宋秋霞
- 作品数：17 被引量：21H指数：3
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- 帕金森病患者SEPT14基因多态性与临床症状的关系分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨SEPT14 rs73701167、rs10241628位点多态性与与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性,比较两位点多态性不同基因型对PD患者临床症状的影响。方法应用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP)技术分析新疆地区192例PD患者和192例健康对照者的SEPT14基因rs73701167、rs10241628位点多态性。对PD患者采用统一的调查表、统一PD评定量表(the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分级量表、简易精神状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)量表和日常生活能力问卷(activities of daily living,ADL)进行评定,比较两个SNP位点不同基因型间PD患者的临床症状是否存在差异。结果(1)PD组和对照组间rs10241628的基因型和等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05);(2)在总体样本中,PD组和对照组间rs73701167基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别、年龄进行分层,在男性PD组和男性对照组间、女性PD组和女性对照组间、年龄<65岁的PD组和年龄<65岁的对照组间,rs73701167基因型频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。在年龄≥65岁的PD组和年龄≥65岁的对照组间,PD组TT基因型频率(80.6%)高于对照组(69.4%),差异有统计学意义(P=0.045,OR=1.840,95%CI为1.009-3.356);(3)PD患者不同rs73701167基因型间是否"N"字型进展分布有统计学意义(P=0.041),CT基因型PD患者非"N"字型进展、是"N"字型进展的频率分别为70.0%和30.0%。结论SEPT14基因rs10241628多态性与PD的发病不相关。SEPT14基因rs73701167多态性与年龄≥65岁群体PD的发病可能高度相关,在年龄≥65岁人群中携带rs73701167 TT基因型者其PD发病风险是非TT基因型携带者的1.84倍。携带rs73701167 CT基因型的PD患者病情进展呈现非"N"字型进展的概率更高。
- 宋秋霞刘燕郭淼王琳琳王琳张晓莺
- 关键词：帕金森病临床症状
- SNCA、P450基因多态性和环境因素交互作用与新疆地区帕金森病的关联研究被引量：1
- 2015年
- 目的探索基因-环境因素交互作用对新疆地区帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的影响。方法以新疆地区224例PD患者、241例自然对照者为研究对象,采用PCR-RFLP法检测SNCA-rs3822086、P4501A1-Msp I的基因分型,并收集其环境因素(吸烟史、饮酒史、喝茶史、农药接触史、化肥接触史、饮用井水史、重大精神创伤史)的暴露情况,在遗传平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)的基础上,采用多因子将维法(multifactor dimensionality reduction,MDR)法分析基因-环境间的交互效应。结果 (1)在男性群体中,最佳交互模型为吸烟史、重大精神创伤史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度最大(77.91%)、交叉验证一致性结果为10/10。(2)在年龄≥60岁的群体中,最佳交互模型为P450 1A1 Msp I多态性、重大精神创伤史、饮用井水史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度最大(76.12%)、交叉验证一致性结果为10/10。结论在我们的研究中,发现基因-环境间可能存在交互作用影响新疆地区PD的发病风险。
- 肖艳宋秋霞张晓莺李燕云
- 关键词：帕金森病基因-环境交互作用
- COMT、MAOB、DBH基因多态性和环境因素交互作用与新疆地区帕金森病的关联性研究被引量：3
