曹广娜
- 作品数：26 被引量：44H指数：4
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金中国高等教育学会医学教育专业委员会医学教育研究立项课题更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 中国患儿CDKL5基因突变分析及临床特点
- 目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantile spasms)、早发难治性癫痫(eady-onset int...
- 张晓英包新华张晶晶赵莹曹广娜潘虹张洁魏丽萍吴启喜
- 中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析被引量：5
- 2010年
- 目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。
- 张晶晶包新华曹广娜姜胜玲朱兴旺卢红梅贾利芳潘虹吴希如
- 关键词：RETT综合征突变
- 脑室帽状腱膜下引流术治疗梗阻性脑积水3例临床分析
- 曹广娜常艳美张扬童笑梅
- 腹膜透析治疗超低出生体重儿急性肾功能损伤的临床分析被引量：2
- 2021年
- 目的总结腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)治疗超低出生体重儿急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)中存在的问题、原因及处理方法,以提高发生AKI的超低出生体重儿的救治能力。方法回顾性分析北京大学第三医院新生儿重症监护病房2011年5月至2019年12月收治的7例经腹膜透析治疗AKI的超低出生体重儿的临床资料。结果7例PD治疗的AKI超低出生体重儿中,胎龄25~28周,出生体重(780~990)g;持续透析天数为2~18 d。3例出现置管处渗漏,2例发生腹膜炎。2例患儿治愈,3例生化指标好转,2例因高钾血症、心律失常死亡。7例患儿中5例透析前与透析后临床水肿、血肌酐、尿素氮、pH值、血钾均有好转。结论腹膜透析是超低出生体重儿发生AKI时一种安全、有效、可行的治疗方法,等待患儿肾功能恢复,提高超低出生体重儿存活率。
- 曹广娜张婧朴梅花童笑梅韩彤妍
- 关键词：肾功能损伤腹膜透析超低出生体重儿
- 腹膜透析治疗超低出生体重儿急性肾功能衰竭1例并文献复习
- 目的 以一例病例结合文献总结腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)治疗超低出生体重儿急性肾功能衰竭中存在的问题、原因及处理方法,以提高发生肾功能衰竭的超低出生体重儿的救治能力.方法 北京大学第三医院新生...
- 曹广娜韩彤妍李在玲朴梅花童笑梅
- Rett综合征患儿MECP2基因型和表型关系研究被引量：1
- 2009年
- 目的寻找中国Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方法对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分，采用SPSS12．0软件包进行统计分析。结果分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示，位于基因不同功能区的突变：甲基化CpG结合区（MBD）、转录抑制区（TRD）和C末端（CTS）对RTT表型的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；不同突变类型：错义、无义、移码和大片段缺失突变对RTT表型的影响差异无统计学意义（P〉0．05）。分析MECP2突变类型和基因功能区共同对表型的影响显示：同位于MBD的无义和错义突变相比较，前者临床严重性评分高于后者，差异有统计学意义（P=0．016），而位于TRD的无义和错义突变临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05）；位于MBD和TRD的错义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05），位于MBD和TRD的无义突变的临床严重性评分之间差异无统计学意义（P〉0．05）。分析MECP2最常见突变类型和表型的关系显示：P．T158M、P．R168X、c．806delG和P．R255X对RTT表型总的影响差异无统计学意义（P〉0．05），但在语言功能的受累程度上，以上4种突变之间差异有统计学意义（P=0．028），且语言能力受损的发生率差异也有统计学意义（P=0．019）。结论MECP2基因型和表型之间存在一些相互关系：位于MBD的无义突变病情较严重；在〈5岁组中发生频率较高的4种突变对语言功能和语言能力受损发生率方面存在不同，其中P．R168X受损最重。
- 李美蓉潘虹包新华朱兴旺曹广娜张玉稚吴希如
- 关键词：RETT综合征基因型表型
- 分层激励约束机制在综合医院儿科教学中的作用被引量：6
- 2019年
- 目的探讨分层激励约束机制在指导综合医院儿科教学实践活动中的作用。方法选择2016年5月～2018年4月在北京大学第三医院儿科工作和学习的老师和各级各类学生为研究对象。每个研究对象分为4个层面,激励机制体现教师和学生的职责、水平和能力、价值及劳动成果,约束机制作为辅助,利用前后对照、调查问卷、医院考核、教学成绩、学生满意度、综合评价等研究方法和研究终点指标评估实施分层激励约束机制的效果。结果调查问卷结果提示本项目实施前分别有84.0%和68.0%的教师和学生主体赞同教学激励和约束机制的应用。与实施前比较,项目实施后教学评估次数增加(4次比7次),参加会议培训人数增加(1.2次/人比3.0次/人),季度考核总平均成绩提高[(88.3±0.8)分比(92.5±0.7)分],差异有统计学意义(P <0.05)。项目实施后,94.7%学生认为教师的带教意识明显提高。结论重视教学活动中各个教师的带教作用,教师同时亦受到相应的学习要求,按照级别和年资针对教学和学习采用不同的激励和约束机制,对于提高儿科教学水平和综合医院儿科医生的诊疗能力具有积极的意义。
- 邢燕童笑梅朴梅花韩彤妍曹广娜
- 关键词：激励机制儿科教学
- Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变被引量：1
- 2009年
- 目的了解Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因（CDKL5）突变及热点突变，建立适合临床诊断的检测方法和策略。方法对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT患儿抽取外周抗凝血提取DNA，用PCR—DNA测序方法对MECP2的全部外显子进行突变筛查，如未发现突变，用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）法进行基因剂量分析。对MECP2未发现突变的患儿用变性高效液相色谱法（DHPLC）进行CDKL5突变筛查。结果在177例患儿中发现145例MECP2突变，1例CDKL5突变，总的突变率82％。MECP2突变中错义突变频率最高（39％）；其后依次为无义（28％）、移码（17％）和大片段缺失突变（14％）。所有突变中8种最常见突变依次为P．T158M（13％）、pR168X（12％）、c．806delG（7％）、p.R255X（6％）、p.R270X和p.R133C各（5％）、p.R306C（4％）、p.R106W（3％）。11％的患儿存在一个或多个外显子的缺失。结论中国R1T患儿MECP2突变谱和国外报道相似，有热点突变。c．806delG是中国人群特有的一个热点突变。
- 李美蓉潘虹包新华朱兴旺曹广娜张玉稚吴希如
- 关键词：RETT综合征细胞周期蛋白质依赖激酶类突变
- 脑室帽状腱膜下引流术治疗梗阻性脑积水3例临床分析
- 曹广娜常艳美张扬童笑梅
- 脑室帽状腱膜下引流术治疗早产儿梗阻性脑积水3例临床分析
- 3例早产儿梗阻性脑积水患儿经脑室帽状腱膜下引流术治疗后,分析表明脑室帽状腱膜下引流术(ventriculosubgaleal shunt,VSG)治疗早产儿梗阻性脑积水简单便易、安全可靠,尽早应用、可防止脑积水并发症,能...
- 曹广娜常艳美张扬童笑梅
- 关键词：早产儿梗阻性脑积水临床疗效
