梁济慈
- 作品数：30 被引量：80H指数：5
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省卫生行业科研计划项目甘肃省自然科学基金甘肃省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无精子症患者染色体核型47,XXY,inv(9)临床报道
- 2013年
- 1资料与方法
患者，男，28岁，因结婚4年不育来诊。一般检查：智力正常，声音尖细。身高178em，体重58kg。皮肤细腻，无胡须，无喉结。腋毛、阴毛稀疏，乳房发育。外生殖器呈男性，睾丸容积约4ml，阴茎牵长为5cm。实验室检查：血基础睾酮（T）为91ng／dl（正常值260—1320ng／d1），黄体生成素（LH）11．74mIU／ml（正常值4．36～8．48mIU／m1）；
- 郑雷郝胜菊梁济慈石坚
- 关键词：无精子症患者INV(9)染色体核型睾酮(T)黄体生成素乳房发育
- 3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义。方法利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析。结果通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36%(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59%(137/3 812)。其中:1FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61%(94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;2染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74%(38/137)、3.65%(5/137)的染色体结构畸变和标记染色体。结论应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值。
- 张庆华郝胜菊闫有圣郑雷张钏梁济慈冯暄孙庆梅
- 关键词：荧光原位杂交核型分析快速产前诊断
- 12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析
- 2019年
- 目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160 001～34 860 000)区域重复,片段大小为34.7 Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。
- 刘芙蓉郝胜菊王兴郑雷张钏梁济慈周秉博
- 关键词：新生儿
- 特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析被引量：2
- 2017年
- 目的通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据。方法对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞。结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%)。结论将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据。
- 冯暄孟照琰闫有圣郝胜菊张庆华陈雪梁济慈
- 关键词：特纳综合征高通量测序技术
- 721例男性不育患者Y染色体微缺失的探讨被引量：4
- 2017年
- 目的探讨Y染色体微缺失、性染色体核型异常与男性不育的关系。方法对721例不育男性患者行外周血染色体核型分析,并应用MLPA技术对其Y染色体微缺失进行分析。结果 721例外周血染色体核型分析发现性染色体异常35例,Y染色体微缺失患者192例,其中AZFc缺失112例,AZFc部分缺失部分重复39例,AZFc部分重复27例,AZFb和AZFc均部分缺失7例,AZFa部分缺失3例,AZFb部分重复和AZFc部分缺失4例。结论 AZFb和AZFc区上的基因不仅与精子发生有关,可能还与Y染色体稳定性有关。AZF微缺失和Y染色体核型异常可能会进一步降低精子发生,它们之间的相关性有待进一步的研究。
- 王连梁济慈闫有圣郝胜菊
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失AZF
- 甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标中位数系统建立
- 2017年
- 目的建立甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)中位数系统,为干血斑法在该地区人群孕中期的产前筛查风险评估提供实验室数据依支持。方法采用时间分辨荧光分析法检测11 257例妊娠15~20+6w妊娠女性干血斑样本中AFP和Freeβ-HCG的浓度,利用产筛风险评估软件(Life Cycle 3.2,LC3.0)的Medians Tool统计不同孕周AFP和Freeβ-HCG的人群中位数,并计算出MOM值。结果甘肃地区人群干血斑法孕中期产前筛查指标:AFP和Freeβ-HCG在各孕周的中位数均较Life Cycle 3.2内嵌值高。结论不同地区干血斑法孕中期产前筛查的中位数切割值可能存在差异,有必要建立本地区人群中位数系统。
- 梁济慈王兴刘芙蓉郝胜菊
- 关键词：干血斑中孕期产前筛查中位数
- 扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价被引量：2
- 2023年
- 目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。
- 冯暄张庆华王兴何静梁济慈贾春暘蔺朋武朱韶华郝胜菊
- 1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
- 2021年
- 目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常。结论其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变。
- 赵倩刘亚利郝胜菊刘芙蓉梁济慈王连
- 关键词：复杂易位染色体核型分析
- 孕妇血浆中胎儿游离DNA在唐氏综合征无创性产前诊断中的应用研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时，筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序；对需进行产前诊断者，同时进行胎儿染色体核型以及MLPA分析。结果中孕期三联血清学筛查3368例，血清学筛查21三体高危共347例，经高通量基因测序技术检测后结果为唐氏高危20例；经MLPA分析，结果得出347例标本中21-三体病例为20例；最后通过羊水细胞核型分析证实20例与无创基因检测结果一致。应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术诊断胎儿的21号染色体非整倍体异常的敏感度为100．00％（20／Z0），特异性为100．00％（347／347），假阳性率为0．00％（0／347）。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势，该技术具有良好的临床应用前景。
- 冯暄郝胜菊郑雷闫有圣张庆华梁济慈
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA高通量测序技术
- 1例9p缺失综合征伴20q12-13.33重复患儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位。结果患儿CNV-seq结果:9号染色体p24.3-24.1区域缺失5.74 Mb大小(chr9:200000-5940000),20号染色体q12-13.33区域重复23.04 Mb大小(chr20:39880000-62920000)。该患儿母亲染色体改变为9p24和20q13.1-q13.3的平衡插入易位,患儿分别继承了母亲的9号染色体和20号染色体,最终结合CNV-seq结果明确了该患儿的异常核型。结论9p缺失综合征及20q12-13.33重复是该患儿异常表型的主要原因,将细胞遗传学检测方法与分子遗传学检测方法结合起来可以帮助明确易位的性质及溯源异常染色体的来源,有利于再发风险的评估,与单一的细胞遗传学分析方法相比,CNV-seq技术在染色体拷贝数变异中具有更高的分辨率和准确性。
- 冯暄张钏周秉博梁济慈蔺朋武何静朱韶华张庆华