- 2015年
- 目的探索基因-环境因素交互作用对新疆地区帕金森病(PD)发病风险的影响。方法以新疆地区221例PD患者、229例自然对照者为研究对象,采用PCR-RFLP法检测儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947A多态性、单胺氧化酶B(MAOB)基因内含子13G/A多态性、多巴胺β-羟化酶(DBH)基因5 TaqⅠ位点多态性基因分型,并收集其环境因素(吸烟史、饮酒史、重大精神创伤史、饮用井水史、农药接触史、化肥接触史)的暴露情况,在遗传平衡(H-WE)的基础上,采用多因子将维法(MDR)分析基因-环境交互效应。结果 1在总样本,最佳交互模型为COMT-G1947A多态性、重大精神创伤史、饮用井水史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度最大(65.58%)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.001 0)。2按性别、民族、年龄进行分层分析,可见:a.在汉族群体中,最佳交互模型为重大精神创伤史、饮用井水史、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度最大(76.68%)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.001 0);b.在年龄<60岁群体中,最佳交互模型为COMT-G1947A多态性、化肥接触史联合作用模式,该模型的检验平衡准确度最大(69.00%)、交叉验证一致性结果为10/10(P=0.010 7)。结论研究发现基因-环境交互作用可能存在,是新疆地区PD的发病风险。
- 宋秋霞李燕云张晓莺
- 关键词：帕金森病儿茶酚胺氧位甲基转移酶单胺氧化酶B
- 炎性细胞因子、DBH基因多态性、烟酒习惯与帕金森病相关性
- 2023年
- 目的探索血清白细胞介素(IL)-6、IL-1β和趋化因子(CXCL)53个炎性指标、多巴胺β-羟化酶(DBH)基因5 TaqⅠ位点多态性、烟酒嗜好单独或者联合作用与帕金森病(PD)的相关性。方法以新疆地区94例PD患者(病例组)、110例健康对照者(对照组)为研究对象,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定炎性指标的表达水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测其DBH-5-TaqⅠ位点多态性基因分型,并收集其吸烟史、饮酒史暴露情况。比较PD组和对照组间的炎性指标表达、DBH-5-TaqⅠ多态性分布、烟酒习惯是否存在差异。分析PD组和对照组间的炎性指标表达是否与DBH-5-TaqⅠ多态性或烟酒习惯存在联合作用。结果在总体样本中,病例组和对照组IL-6、IL-1β、CXCL5分布均无统计学差异(均P>0.05)。当按性别、年龄进行分层分析时:男性病例组IL-6表达水平较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。年龄>65岁病例组CXCL5表达水平较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组间DBH-5-TaqⅠ基因型分布、烟酒习惯分布均无统计学差异(均P>0.05)。联合作用分析显示:无吸烟史病例组IL-6表达水平较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。携带T/C基因型病例组CXCL5表达水平较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IL-6在男性、无吸烟史的PD患者中低表达。CXCL5在年龄>65岁、携带DBH-5-TaqⅠT/C基因型的PD患者中低表达。性别可能对炎症细胞因子IL-6的释放可能存在影响,其在男性病组的释放低于正常男性人群。年龄可能对炎症细胞因子CXCL5的释放可能存在影响,其在年龄>65岁PD组的释放低于年龄>65岁的正常人群。不吸烟能减少炎症细胞因子IL-6的释放,二者之间的联合可能是PD的保护因素。DBH T/C基因型能减少炎症细胞因子CXCL5的释放,二者之间的联合可能是PD的保护因素。并未发现DBH多
- 宋秋霞张晓莺刘燕郭淼王琳琳王琳
- 关键词：帕金森病
- 新疆维吾尔族、汉族帕金森病α-突触核蛋白基因多态性的病例对照研究
- 目的:探讨α-突触核蛋白(α-Synuclein,SNCA)基因rs3822086位点单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)与新疆维吾尔族、汉族帕金森病(Parkinson’...
