胡蓉
- 作品数：27 被引量：97H指数：7
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金湖南省科技厅资助项目湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用
- 2004年
- 目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。
- 王华黄定梅雷花香彭向京贾政军伍细言胡蓉
- 关键词：妊娠相关蛋白A染色体异常胎儿畸形产前诊断
- 羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析
- 2022年
- 目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
- 张亚南胡蓉方芳贾政军彭莹庞佳伦胡建成杨舒亭王华
- 关键词：性染色体畸变产前诊断嵌合体
- 一种临床用藤药包加热装置
- 本发明涉及一种藤药包加热装置，尤其涉及一种临床用藤药包加热装置。本发明的技术问题是：提供一种能够实现采用熏蒸方式对藤药包进行加热，加热效果更好，且可以用作于药敷和药浴两种治疗方式的临床用藤药包加热装置。本发明的技术方案为...
- 司谞胡蓉
- SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量：5
- 2020年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。
- 贾政军庞佳伦李浩贤张亚兰胡蓉马晓琦彭莹江琛胡建成周莹周旭席惠王华
- 关键词：羊膜腔穿刺术遗传学检查胎儿DNA染色体核型分析产前诊断妇幼保健院
- 联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断
- 采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基...
- 胡浩王华鄢慧明蓉唐胡蓉周莹谢琼马力
- 关键词：产前基因诊断苯丙酮尿症突变检测
- 文献传递
- 一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断被引量：2
- 2020年
- 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)(q34.1;q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。
- 马娜刘静胡建成彭莹席惠贾政军胡蓉王华
- 关键词：核型分析
- 拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用
- 2023年
- 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。
- 马娜陈静唐汪澜黄芳刘静胡蓉王思胡建成席惠王华彭莹
- 关键词：染色体结构异常染色体易位染色体非整倍体染色体数目异常
- 孕期多指标联合筛查胎儿染色体病
- 目的 探讨孕早、中期应用联合指标筛查胎儿染色体病的临床效果及可靠性.方法 对孕9-13周孕妇应用血清PAPPA+Free-HCG；孕15-20周孕妇应用血清AFP+ Free-HCG+μE3生化指标进行孕早期、孕中期唐氏...
- 王华刘国英周玉春黄定梅谢琼胡蓉彭向京贾政军禹红马晓琦
- 关键词：产前筛查唐氏综合征染色体病风险率
- 湖南省106224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查被引量：11
- 2005年
- 目的 :早期诊断先天性甲状腺功能减退症 (congenitalhypothyroidism ,CH)患儿 ,预防智力低下儿的发生。方法 :采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素 (thyroid stimulatinghormone,TSH)浓度 ,如果TSH筛查呈阳性 ,则使用化学发光免疫法 (chemiluminescentimmunoassay ,CLIA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸 (freetriiodothy ronine,FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸 (freethyroxin ,FT4 ) ,并结合临床确诊。 结果 :湖南省 1997年 4月至 2 0 0 3年12月 10 6 2 2 4份标本中共检出CH患儿 6 8例 ,检出率 1/15 6 2 ,明显高于全国平均水平 (1/30 0 9)。结论 :(1)新生儿筛查是早期诊治CH患儿 ,预防CH发生智力低下的关键 ;(2 )湖南为CH高发地区 ;(3)检出率与科学技术的发展呈相关性 ,累加检出率能更真实地反映发病率 ;(4)选择适当切值有助于防止漏筛。
- 伍细言王华黄定梅雷花香胡蓉马力邹珊静禹虹
- 关键词：新生儿筛查甲状腺功能减退症荧光免疫测定促甲状腺素
- 孕中期唐氏筛查及产前诊断在产科领域的应用
- 目的 探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病、防止患儿出生中的实用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法,对本院2000年4月至2008年12月,孕中期(孕15-20周)妇女进行血清标记物(AFP+ βHCG)筛查.筛查...
- 黄定梅王华胡蓉周玉春彭向京贾政军禹红张宗磊
