包新华
- 作品数：202 被引量：937H指数：17
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教生物学农业科学更多>>
- 尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究被引量：37
- 2005年
- 目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%)。26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病。11例(42.3%)有异常家族史。入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸。患儿初诊时血氨58～259μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡。14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好。结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)
- 杨艳玲孙芳钱宁宋金青王爽常杏芝杨宏云王淑琴李龙张月华包新华李明戚豫秦炯吴希如
- 关键词：尿素循环障碍实验室筛查胆汁淤积性黄疸活体部分肝移植先天性高氨血症
- 以中枢神经系统症状起病的儿童急性淋巴细胞白血病3例被引量：1
- 2017年
- 目的 总结以单纯中枢神经系统症状起病的3例白血病患儿的临床特点,为临床诊治提供新的思路.方法 对3例以神经系统症状起病的急性淋巴细胞白血病患儿进行回顾及随访研究,总结其病例特点、治疗方案及预后,并结合既往文献提出其可能的发病机制.结果 3例患儿,男2例,女1例,起病年龄8~13岁.以单纯中枢神经系统异常表现为首发症状,伴有不突出的三系减少,未引起重视.多系统实验室检查指标异常,伴有血沉、铁蛋白、IL-6等炎症指标升高.脑脊液检查均正常,头颅MRI异常信号未给予化疗自行缓解.病初均被误诊,于病程3个月至1年2个月确诊为白血病.病例1已化疗2年半,未给予颅脑放疗,骨髓完全缓解;病例2放弃治疗;病例3给予诱导化疗后骨髓完全缓解,已给予治疗4个月.结论 以单纯中枢神经系统症状起病的急性白血病较为罕见、常被误诊.应重视病初伴有的轻度血液系统异常.3例中神经系统的异常,并非白血病细胞直接浸润所致,可能为副肿瘤综合征血管炎样表现.
- 孙蕾季涛云张尧吴晔熊晖包新华华瑛赵卫红姜玉武
- 关键词：急性淋巴细胞白血病副肿瘤综合征中枢神经系统白血病
- X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨被引量：8
- 2005年
- 目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X linkedadrenoleukodystrophy,X ALD)的携带者筛查及产前诊断方法。方法应用气相色谱质谱联用法对83例X ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测。应用PCR、测序方法对31例X ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析。结果83例X ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变。9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性)。5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致。2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X ALD携带者筛查及产前诊断。
- 王爱花包新华熊晖潘虹吴晔张月华时春艳秦炯吴希如
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良携带者X连锁羊水细胞产前诊断方法极长链脂肪酸
- 癫患儿共患焦虑障碍的发病情况和临床特征被引量：1
- 2010年
- 目的探讨癫患儿共患焦虑障碍的发病情况和临床特征。方法采用儿童焦虑性情绪障碍筛查量表(SCARED),对2009年12月-2010年4月在北京大学第一医院儿科就诊的165例7～16岁癫患儿进行筛查,以SCARED量表分≥23分者视为焦虑障碍。采用SPSS14.0软件对不同性别、不同年龄组的癫患儿共患焦虑障碍情况进行χ2检验,对其分值进行秩和检验。结果 1.在筛查的165例癫患儿中,焦虑障碍总体共患率为27.3%(45/165例);女童(25例,37.3%)明显高于男童(20例,20.4%),差异有统计学意义(χ2=5.734,P<0.05)。7～12岁学龄儿童共患焦虑障碍38/138例(27.5%),13～16岁青春期儿童7/27例(25.9%),2个年龄组比较差异无统计学意义(χ2=0.000,P>0.05)。2.对不同性别癫患儿SCARED筛查结果进行比较,在各项目分、5个因子分及总分几个方面,女童得分均高于男童,其中7个项目分(第3、4、10、26、32、35、39小项目),2个因子分(广泛性焦虑、社交恐怖)及总分存在统计学差异(Pa<0.05)。3.对7～12岁、13～16岁2个年龄组癫患儿进行比较,在总分上差异无统计学意义,但在个别小项目上,如量表中第13条(我总担心让我一个人睡觉),7～12岁年龄组癫患儿分值明显高于13～16岁年龄组的癫患儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论癫患儿共患焦虑障碍的发生率较高,女童更易发生焦虑障碍,应加强对癫患儿精神心理状况的关注。
- 张大华秦炯韩颖姜玉武包新华张月华林庆
- 关键词：焦虑儿童
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良被引量：2
- 2009年
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleu—kodystrophy，X—ALD）是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累，男性发病率为1／21000，女性携带率约为1／14000。
- 包新华
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良极长链脂肪酸造血干细胞移植
- 早发性癫痫脑病和非典型Rett综合征患儿的临床特征和基因突变研究
- 目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果：CDKL5基因检测共发现10例患儿带...
- 赵滢张晓英包新华吴希如
- 关键词：儿童患者基因突变
- 癫癎流行病学研究进展被引量：6
- 2011年
- 癫癎是一种常见的神经系统疾病,其年龄调整的患病率为2.2/1 000~41.0/1 000,以青少年患病率最高,发病率为16/10万~51/10万,婴儿与儿童早期最为好发。癫癎患者的病死率高,是普通人群的2~5倍。不同地区癫癎患病率、发病率及病死率的差异受地区文化、社会经济水平、医疗卫生条件的影响。
- 包新华
- 关键词：发病率患病率
- 中国人群Rett综合征患儿MECP2和CDKL5基因的突变分析
- 目的:Rett综合征是一个X连锁的神经发育性遗传病,主要累及女孩,发病率为1／10．000- 15．000。1999年,Amir等通过定位功能候选的方法发现甲基化CoG结合蛋白2基因(methyl-CpG- bindin...
- 李美蓉潘虹包新华张玉稚吴希如
- 文献传递
- 美罗华治疗儿童重症肌无力中的疗效及安全性分析
- 季涛云田加美张萌张尧吴晔张月华包新华姜玉武
- 儿童良性癫癎伴中央颞区棘波的变异型被引量：22
- 2006年
- 目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的电-临床特征、治疗及神经心理学预后。方法对病程中出现失神样发作、粗大震颤、运动不协调(Ⅰ型)或言语及口部运动障碍(Ⅱ型)等变异型症状的BECT儿童进行系列视频脑电图(VEEG)监测,并对其发作表现、电生理特征、神经心理学损伤及对抗癫癎药物治疗的反应进行分析和随访。结果 9例患儿EEG均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放,慢波睡眠期棘慢波指数在50％-85％。Ⅰ型变异型症状中,5例失神样发作时EEG为继发双侧同步性2-3 Hz棘慢波节律暴发,6例粗大震颤患儿经直立伸臂试验证实有局部负性肌阵挛发作;Ⅱ型变异型症状中,6例患儿有言语表达障碍,其中5例有口咽部失用,3例完全失语。2例患儿兼有Ⅰ型和Ⅱ型的电-临床表现。7例患儿有各种神经心理损伤,Ⅰ型症状更严重。6例患儿经丙戊酸单药或与氯硝西泮联合治疗有效,3例加用肾上腺皮质激素治疗后症状改善。结论 BECT变异型均伴有明显的EEG恶化。Ⅰ型主要表现为继发性不典型失神和负性肌阵挛发作,神经心理损伤预后不良;Ⅱ型以口咽部失用为特征,预后较好。丙戊酸、苯二氮(?)类药物及肾上腺皮质激素治疗对改善BECT变异型的电-临床症状有效。
- 刘晓燕张月华包新华吴晔王爽常杏芝秦炯
- 关键词：癫痫脑电图描记术儿童中央颞区棘波
