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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与疼痛的相关性研究被引量：5: 2014年; 疼痛感觉受环境和遗传因素影响,个体对疼痛的敏感性与遗传因素有关。已发现多种基因变异与疼痛相关。儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)主要功能是代谢具有毒性或生物活性的儿茶酚胺类物质及降解外周系统的多巴胺。目前COMT基因有293个单核苷酸多态,研究最多最有意义的基因多态性是第4号外显子1947位(rs 4680)上G→A,密码子108/158位缬氨酸变为蛋氨酸。COMT有3个最常见的单倍体型:低疼痛敏感型单倍体型(LPS)、中疼痛敏感型单倍体型(APS)、高疼痛敏感型单倍体型(HPS)[1]。APS/HPS二倍体型杂合子的疼痛阈值和耐受力最高,APS/APS二倍体型纯合子中等,LPS/LPS二倍体型纯合子最低。COMT多态性与多种疼痛相关,如骨骼肌疼痛、纤维肌痛症、术后痛、头痛及神经性疼痛,但结果常存在差异,需深入研究。; 李婉君张丽梅; 关键词：疼痛 COMT基因基因多态性

钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究被引量：4: 2013年; 目的检测钠离子通道sCN9A基因第15、18、26外显子的变异，并分析其与帕金森病疼痛的相关性。方法收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病（primaryParkinson’sdisease，PD）患者101例、中老年健康志愿者104名，用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异。100例PD患者接受了简化Mcill疼痛量表评估。统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率，并分析其与帕金森病疼痛的相关性。结果在101例PD患者中，100例获得了疼痛资料，57％伴有疼痛，其中男性占43．86％，女性占56．14％。按chaudhuri分类，表现为骨骼肌疼痛者占10．52％，根性痛者占10．52％，肌张力障碍痛者占54．38％，不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14．04％，肌张力障碍痛加根性疼痛者占5．26％，骨骼肌疼痛加头痛者占1．75％，关节痛者占3．50％。检测出2种SCN9A基因的错义突变：2794A／C（0．941／0．059）（rs12478318）（M932L）和3448C／T（0．988／0．012）（rs6746030）（R1150W）。PD伴疼痛组2794A／C野生型频率较高，但无统计学意义。3448C／T杂合型变异共5例，仅见于PD伴疼痛患者中，未发现纯合型变异。结论PD患者疼痛患病率高于文献报道，男女比例相近，其中肌张力障碍性疼痛占多数。SCN9A基因的3448C／T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关。; 张丽梅陈永乾李婉君孙威黄越邹海强; 关键词：帕金森病疼痛

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