马玮哲
- 作品数：13 被引量：34H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科研基金台州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 系统性红斑狼疮患者BANK 1基因多态性分析
- 目的系统性红斑狼疮(SLE)是一类会产生自身抗体以及与多基因遗传有关的自身免疫性疾病。国外研究发现,在欧美地区,BANK 1基因是SLE的易感基因,其多态性会影响调节区和关键
- 张心菊顾小叶马玮哲关明
- 文献传递
- 一种检测JAK2 V617F基因突变的引物组合物及其试剂盒和检测方法
- 本发明涉及一种检测JAK2 V617F基因突变的引物组合物，其含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：6所示序列的引物和SEQ ID NO：7所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检...
- 关明曹国君许笑唐宜桂张心菊康志华邓萱马玮哲王俨马艳春
- 文献传递
- 采用突变特异性扩增系统(ARMS)在血液恶性疾病中检测JAK-2基因V617F突变
- 目的:JAK-2基因V617F突变是继慢性粒细胞白血病(CML)中Bcr/ABL发现后慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)发病机制中最有价值的异常基因,对进一步明确真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、慢性特发...
- 顾小叶张心菊马玮哲陈勤奋陈波斌关明
- 文献传递
- 视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常被引量：1
- 2013年
- 目的探讨肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的甲基化情况及与临床参数的关系。方法收集37例RB石蜡切片,4例正常眼部组织标本和2株RB细胞系(WERI-Rb1及Y79)。用甲基化敏感性高分辨率熔解(MS-HRM)法定量检测DLC-1甲基化情况,用亚硫酸氢盐测序对其进行验证,并用RT-PCR检测WERI-Rb1和Y79细胞系中DLC-1 mRNA的表达。结果 35.1%的RB中存在DLC-1启动子甲基化,而在正常眼部组织中未发现甲基化;WERI-Rb1和Y79检测出DLC-1 mRNA表达。DLC-1启动子甲基化与肿瘤分化、伴随其他肿瘤和家族史均无显著关系,但单侧RB患者中的DLC-1甲基化率明显高于双侧患者(P<0.05)。结论 RB患者DLC-1启动子存在一定程度的甲基化,DLC-1甲基化在RB的发生、发展中具有一定的作用。
- 周丹秋马玮哲张心菊康志华关明柯碧莲
- 关键词：视网膜母细胞瘤甲基化
- 人类白细胞抗原B＊5801与别嘌醇诱发重症药疹相关性研究被引量：6
- 2014年
- 目的 调查中国大陆人群中HLA-B＊ 5801等位基因与别嘌醇和非别嘌醇药物诱发重症药疹的相关性,评估HLA-B＊5801作为别嘌醇诱发重症药疹危险性预测指标的临床价值.方法 分别收集43例和133例服用别嘌醇后发生或未发生重症药疹的患者,96例服用除别嘌醇外其他药物诱发重症药疹的患者,以及148名健康对照,采用PCR-序列特异引物（SSP）检测HLA-B ＊ 5801等位基因携带情况,并以x2检验作统计学分析.结果 43例服用别嘌醇后出现重症药疹患者样本中有40例携带HLA-B＊ 5801等位基因（93.o％）,148名健康对照中则只有19名（12.8％）,差异有统计学意义（x2=100.353,P＜0.01）;133例别嘌醇耐受病例中有10例携带HLA-B ＊ 5801（7.5％）,与对照组相比差异无统计学意义（x2=2.141,P＞0.05）;96例由其他药物诱发重症药疹的样本中有14例携带HLA-B＊ 5801（14.6％）,与对照组相比差异无统计学意义（x2=0.152,P＞0.05）.结论 HLA-B＊ 5801可作为别嘌醇服用患者特异性的服药前预测指标,可以指导高尿酸患者对降尿酸药物的选择.
- 张心菊张炯马玮哲周丹秋关明邹和建
- 关键词：HLA抗原别嘌醇药疹
- JAK2外显子12基因突变及用途
- 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的...
