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全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析: 目的评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有样本...; 庞佳伦马娜胡浩

复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析被引量：4: 2021年; 目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异,分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值,可为遗传咨询及指导生育提供依据。; 杨舒亭彭莹庞佳伦马娜席惠贾政军王华; 关键词：先天性心脏病

Dppa2基因启动子区Oct4结合位点突变对其活性的影响: 2015年; 目的:探讨Dppa2基因5'端启动子区Oct4结合位点突变对Dppa2基因启动子活性的影响。方法:PCR扩增包括Oct4结合位点的Dppa2基因5'端转录起始点上游-2439^+293 bp的启动子序列,片段长度为2732 bp。将该片段连接到p GL3-Basic载体,构建野生型p GL3-2439表达载体。采用定点突变法,将-1959^-1957位碱基的GCA突变成TAG,构建Oct4结合位点突变型p GL3-mo2439表达载体。用上述两种表达载体、PGL3-basic载体和Oct4表达载体分别瞬时转染HEK 293细胞。细胞培养48 h后,利用双荧光素酶报告系统测定各组细胞表达的荧光素酶的相对活性。结果:经琼脂糖凝胶电泳及测序鉴定,证实野生型(p GL3-2439)和突变型(p GL3-mo2439)载体构建成功。荧光素酶活性测定结果显示,转染Dapp2基因启动子野生型p GL3-2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为16.307,突变型p GL3-mo2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为10.634。Oct4结合位点突变后,Dppa2基因启动子区转录活性较野生型降低了35%。结论:Dppa2基因5'端启动子区-1959^-1957位的Oct4结合位点突变可能导致Dppa2基因启动子活性下降。; 马娜陈天姬李珑陈婧杜娟; 关键词：荧光素酶

一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究: 目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对一对曾妊娠过3次胎儿右心发育不良(右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄)的夫妇及其引产胎儿标...; 彭莹马娜贾政军席慧王华

视网膜色素变性致病基因突变分析及产前诊断: 背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗...; 马娜李珑赵晓蒙龚斐张前军林戈卢光琇杜娟; 关键词：视网膜色素变性基因诊断产前诊断

全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析: 目的:评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法:收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有...; 庞佳伦马娜胡浩

全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析: <正>目的:评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法:收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常...; 庞佳伦马娜胡浩; 文献传递

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马娜