快速诊断染色体畸变在选择性减胎中的应用
2018年
目的探讨间期核荧光原位杂交技术(FISH)快速检测双胎之一染色体畸变在孕中期选择性减胎中的应用价值。方法对5例双胎之一为染色体畸变且缺乏超声标志病例分别抽取羊水采用目标染色体探针行间期核FISH检测,根据检测结果判断被减胎儿进行选择性减胎,随访观察胎儿生长发育及分娩情况。结果间期核FISH均在短时内明确异常胎儿,辅助完成孕中期选择性减胎。5例孕妇术后未出现并发症,胎儿出生后一般情况好。结论间期核FISH在选择性减胎术前应用,未增加手术操作风险同时避免了减错胎的风险,对于超声难以辨认异常胎儿时的选择性减胎,是一种可行的补救措施。
席惠雷莹娟胡建成文娟刘溯游一平王华
关键词：染色体畸变选择性减胎
胎儿游离DNA无创产前诊断发现46,X,+mar嵌合体两例
小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低...
胡建成贾政军周玉春席惠刘国英刘静王华
关键词：胎儿TURNER综合征产前诊断嵌合体
两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析被引量：5
2016年
目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
张亚南王华贾政军胡建成曹望龙谭跃球
关键词：性发育异常SRY基因嵌合型
MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常被引量：5
2015年
目的应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因。方法收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析。用FISH检测胚胎是否为多倍体。G显带核型分析对结果进行验证。结果 MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常。FISH检出5例三倍体胚胎。综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎。结论应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。
胡建成王华贾政军何思王丹席惠张亚南周玉春
关键词：自然流产荧光原位杂交非整倍体
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0