- 关明刘维薇陈勤奋许笑顾小叶陈波斌许小平马玮哲张心菊
- 文献传递
- 采用荧光定量PCR检测JAK2基因V617F突变被引量：8
- 2009年
- 目的建立荧光定量PCR检测JAK2基因V617F突变的方法，评估JAK2 V617F突变在诊断骨髓增殖性疾病和白血病中的临床意义。方法选取71例慢性粒细胞性白血病（CML）、22例原发性血小板增多症（ET）、11例原发性骨髓纤维化（PMF）、9例真性红细胞增多症（PV）、7例嗜酸粒细胞增多症患者，分别采用荧光定量PCR、突变特异性扩增系统（ARMS）对JAK2 V617F突变进行检测，并采用基因测序对结果进行验证。将具有JAK2 V617F纯合子突变的人类红白血病细胞株（HEL）DNA作为阳性对照，比较荧光定量PCR和ARMS对JAK2基因V617F突变的检测敏感度。结果采用荧光定量PCR检测，野生型的熔解温度（Tm）峰出现于（75．0±0．2）℃处，突变型的Tm峰出现于（76．6±0．2）℃处。JAK2基因V617F突变在PV、ET、PMF等骨髓增殖性疾病中的检出率分别为8例（88．9％）、12例（54．5％）、7例（63．6％），但在71例CML中只检出1例（1．4％）。荧光定量PCR与ARMS的结果符合率为100％，结果经过测序证实。使用荧光定量PCR法可在每10^6个正常白细胞中检出低至10^2个HEL细胞，而使用ARMS方法时要在每10^6个正常白细胞中HEL细胞达到10^4个时，方可检测出，前者比后者方法灵敏100倍。结论成功地建立了荧光定量PCR检测JAK2基因V617F突变的方法，比ARMS更灵敏、简便，适合临床使用。JAK2基因V617F突变在骨髓增殖性疾病中有较高的检出率，可作为骨髓增殖性疾病特异性诊断指标。
- 张心菊顾小叶刘双春马玮哲关明
- 关键词：骨髓增殖性疾病JANUS激酶2突变聚合酶链反应
- 前列腺癌组织中DLC-1启动子甲基化定量检测的HRM方法建立及其应用意义被引量：6
- 2010年
- 目的建立HRM技术定量检测DLC-1启动子甲基化的方法，并分析探讨DLC-1甲基化程度与前列腺癌病理参数的相关性。方法选取89份前列腺癌组织以及10份匹配癌旁组织标本，采用LCM收集肿瘤细胞群，抽提DNA后进行甲基化修饰。以CpGenomeUniversal Methylated DNA作为100％甲基化样本，以100％非甲基化的健康人外周血DNA作为稀释剂，分别制成100％、80％、50％、30％、10％、0％系列浓度的标准曲线，并进行重复性和灵敏性评价。同时用HRM技术定量检测前列腺癌细胞中DLC-1甲基化水平，探讨DLC-1甲基化程度与前列腺癌患者年龄、PSA水平与前列腺癌TNM的关系。结果100％、80％、50％、30％、10％、0％甲基化标准品的HRM熔解曲线从右往左依次排列，10份癌旁组织标本、35份前列腺癌组织标本重叠在0％标准曲线上；5份前列腺癌组织标本位于0％～30％区域内，29份位于31％～80％区域内，20份位于81％-100％区域内。HRM技术最低检测限可达10％的甲基化水平，优于MSP检测（30％甲基化水平）。DLC-1甲基化水平与前列腺癌患者年龄无明显相关（χ2=3．29，P=0．19），与PSA水平也无相关性（χ2=2．04，P=0．36），但DLC-1甲基化水平与TNM分期显著相关（r=9．04，P=0．01），且随TNM分期增高而增高。结论成功建立的HRM技术定量检测DLC-1甲基化水平的方法稳定、灵敏、操作简单，DLC-1启动子甲基化有望成为评估前列腺癌TNM的分子指标。
- 郭林张心菊关明刘瑞来顾小叶马玮哲
- 关键词：肿瘤抑制蛋白质类甲基化
- 系统性红斑狼疮患者BANK1基因多态性分析
- 张心菊顾小叶马玮哲关明
- 运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变
- 2009年
- JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等慢性骨髓增殖性疾病（MPD）的病理变化明显相关，在新修订的2008年WHO分类系统中，有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目前多采用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性扩增系统（ARMS）或者测序分析对JAK2突变进行检测，但前二者存在假阳性或灵敏度较低，后者检测较为准确但所需要时间较长，均不适合临床诊断。
- 夏荣张心菊顾小叶马玮哲关明
- 关键词：慢性骨髓增殖性疾病JAK2限制性片段长度多态性原发性血小板增多症
