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陈永乾
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
供职机构:
哈尔滨医科大学附属第二医院
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发文基金:
博士科研启动基金
黑龙江省教育厅科学技术研究项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
黄越
哈尔滨医科大学附属第二医院
李婉君
哈尔滨医科大学附属第二医院
孙威
哈尔滨医科大学附属第二医院
邹海强
广州军区广州总医院
张丽梅
哈尔滨医科大学附属第二医院
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陈永乾
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2013
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钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究
被引量:4
2013年
目的检测钠离子通道sCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性。方法收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primaryParkinson’sdisease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异。100例PD患者接受了简化Mcill疼痛量表评估。统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性。结果在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57%伴有疼痛,其中男性占43.86%,女性占56.14%。按chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52%,根性痛者占10.52%,肌张力障碍痛者占54.38%,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04%,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26%,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75%,关节痛者占3.50%。检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059)(rs12478318)(M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W)。PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义。3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异。结论PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数。SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关。
张丽梅
陈永乾
李婉君
孙威
黄越
邹海强
关键词:
帕金森病
疼痛
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