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Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变被引量：1: 2009年; 目的了解Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因（CDKL5）突变及热点突变，建立适合临床诊断的检测方法和策略。方法对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT患儿抽取外周抗凝血提取DNA，用PCR—DNA测序方法对MECP2的全部外显子进行突变筛查，如未发现突变，用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）法进行基因剂量分析。对MECP2未发现突变的患儿用变性高效液相色谱法（DHPLC）进行CDKL5突变筛查。结果在177例患儿中发现145例MECP2突变，1例CDKL5突变，总的突变率82％。MECP2突变中错义突变频率最高（39％）；其后依次为无义（28％）、移码（17％）和大片段缺失突变（14％）。所有突变中8种最常见突变依次为P．T158M（13％）、pR168X（12％）、c．806delG（7％）、p.R255X（6％）、p.R270X和p.R133C各（5％）、p.R306C（4％）、p.R106W（3％）。11％的患儿存在一个或多个外显子的缺失。结论中国R1T患儿MECP2突变谱和国外报道相似，有热点突变。c．806delG是中国人群特有的一个热点突变。; 李美蓉潘虹包新华朱兴旺曹广娜张玉稚吴希如; 关键词：RETT综合征细胞周期蛋白质依赖激酶类突变

散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和X染色体失活15例分析: 2009年; 目的了解Rett综合征（RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）的突变亲源起源和X染色体失活（XCI）的影响。方法选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿，分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增，通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源；用雄激素受体基因（AR）的三核苷酸多态性进行基因型分析判定XCI是否发生偏斜和失活X染色体的亲源性。结果15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变，2例为移码突变。13例点突变患儿的突变全部来自父源，2例移码突变中1例突变来自父源，另外1例来自母源。突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93．3％；XCI分析除2例由于无AR多态性信息无法判定外，其余13例中有8例XCI为随机失活，5例为非随机失活。5例非随机失活的患儿均表现为父源X染色体优先失活。结论散发RTT患儿新生MECP2突变几乎全部来自其父源X染色体，XCI多为随机失活，部分非随机失活均表现为其父源X染色体优先失活。; 朱兴旺潘虹李美蓉包新华张晶晶吴希如; 关键词：RETT综合征 X染色体失活染色体畸变

中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析被引量：5: 2010年; 目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。; 张晶晶包新华曹广娜姜胜玲朱兴旺卢红梅贾利芳潘虹吴希如; 关键词：RETT综合征突变

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朱兴旺

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