- 宋秋霞
- 关键词：维吾尔族汉族帕金森病Α-突触核蛋白
- 文献传递
- 新疆汉族、维吾尔族帕金森病患者认知功能和神经精神状况临床分析被引量：1
- 2015年
- 目的研究新疆部分地区汉族、维吾尔族帕金森病(Parkinson disease,PD)患者认知障碍和神经精神状况特点。方法收集2008-2013年在新疆部分三级甲等医院就诊并经确诊的PD患者216例,采用简易智能状态检查量表(MMSE)评定患者认知功能,采用神经精神问卷评定患者的神经精神状况。结果汉族PD患者有神经精神症状(neuropsychiatric symptoms,NPS)者占82.14%(115/140),维吾尔族PD患者有NPS者占57.89%(44/76),两组间比较差异有统计学意义(P<0.01);两民族PD患者抑郁、焦虑、过度兴奋、易怒症状、睡眠/睡眠夜间行为发生率存在统计学差异(均P<0.05)。伴认知功能障碍的汉族和维吾尔族PD患者NPS发生率间比较差异无统计学意义(78.94%比84.61%;χ2=0.326,P=0.568)。汉族PD患者中,伴认知功能障碍者与非伴认知功能障碍者间NPS异常发生率比较差异无统计学意义〔78.94%比75.49%;χ2=0.184,P>0.05〕,而维吾尔族患者中伴认知功能障碍与非伴认知功能障碍者间其异常率比较差异有统计学意义〔86.41%比56.00%;χ2=6.223,P<0.05〕。结论汉族PD患者NPS发生率高于维吾尔族PD患者,伴有认知障碍的维吾尔族PD患者NPS发生率较非伴认知功能障碍者高,推测民族及宗教可能是影响因素之一。
- 刘燕张晓莺李燕陈香葵马英宋秋霞韩玺河郭淼邹梅王琳琳
- 关键词：帕金森病神经病学表现
- 新疆维吾尔族、汉族帕金森病患者认知障碍及发病形式研究
- 2015年
- 目的:探讨新疆维吾尔族、汉族帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者合并认知障碍的影响因素、发病形式的差异。方法:采用统一的PD调查表对新疆地区293例PD患者、264例自然对照者进行评定,以对PD患者认知障碍的可能影响因素、发病形式差异进行分析。结果:(1)PD组中,认知障碍可能与受教育年限、病程、统一帕金森病评定量表(unified Parkinson's disease rating scale,UDPRS)第Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)相关(均>0.05)。进一步按民族分层:1在汉族PD组中,认知障碍可能与发病年龄(age at onset,AAO)、受教育年限、病程、UPDRS-Ⅲ相关(均>0.05)。2在维吾尔族PD组中,认知障碍与可能AAO、受教育年限、病程、Hoehn-Yahr(H-Y)病情分级、UPDRS-Ⅲ相关(均>0.05)。(2)以单纯运动迟缓为首发症状汉族多于维吾尔族(<0.05);首发部位以双下肢首发汉族多于维吾尔族(<0.05)。结论:新疆维吾尔族、汉族PD患者认知障碍的影响因素、发病形式可能有所不同。
- 肖艳宋秋霞李燕云张晓莺
- 关键词：帕金森病发病形式维吾尔族汉族
- 帕金森病相关致病基因的基因表型特点研究进展被引量：6
- 2013年
- 帕金森病(PD)是一种严重威胁中老年人健康和生活质量的神经功能障碍性疾病。目前,已有多个PD致病基因被识别和克隆:PARK1、PARK2、PARK6、PARK7、PARK8等。各PD致病基因有着不同的染色体、细胞定位,编码不同的蛋白分布在人类大脑的不同区域,通过不同的发病机制对PD产生影响,致使PD患者间的临床表现也不尽相同。本文对上述5个基因的临床表型研究进展进行综述,为PD的个体化诊断、治疗及预后提供参考。
- 宋秋霞张晓莺李燕云刘燕
- 关键词：帕金森病致病基因基因表型
- BST1基因rs4698412多态性与新疆地区帕金森病临床特征的相关性研究
- 2022年
- 目的 探讨BST1基因rs4698412位点多态性与新疆地区帕金森病(PD)的相关性,比较其多态性对PD患者临床症状的影响。方法 应用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术分析新疆地区192例PD患者和199名健康对照者的BST1基因rs4698412位点多态性。评定PD患者的临床资料和专科评分,比较新疆地区BST1基因rs4698412位点多态性对PD患者临床症状的影响。结果 (1)BST1基因rs4698412位点不同基因型、等位基因型频率在PD组和对照组的分布无统计学意义(均P>0.05)。(2)总体样本中,PD患者中A/G基因型携带者合并痴呆的发生率(22.8%)低于A/A基因型(47.1%)和G/G基因型(41.8%)携带者,差异有统计学意义(P=0.011)。按年龄进行分层,年龄≤69岁的PD患者中A/G基因型携带者合并痴呆的发生率(11.6%)低于A/A基因型(35.7%)和G/G基因型(33.3%)携带者,差异有统计学意义(P=0.038)。按性别进行分层:男性PD患者中,在三种基因型间病程无差异的情况下,G/G基因型携带者的Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分[(2.86±0.95)分]高于A/A基因型[(2.44±0.87)分]和A/G基因型[(2.38±0.68)分]携带者,差异有统计学意义(P=0.045)。女性PD患者中,在三种基因型间病程、病情程度(H-Y评分)分级无差异的情况下,A/A基因型携带者的日常生活能力评分[(54.31±26.10)分]高于G/G基因型[(39.72±19.60)分]和A/G基因型[(42.47±21.60)分]携带者,差异有统计学意义(P=0.049)。结论 BST1基因rs4698412位点多态性不是新疆地区PD患者的潜在易感位点。新疆地区PD患者BST1基因A/G基因型携带者合并痴呆的发生率低于A/A基因型和G/G基因型携带者。按年龄分层后,这种趋势在年龄≤69岁的PD患者中依然存在。男性PD患者BST1基因G/G基因型携带者的病情进展速度可能较A/A基因型和A/G基因型携带者快,女性PD患者BST1基因A/A基因型携带者的日常生活能力损害可能较G/G基因型和A/G基因型携带者严重。
- 宋秋霞张晓莺刘燕郭淼王琳琳王琳
- 关键词：帕金森病临床症状
- 新疆地区PD遗传易感性与α-突触核蛋白和单胺氧化酶B基因多态协同作用的关系被引量：3
- 2013年
- 目的探讨α-突触核蛋白（SNGA）基因rs3822086位点多态性、单胺氧化酶B（MAOB）基因内含子13G／A多态性的独立及联合作用对新疆地区帕金森病（PD）遗传易感性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）分析新疆地区232例散发性PD（IPD）患者和242例健康对照者的SNCA基因rs3822086位点多态性及MAOB内含子13G／A多态性对PD患病的影响。结果（1）SNCA基因rs3822086T等位基因与年龄≥60岁的PD患者间存在正关联（on=1．37，95％CI=1．030～1．821），而C等位基因、C／C基因型与其存在负关联（C等位基因：OR=0．73，95％CI=0．549-0．971；C／C基因型：OR=0．546，95％CI=0．349～0．854）。（2）MAOB基因内含子13A等位基因与年龄≥70岁的PD患者间存在正关联（OR=1．90，95％CI=1．044～3．458），而G等位基因与其存在负关联（OR=0．526，95％CI=0．289～0．958）。（3）MAOB基因内含子13A／A基因型和SNCA基因rs3822086位点C／T基因型的协同作用与女性PD患者间存在正关联（OR=2．271．95％CI=1．105-4．667），而和SNCA基因rs3822086位点C／C基因型的协同作用与其存在负关联（OR=0．406．95％CI=0．181-0．9151。结论SNCA基因rs3822086位点T等位基因可能增加新疆地区年龄≥60岁个体PD的发生风险，而其C等位基因、C／C基因型则作用相反。MAOB基因内含子13A等位基因可能增加新疆地区年龄≥70岁个体PD的发生风险，而其G等位基因则作用相反。MAOB基因内含子13～A基因型与SNCA基因rs3822086位点C／T基因型问的协同作用可能增加新疆地区女性个体PD的发生风险，而其与SNCA基因rs3822086位点C／C基因型间的作用则相反。
- 宋秋霞张晓莺李燕云郭淼韩玺河刘燕王琳琳肖艳邹梅
- 关键词：帕金森病基因多态性
